日前，諾華公佈了其基因療法Zolgensma鞘內給藥治療2型脊髓性肌萎縮症（SMA）患者I/II期STRONG研究的最新數據，表明Zolgensma不但能夠挽救患者的生命，而且能夠讓部分患者和健康兒童一樣茁壯成長。
Zolgensma於2019年5月獲得美國FDA批准上市，成為全球首個治療SMA的基因療法，在單次靜脈輸注給藥後，Zolgensma將SMN基因的一個功能拷貝導入患者的細胞，持續表達SMN蛋白來阻止疾病進程，從而長期改善患者生存質量。
在2-5歲的SMA患者中，通過一次性鞘內注射劑量B（1.2 x 10的14次方 vg）的Zolgensma給藥達到了主要療效終點：Zolgensma將患者的HFMSE運動能力綜合評分平均從基線提高6個點，並且研究中幾乎所有患者（92%）的HFMSE評分增長幅度（≥3）均達到具有臨床意義的閾值標準。
HFMSE評分的增加反映了2型SMA中受影響的關鍵肌肉群相關的運動神經元的保存，允許運動的發展，如滾動和坐下時的軀幹控制，以及從躺到坐的轉變。相比之下，未經治療的患者通常會出現運動功能的穩定下降，超過30%的患者在25歲前死亡。
安全性方面，STRONG研究中觀察到的不良事件與Zolgensma 靜脈輸注項目一致，沒有發現死亡報告，也沒有發現新的安全信號。
“幾乎所有用金標準Hammersmith量表評估的患者都獲得了有臨床意義的反應，通過持續、穩定的SMN蛋白表達，運動功能不斷得到改善。”AveXis的總裁Dave Lennon表示，“在2至5歲的SMA 2型患者中，數據顯示，單次鞘內注射一次劑量的Zolgensma後，其運動功能就能有顯著改善。”
“隨著治療方案的不斷進步，年齡較大的2型SMA患者有望在運動功能方面取得有意義的改善，進行重要活動。”AveXis首席醫學官Olga Santiago表示，“STRONG的數據表明，鞘內注射Zolgensma可能成為患者及臨床醫生的新選擇。”
閱讀更多 醫谷 的文章
