伴隨著第四代靶向藥物問世，靶向治療為肺癌晚期患者帶來了延長生命的希望，大大地延長了生存期。而靶向治療的前提則是基因檢測。這是因為肺癌患者通常有不同類型的基因突變。截至目前為止，已知有基因突變的肺癌患者已經達到肺癌總數的62%。醫生為患者進行基因檢測後，瞭解到具體是哪個基因發生突變，就可以選擇針對性的靶向藥物來治療。但是，大部分肺癌病友對於基因檢測還存在諸多疑問，上期小編為解答了一部分問題，這期繼續為大家解答。
9 如何選擇基因檢測方案？
每個病人到底應該做哪些基因的檢測，才能做到儘可能不遺漏（不錯過治療機會，不浪費標本）、又不多花冤枉錢，這裡面學問很大很大……
腫瘤基因測試範圍從簡單到複雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗。最複雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換，重複，插入，缺失，插入，基因拷貝數 變異和結構變體，包括倒位和易位。
對患者來說，檢測什麼基因也是非常關鍵的，目前醫院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類套餐，總結如下：
1、單癌種小panel檢測：比如，對於肺癌患者，已知的驅動基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那麼只檢測這些常見突變的基因就可以了。目前國內權威的基因檢測公司如泛生子、世和都推出了針對不同癌種的檢測項目，如肺癌18基因、腦瘤63基因檢測等。
優勢：價格便宜。拿肺癌舉例，由於中國肺腺癌中超過一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個突變之一，這種方案性價比較高。所以，如果患者屬於肺腺癌，而且經濟條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。
2.二代測序：二代測序的出現，完美的彌補了傳統單基因檢測和熱點基因檢測的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進行一次檢測，就能獲得更為精準和全面的基因分析，二代測序技術目前分為三類：
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WGS全基因組測序：
如果將人類的2萬多個基因比作是一本書，那麼WGS測序是將這本書第一頁的第一個字讀到最後一頁的最後一個字。這種檢測可以說是目前最全面的，可同時檢測整個基因組中的替換，重複，插入，缺失，插入，基因和外顯子拷貝數變化以及染色體反轉和易位。當然這種對技術和生信分析有著最高規格要求的檢測價格也是不菲的，不建議一般人選擇，土豪請隨意。
優點：最全面。
缺點：昂貴和低產量; 需要完全不同於傳統上用於大多數突變檢測技術的DNA製備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要複雜的生物信息學; 對數據存儲和處理有巨大的計算需求。
b
WES全外顯子測序
如果將人類的2萬多個基因比作是一本書，那麼 WES測序是挑這本書20頁中的外顯子來看，而排除非常重要的內含子，因為融合基因的突變通常時發生在內含子上的，會漏掉ALK,ROS1,NTRK融合這些意義非常重大的用藥靶點。
優點：綜合性中等。在同一檢測中，可同時檢測許多基因中的替換，重複，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數變化。
缺點：昂貴; 需要完全不同於傳統上用於其他分子突變檢測技術的DNA製備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要複雜的生物信息學。
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CGP全面基因組測序
如果將人類的2萬多個基因比作是一本書，那麼CGP測序是精準的挑選第一頁的第三段，第五頁的第四段...這些已明確的跟腫瘤發生發展密切相關的靶點進行檢測，是目前臨床中廣泛使用的。
優點：能夠同時檢測單個測定中許多基因中的替換，重複，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數變化。探針也可以設計為捕獲經常重新排列的基因中的選擇性易位斷點，如FoundationOne TM。
缺點：昂貴; 需要與傳統上用於其他分子突變測定的完全不同的DNA製備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要複雜的生物信息學。
10 做了基因檢測就一定有靶向藥物可用嗎？
不一定。
首先，絕大部分的癌症並不是單純的由突變導致的，所以很多癌症患者可能不存在突變的靶點；
第二，即便檢測到突變的靶點，這個靶點現階段可能沒有臨床意義，也就是說沒有獲批的藥物可以使用。
如果沒有靶向藥物可用大家也不要灰心，可以根據醫生的建議選擇其他的治療方案，如化療或放療，同時，治療過程中可以再次進行腫瘤基因檢測，看看是否新出現可靶向治療的突變。
11 癌症基因檢測多少錢？
癌症基因檢測價格一般取決於需要檢測位點的數量，檢測數量越多，價格越高，全基因檢測應該是最貴的，不同的基因檢測公司，定價略有不同，但是相差不會太多。國內癌症單病種基因檢測一般在幾千元，全基因檢測2萬元左右，美國全基因價格稍高，Foundation Medicine 5萬+元（國內3萬+）。患者可以根據經濟條件和癌症類型選擇合適的基因檢測類型，建議去正規的基因檢測機構。
12 如何選擇基因檢測機構？
介紹了這麼多檢測靶點和檢測技術，那麼癌症患者究竟該如何選擇一家靠譜的檢測機構呢？
目前，我國做基因檢測的獨立醫學檢驗所已超過200家，擁有一批優秀的大公司，但也存在大量小機構，甚至一個小實驗室就可以為患者做癌症全基因檢測，檢測結果存在準確性問題，一些三甲醫院臨床實驗室的基因檢測水平也不盡如人意。很有可能花了錢，耽誤了時間，結果卻什麼也沒檢測出來。對於都是外行的癌症患者甚至包括一些臨床醫生來說，很難分辨出究竟哪一家基因檢測機構才是靠譜的。全球腫瘤醫生網醫學部為大家總結三點，請大家選擇檢測前進行參考：
1.選擇基因檢測機構的資質完善和實力強的機構。
基因檢測的陣地就是實驗室，必須要獲得國家相關部門的認可，或者國際實驗室資質認可。就像醫學類院校的學生要當臨床醫生首先要有醫師執業證，一家合格的基因檢測公司要接收患者的組織樣本出具報告，首先要具備CAP與CLIA雙認證，被視為臨床檢測行業內金標準，也是最基本的門檻。
2.考察機構的數據分析及報告解讀能力
整個流程中，最關鍵的環節是數據分析，需要龐大的數據庫及權威的分析團隊，包括分子生物學專家、病理醫生，腫瘤醫生、生物信息學專家、免疫學專家等通力合作，針對你的每一個突變位點掘地三百尺，查閱文獻，相似病歷，為你找到最匹配的治療藥物，和前沿藥物臨床試驗，才能為癌症患者出一份精準的基因檢測報告。很多晚期無路可走的患者，甚至通過權威基因檢測報告推薦的臨床試驗獲得了生機。晚期癌症患者基因檢測無靶向藥，但卻獲得了更好的治療！
3.選擇FDA批准的機構更有保障。
目前，FDA已經批准了兩款專門針對癌症患者的基因檢測產品，紐約紀念斯隆·凱特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基於二代測序技術（NGS）的癌症基因檢測分析平臺MSK-IMPACT和Foundation Medicine旗下產品--FoundationOne CDx（F1CDx）用於泛癌症臨床伴隨診斷。如果病友們不信任市面上的檢測機構，那麼選擇FDA批准的檢測相對來說更有保障。不服不行！全球腫瘤基因檢測行業標杆-Foundation Medicine！
最後要告訴大家的是，正如醫生並不能治癒每位病人，基因檢測也無法為每個癌症患者創造奇蹟。特魯多說“有時去治癒，常常去幫助，總是去安慰”。對腫瘤基因檢測來說，有時會帶來新的治療希望和藥物選擇，常常能幫助醫生更全面深刻地瞭解每顆腫瘤，總是窮盡技術的極限尋找對患者可能有用的信息，希望大家都能通過權威的檢測獲得合理的用藥方案。
