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基因检测可以用来做什么？要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。
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通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。
基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用得越来越多，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，贯穿了我们整段人生。
为了满足新医学时代发展的需要，广东省中医院也于十月下旬新开了基因检测与咨询门诊，目前基因检测的应用范围主要有以下几类：
一、 怀疑患有遗传性肿瘤的患者及患者三代以内的家属
遗传性肿瘤的发病特点：
1. 发病年龄早，通常小于50岁或60岁，因病种不同而有所差异；
2. 家族中有相同或不同肿瘤类型的患者；
3. 患者出现多个原发肿瘤，或双侧肿瘤；
4. 肿瘤类型较为罕见。
遗传性肿瘤在多个癌种都有发现，占比在5-10%不等，其中较为常见的有遗传性乳腺卵巢癌，遗传性结直肠癌等。
二、需要针对突变位点进行靶向用药的基因检测指导，癌种包括非小细胞肺癌、结直肠癌等。
基因检测和精准医疗进来异常火爆，通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路，耽误病情。例如，爱必妥(西妥昔单抗)可用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。又比如有针对EGFR和ALK等突变对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么相比起化疗来说，副作用更小，且疗效会更好。
三、需要进行疾病的确诊及亲属患病风险评估的遗传病患者及患者亲属。包括了地中海贫血、遗传性耳聋等共463种单基因遗传病以及染色体微缺失综合征等遗传病。
遗传病的基因检测有助于确定致病突变，精确诊断，知道后续医疗干预和治疗并指导针对疾病的保健方案。此外，基因检测有利于了解基因携带情况，评估患病风险，采取措施降低发病风险，并且指导婚育，避免将致病基因传递到下一代。
四、 习惯性流产病人的查因
习惯性流产病人可以进行康孕染色体项目检查用以明确流产原因，若检测发现染色体异常，通过查找变异的遗传来源，可为下次妊娠提供科学的指导，避免不必要的检测和治疗。
五、叶酸利用能力基因检测
该检测可为备孕父母制定个性化叶酸补充计划，指导高血压病人预防脑卒中。
六、 不明原因反复高热病人的病原微生物基因检测
主要针对疑难危重感染患者以及发热待查，超过两周或反复发热的患者。通过对感染标本直接进行高通量测序，为疑难危重感染提供快速精准诊断依据，促进抗生素的合理应用。
七、儿童、成人安全用药基因检测
针对正在考虑用药或调整用药方案的儿童、青少年或成人以及经历药效不良或药物不良反应的儿童、青少年或成人。
任何疾病都讲究对症用药。我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。如何确定用药剂量呢？有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，精确给药。
以上就是基因检测的一些主要应用范围，一言蔽之，基因检测已经开始渗透到我们生活的方方面面，未来医疗会逐步实现个体精准化，基因检测是不可或缺的一环。接下来，还会有一些基因检测项目的专题介绍，敬请期待！
郑广娟 教授，医学博士，病理科主任
擅长：肿瘤的病理诊断、分子基因诊断和肿瘤细胞学诊断；遗传性肿瘤及肿瘤基因靶向药基因检测结果的解读。
擅长：染色体异常、遗传病、遗传性肿瘤及肿瘤基因靶向药基因检测结果的解读。
出诊信息：
每周四上午（广东省中医院大德路总院西区4楼）、
每周二上午（广东省中医院大学城医院门诊2楼专科门诊）。
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