呂志芳 丨 文陳穎 丨 編李晶 丨 審
孩子健康的出生是每個家庭最殷切的期盼，在我國，每年新增約80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。出生缺陷通俗稱為“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或者代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（耳聾、智力障礙等）。缺陷兒的出生，給孩子及其家庭帶來極大的經濟負擔、心理壓力和精神痛苦。
今年的9月12日是第15個“中國預防出生缺陷日”，主題是“出生缺陷早預防， 健康中國我行動”。為響應國家建設健康中國的號召，推進實施健康中國行動，提升廣大群眾健康意識，預防出生缺陷，宣傳普及優生科學知識，引導全社會更加關注和支持出生缺陷防治和婦幼健康促進工作，9月12日上午10:30，長沙市中心醫院在門診大廳舉辦了“出生缺陷早預防，健康中國我行動”主題宣講與義診活動，來自婦產科、新生兒科組織的專家團隊現場向市民科普出生缺陷防治知識。
活動通過院內LED顯示屏、現場宣講，發放宣教資料、設立門診諮詢臺、義診等多種形式開展，圍繞孕育、兒童保健、出生缺陷防治等知識，宣傳基本公共衛生服務項目和健康民生項目，包括免費孕前優生健康檢查、產前篩查、新生兒疾病篩查和免費領取葉酸等預防出生缺陷的惠民政策。
婦產科主治醫師李名花為廣大市民現場宣講如何預防出生缺陷，從出生缺陷的發生原因、疾病種類、危害、如何預防四方面詳細介紹，特別將產前篩查、產前診斷的重要性等進行一一的說明。如一級預防包括進行婚檢、孕前優生健康檢查，孕早期增補葉酸等在內的干預項目；二級預防是指在孕產期保健過程中，積極推進產前篩查、產前診斷、努力控制缺陷兒的出生；三級預防措施是指對新生兒進行早篩查、早治療、早康復，減緩或逆轉有出生缺陷的患兒疾病的進展及減少患兒不可逆的身體及神經系統損傷的發生，提高這些孩子及家庭今後的生活質量。李名花醫生指出，出生缺陷是導致嬰兒死亡率和發病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下來的出生缺陷兒伴有各種殘疾，對家庭造成了極大的心理壓力和經濟壓力，也加重了整個社會的負擔。
李名花醫生強調，育齡女性要主動了解婚前保健、孕前優生健康檢查、孕期保健、產前篩查和診斷、以及與優生優育有關的心理、生理基本知識，認識到新生兒疾病篩查的重要性，主動採取相應措施進行出生缺陷的干預和預防。授課環節結合PPT和案例進行闡述，生動形象，市民們聽得聚精會神，在有獎問答環節中，大家積極踴躍回答問題，現場氣氛活躍、熱情高漲。
義診現場不少群眾紛紛前來諮詢，產兒專家義診團熱情為大家一一解答，同時給備孕女士及孕婦發放健康宣傳資料，引導夫婦主動接受孕前優生健康檢查、產前篩查和診斷，預防出生缺陷，促進患兒早診早治，減少疾病發生。
本次宣教活動，讓市民面對面直接獲得預防出生缺陷的科學知識，充分認識到出生缺陷給家庭和社會帶來的危害，尤其是讓育齡婦女充分了解到出生缺陷的發病原因及其如何幹預，提高了育齡婦女自我保健意識，引導廣大市民自覺參與免費婚檢、免費孕檢、產前篩查及定期進行產檢，使預防出生缺陷知識深入人心，也為提高國家出生人口素質、普及出生缺陷防治科學知識、倡導優生優育和科學備孕、提高群眾健康素養起到了積極促進的作用。
長沙市中心醫院已經開展的健康民生項目：
以下人群可以享受免費檢測：
孕期：具有長沙市戶籍或取得長沙市居住證（居住證在有效期內，下同）、符合項目檢測規範要求、自願接受檢測
檢測內容：免費接受1次無創產前基因檢測（NIPT）、免費產前血清學檢測
新生兒：具有長沙市戶籍或取得長沙市居住證（居住證在有效期內）
檢測項目：免費接受1次新生兒遺傳性耳聾基因檢測項目、新生兒疾病4病篩查和48種遺傳代謝病串聯質譜篩查項目。
免費檢測流程：
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