楓糖尿病是一種常染色體隱性氨基酸病。該疾病因為有甜味的尿液被得名。患者經常出現間歇性的急性共濟失調、嗜睡和癲癇發作。治療包括限制蛋白質的飲食和補充必需的氨基酸和微量營養素。本文報道一例兒童楓糖尿病患者。
病例簡介
3歲女孩發作性共濟失調1月。持續高熱1-2天。MRI提示神經代謝性疾病（圖1:）。血漿纈氨酸，亮氨酸和尿支鏈氨基酸水平升高。臨床外顯子組測序提示BCKDHB基因純合，錯義，致病性突變（外顯子5，chr6: 80878686A> C；p.His191Pro）。
圖1 MRI可見[A]小腦深部白質，包括核團[短白箭]，背側腦橋[長白箭]，[B]蒼白球[黑箭]和丘腦，以及[C]雙側大腦白質[白箭]呈T2高信號，[D–F]T1低信號；DWI[G-I，b=1000]和ADC[J–L]可見急性彌散受限）
楓糖尿病（maple syrup urine disease，MSUD）患者可能在繼發於急性亮氨酸尿和異常神經遞質活動的應激時出現發作性失代償。腦髓鞘區雙側對稱性彌散受限可見於氨基酸缺陷病，包括MSUD，非酮症性高甘氨酸血癥和Canavan病。
知識拓展
楓糖尿病是由細胞線粒體基質內支鏈α 酮酸脫氫酶多酶複合體功能缺陷引起的常染色體隱性遺傳病，是一種較為罕見的氨基酸代謝病。
楓糖尿病臨床表現分為5 型。（1） 典型型: 發病率最高，約佔75%，也是最嚴重的一型，其特點為出生後24 h 內無明顯異常，1周左右逐漸出現酮症酸中毒表現，即代謝性酸中毒、嗜睡、餵養困難及神經系統異常表現（如驚厥、肌張力高、角弓反張和昏迷 ），病情變化快，如未得到早期診斷和治療，患兒大多於數週、數月內死亡，即使少數但成活患兒會伴隨智力低下和神經系統等後遺症。（2）中間型: α 酮酸脫氫酶介於正常的3%～30%，其表現為驚厥、智力低下和神經損害。（3）間歇型: 臨床上該型患兒體格和智力發育正常，多因手術、感染或者攝入高蛋白飲食誘發出現嗜睡、共濟失調，甚至昏迷，其臨床上較為常見。（4）維生素B1 有效型: 臨床表現類似於中間型，較罕見。（5）二氫硫辛酰胺脫氫酶缺乏型: 臨床上常伴乳酸中毒，餘臨床表現類似於中間型，較罕見。
迄今為止，本病仍無有效的特異性治療方法，中樞神經系統受損程度取決於治療是否及時，早期診斷尤為重要。
參考文獻：
[1] Sumeet R. Dhawan, Arushi Gahlot Saini, Sameer Vyas, Savita VermaAttri.Teaching NeuroImages: When MRI is a clue in episodicataxia.Neurology.Nov.2019,93(22):e2074-e2075.
[2] 馬娟,唐仕芳.2例新生兒楓糖尿病病例報道並文獻複習[J].重慶醫學,2019,48(24):4269-4271.
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