在全基因組相關研究中，原發性膽汁性膽管炎的遺傳因素已經充分詮釋，然而對於存在淵源者（先證者）的家系中家族成員的相關風險卻鮮有直接數據。在很多研究中發現一級親屬發病風險增加，然而對於與下級親屬進一步更細緻的聯繫缺少數據證據。
本研究目的是應用獨特的冰島家系數據研究原發性膽汁膽管炎的家族相關性。
1991-2015年間冰島所有抗線粒體抗體陽性的符合原發性膽汁性膽管炎的患者均入選。冰島家系數據用於評估家族相關性。按照年齡、性別和已知親屬數量，每一個原發性膽汁性膽管炎病例，隨機從數據庫中選擇10 000個對照組與之對應，計算家族原發性膽汁性膽管炎的相對風險。計算平均親緣係數並與對照組對照。
本研究全部涉及222名原發性膽汁性膽管炎患者，其中182名女性，40名男性，中位年齡62歲。原發性膽汁性膽管炎的一級、二級和三級親屬相對危險度高，分別為為: 9.13 (P<0.0001), 3.61 (P=0.014)， 2.59 (P =0.008)。四級和五級親屬的相對危險度亦升高分別為1.66 (P=0.08) 和1.42(P=0.08）。患者的平均親緣係數均比對照組高，分別為21.34 × 10−5 、9.56 × 10−5 (P<0.0001).
與對照組相比，原發性膽汁性膽管炎患者的親屬具有明顯更高風險的疾病發生風險，我們的研究數據顯示二級、三級親屬疾病發生風險也增加，並有意義。
吉林大學第一醫院 牛俊奇 彭斐 報道
分享到:
閱讀更多 臨床肝膽病雜誌 的文章
