性染色体异常综合征是指性
染色体X或Y发生数目异常或结构畸变而引起的疾病。这类疾病都有共同的主要临床特征，即性腺发育不全和性征发育异常。常见有4类。(一) Turner综合征 (Turner syndrome) 又称性腺发育不全综合征
1938年，Turner首先对其近行临床描述，其后即称为Turner综合征。1959年，Ford证实此症患者的核型为45，X（见下图）。X染色质为阴性。
临床表现：
1，外观女性，体形矮小，面容呆板，智能较其同胞低，常有睑下垂及内眦赘皮，口角下旋（鲤鱼嘴），后发际低，蹼颈，肘外翻。
2，盾状胸（宽平），乳房不发育，乳头小且间距宽，副性征发育差（阴毛稀少、无腋毛、皮下脂肪薄、声音粗等）。
3，性腺（卵巢）发育差，呈条索状，无滤泡形成，子宫幼稚不发育，原发闭经，外生殖器幼稚型，无生育能力。
4，30％左右患者有主动脉狭窄或马蹄肾。
发生原因：父母精子或卵子形成过程中性染色体染色体不分离。
(二) X三体综合征 (trisomy X syndrome)
1959年由Jacobs等首报,又称XXX综合征。患者核型多数为47，XXX；X染色质2个；少数核型为46，XX/47，XXX。
临床特征：
X三体患者表型均为女性，多数个体表型正常，也有生育力，但可将XX型卵子以1/2比例下传给子代。X三体患者偶有间断性闭经或绝经早，乳腺发育不良，卵巢功能异常等。少数患者有智力低下，精神障碍。
X多体型患者一般症状同X三体型，但可以看到X染色体数量越多，以上临床症状越严重的现象。
发生原因：父母精子或卵子形成过程中性染色体染色体不分离。
(三) Klinefelter综合征 (Klinefelter syndrme) 又称XXY综合征，先天性睾丸发育不全征
1942年Klinefelter首先从临床角度描述此综合征。1959年Jacob和Strong确证核型为47，XXY（见下图）。X染色质一个，Y染色质一个。
临床表现：
一般青春期后才出现症状。外观男性，平均高达1.8米。
副性征发育不良（体毛稀少、阴毛分布如女性、无喉结、声音女性化、皮下脂肪厚、皮肤细腻），25％的患者乳房发育。部分患者智力低下。
睾丸小而质硬，曲细精管萎缩呈玻璃样变性，97％以上不能产生精子而不育。阴茎龟头小。
发生原因：
（1）母亲减数分裂染色体不分离。
（2）父亲第一次减数分裂染色体不分离。
(四) XYY综合征（“超雄”征）
1961年，Sandburg首先描述。核型为 47，XYY。发病率为 0.11 ％ 男性。
临床表现：表型为男性，身材高大。智力正常或稍低下。多数性格异常，暴躁粗鲁，行为过火，常有攻击性的侵犯行为，但大部分患者性发育正常，有生育力，少数有性腺发育不良、隐睾、阴茎小、生育力下降等症状。
发生原因：一般认为是父亲形成精子时发生Y染色体不分离（二分体于后期Ⅱ）所致；也有由XYY父亲传递所致。
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