日前，诺华公布了其基因疗法Zolgensma鞘内给药治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新数据，表明Zolgensma不但能够挽救患者的生命，而且能够让部分患者和健康儿童一样茁壮成长。
Zolgensma于2019年5月获得美国FDA批准上市，成为全球首个治疗SMA的基因疗法，在单次静脉输注给药后，Zolgensma将SMN基因的一个功能拷贝导入患者的细胞，持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程，从而长期改善患者生存质量。
在2-5岁的SMA患者中，通过一次性鞘内注射剂量B（1.2 x 10的14次方 vg）的Zolgensma给药达到了主要疗效终点：Zolgensma将患者的HFMSE运动能力综合评分平均从基线提高6个点，并且研究中几乎所有患者（92%）的HFMSE评分增长幅度（≥3）均达到具有临床意义的阈值标准。
HFMSE评分的增加反映了2型SMA中受影响的关键肌肉群相关的运动神经元的保存，允许运动的发展，如滚动和坐下时的躯干控制，以及从躺到坐的转变。相比之下，未经治疗的患者通常会出现运动功能的稳定下降，超过30%的患者在25岁前死亡。
安全性方面，STRONG研究中观察到的不良事件与Zolgensma 静脉输注项目一致，没有发现死亡报告，也没有发现新的安全信号。
“几乎所有用金标准Hammersmith量表评估的患者都获得了有临床意义的反应，通过持续、稳定的SMN蛋白表达，运动功能不断得到改善。”AveXis的总裁Dave Lennon表示，“在2至5岁的SMA 2型患者中，数据显示，单次鞘内注射一次剂量的Zolgensma后，其运动功能就能有显著改善。”
“随着治疗方案的不断进步，年龄较大的2型SMA患者有望在运动功能方面取得有意义的改善，进行重要活动。”AveXis首席医学官Olga Santiago表示，“STRONG的数据表明，鞘内注射Zolgensma可能成为患者及临床医生的新选择。”
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