導語：懷孕時小心翼翼，醫生說東自己不往西，醫生說3號去產檢自己不敢4號才去。就希望自己一心盼望的孩子可以健健康康。
現在的生活條件好了，醫療條件好了，產檢的項目也比全面了很多。對於胎兒是不是健康的檢查最主要通過B超看胎兒的生長髮育，也就是我們講的三維（四維）大排畸。但是再全面的檢查也很難保證孩子就一定萬無一失。
前幾天帶孩子去醫院小兒神經科，看到不少不到一歲的孩子去住院，媽媽們產檢時都在全面檢查，但是孩子還是出現了一些異常的神經系統症狀不得不在孩子還沒滿週歲時就到醫院來再次檢查。
而菁媽還有一個朋友夫妻雙方都是非常正常，但是沒想到兒子在兩歲時生病遲遲不好，檢查了肝功能發現異常，但是找不到原因，再去大醫院檢查時發現隱性基因遺傳病，而且現在的科學暫時還沒有辦法治癒。
但是B超排除畸形可以排除一些大器官或者是常見的一些畸形，但是並不是所以的疾病和畸形都可以查出來。
孕中期的三維B超大排畸並不是萬能的，有5類畸形再有經驗的醫生都查不出來
B超大排畸也不是萬能的。對於無腦兒，兔唇，多發性畸形，心臟畸形這類常見的畸形大多時候可以看出來，但是也不是百分之百都可以看出來。
就是我們成人去做B超檢查時也不是可以百分之百檢查出所有的疾病，更何況看胎兒時還要通過媽媽那厚厚的肚皮脂肪，還在看胎兒是不是配合，以及羊水是不是太多，更是考驗醫生那雙火眼金睛是不是很犀利。
國外有文獻報道：胎兒畸形產前超聲檢出率也不是100%的，
無腦兒：檢出率87%以上；膈疝：檢出率在60%左右；法洛四聯徵14%~65%；消化道畸形9.2%~57.1%；胎兒肢體畸形是22.9%~87.2%。
以上這些畸形還可以大概念的檢查出來，而有五種畸形就是醫生再有經驗也檢查不出來：
1、先天性的耳聾
新生兒疾病篩查的其中一項就是聽力篩查，為什麼需要進行聽力篩查呢？
胎兒期聽力有沒有問題，產檢無論是B超還是其他的檢查都沒辦法判斷的。
而新生兒如果聽力有問題，越早發現越有利，儘早在孩子學說話前給孩子裝人工耳蝸，可以讓孩子能聽到聲音更好學說話，或者沒辦法裝人工耳蝸也能夠通過特殊的訓練，讓孩子學會講話，聾而不啞對孩子的生活影響程度會大大的降低。
2、先天性的眼疾
比如先天性的小眼症，或者是視力異常，眼盲等。有時候在照B超時孩子的眼睛是閉著的，沒辦法判斷眼睛是不是正常的。
而孩子到了滿月時大部分的東西都可能看到了，看到人臉表情的興奮，拿玩具逗孩子的時候眼睛會跟隨著這個玩具轉動。
媽媽要細心觀察，發現異常時，及時帶孩子去醫院去檢查並治療。
3、先天代謝性的疾病
新生兒出生後，醫院都要採孩子的腳跟血去檢驗，主要看有沒有先天代謝性疾病，比如甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。
這兩種疾病都是需要從一出生就干預的，否則會影響孩子的生長髮育，甚至有生命安全。
一般先天性甲狀腺功能低下需要持續的吃藥。
而苯丙酮尿症就需要從小就吃特殊配方的奶粉，長大後吃的食物也要有所選擇。
4、基因遺傳性疾病或者是基因突變
比如杜氏肌營養不良症，軟骨發育不良症，血友病等，這些在父母身上可能沒有表現，只是攜帶著隱形基因，但是會體現在孩子身上。甚至在孩子身上出生發作的情況。
一般的產檢是查不出來的，建議家族有這類疾病的，可以在懷孕合適的時間到大醫院進行羊水穿刺，做染色體的檢查。
或者是家族有這些遺傳病的，可以考慮做第三代試管嬰兒，篩選出健康的胚胎再移植進入體內。
5、肢體小畸形
我們說B超大排畸，就是大的方面畸形的排除，如果只是手指上多一個手指或者少一個手指B超不一定看得出來。
當時在醫院生菁菁時，隔壁床那個孩子就是多了一個手指的，但是產檢時硬是沒有檢查出來，但是這樣的小畸形也沒傷大雅，可以通過出生後做一個小手術就可以修復的或者不影響孩子以後的生活的，也不用太在意。
寫在最後：
每一個孩子都是父母的天使，願我們的天使無病無疼，在人世間幸福的翱翔。
