吕志芳 丨 文陈颖 丨 编李晶 丨 审
孩子健康的出生是每个家庭最殷切的期盼，在我国，每年新增约80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷通俗称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或者代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（耳聋、智力障碍等）。缺陷儿的出生，给孩子及其家庭带来极大的经济负担、心理压力和精神痛苦。
今年的9月12日是第15个“中国预防出生缺陷日”，主题是“出生缺陷早预防， 健康中国我行动”。为响应国家建设健康中国的号召，推进实施健康中国行动，提升广大群众健康意识，预防出生缺陷，宣传普及优生科学知识，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，9月12日上午10:30，长沙市中心医院在门诊大厅举办了“出生缺陷早预防，健康中国我行动”主题宣讲与义诊活动，来自妇产科、新生儿科组织的专家团队现场向市民科普出生缺陷防治知识。
活动通过院内LED显示屏、现场宣讲，发放宣教资料、设立门诊咨询台、义诊等多种形式开展，围绕孕育、儿童保健、出生缺陷防治等知识，宣传基本公共卫生服务项目和健康民生项目，包括免费孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查和免费领取叶酸等预防出生缺陷的惠民政策。
妇产科主治医师李名花为广大市民现场宣讲如何预防出生缺陷，从出生缺陷的发生原因、疾病种类、危害、如何预防四方面详细介绍，特别将产前筛查、产前诊断的重要性等进行一一的说明。如一级预防包括进行婚检、孕前优生健康检查，孕早期增补叶酸等在内的干预项目；二级预防是指在孕产期保健过程中，积极推进产前筛查、产前诊断、努力控制缺陷儿的出生；三级预防措施是指对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减缓或逆转有出生缺陷的患儿疾病的进展及减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生，提高这些孩子及家庭今后的生活质量。李名花医生指出，出生缺陷是导致婴儿死亡率和发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，对家庭造成了极大的心理压力和经济压力，也加重了整个社会的负担。
李名花医生强调，育龄女性要主动了解婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、以及与优生优育有关的心理、生理基本知识，认识到新生儿疾病筛查的重要性，主动采取相应措施进行出生缺陷的干预和预防。授课环节结合PPT和案例进行阐述，生动形象，市民们听得聚精会神，在有奖问答环节中，大家积极踊跃回答问题，现场气氛活跃、热情高涨。
义诊现场不少群众纷纷前来咨询，产儿专家义诊团热情为大家一一解答，同时给备孕女士及孕妇发放健康宣传资料，引导夫妇主动接受孕前优生健康检查、产前筛查和诊断，预防出生缺陷，促进患儿早诊早治，减少疾病发生。
本次宣教活动，让市民面对面直接获得预防出生缺陷的科学知识，充分认识到出生缺陷给家庭和社会带来的危害，尤其是让育龄妇女充分了解到出生缺陷的发病原因及其如何干预，提高了育龄妇女自我保健意识，引导广大市民自觉参与免费婚检、免费孕检、产前筛查及定期进行产检，使预防出生缺陷知识深入人心，也为提高国家出生人口素质、普及出生缺陷防治科学知识、倡导优生优育和科学备孕、提高群众健康素养起到了积极促进的作用。
长沙市中心医院已经开展的健康民生项目：
以下人群可以享受免费检测：
孕期：具有长沙市户籍或取得长沙市居住证（居住证在有效期内，下同）、符合项目检测规范要求、自愿接受检测
检测内容：免费接受1次无创产前基因检测（NIPT）、免费产前血清学检测
新生儿：具有长沙市户籍或取得长沙市居住证（居住证在有效期内）
检测项目：免费接受1次新生儿遗传性耳聋基因检测项目、新生儿疾病4病筛查和48种遗传代谢病串联质谱筛查项目。
免费检测流程：
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