湖北的一個普通家庭
短短10多年間
家裡相繼有十多人
突然倒地昏死過去
而且多數人再也沒能醒來
究竟是怎樣的“死亡魔咒”纏著他們
39歲的楊昆（化名）一直以來都感覺自己身體狀況很好，很少生病。
最近，他在家裡突然昏倒失去意識，隨後幾個月又接連發生了多次不明原因的暈厥，到當地醫院也沒有查出什麼大問題。他有點擔心，於是前往同濟醫院心內科就診，準備做詳細的檢查。
網絡配圖，圖文無關
接診的醫生詳細詢問病史，聽他講述情況後，覺得似曾相識，再一翻查資料，發現楊昆的情況竟然跟不久前接診的一名患者很相似，那名患者今年43歲，名叫嚴冬（化名），老家跟楊昆是同一個村的。醫生遂留了心，仔細詢問下，竟發現原來兩人湊巧是舅舅和外甥的關係。
原來，
他們家族有40多人，
就有15人出現了同樣的症狀，
其中8人已經猝死。
由於家裡有多位長輩猝死，自己也有偶爾暈厥的情況，他們懷疑身體有問題，總是提心吊膽，所以才會不約而同到大醫院想檢查清楚。
一個家族40多人
15人有不明原因的暈厥症狀
其中8人已經猝死
到底是什麼原因呢？
舅甥兩人的進一步檢查後，
心內科醫生確診兩人患的就是
肥厚型心肌病，
並且表現出明顯的心律失常。
但不同的是，兩人的心律失常類型不一樣，一個人是因為心臟經常快速亂跳而暈厥，另一個人是因為心臟跳的太慢，偶爾還漏跳幾拍而暈厥。
同濟醫院中級遺傳諮詢醫師李宗哲建議他們，最好是全家族都來進行肥厚型心肌病的基因篩查。他立即聯繫這家人，迅速收集了整個家族四代40多人的信息及樣本，為他們進行了肥厚型心肌病的基因診斷篩查。最終在這個家系裡找到了15個肥厚型心肌病的病人，並且發現所有的病人都攜帶了同一個致病突變（MYH7-R719W），最小的年僅12歲。
經過詳細調查，這個家系裡一共有三個人有頻發暈厥史，除了心臟跳得快的和跳得慢的舅甥倆，還有一個常常暈厥的病人去醫院做了心電圖檢查，心電圖（不暈厥時）沒有異常。
為什麼攜帶同一個致病突變，
他們有的有暈厥史，
有的又沒有暈厥史？
而有暈厥史的人裡面，
有的平時心臟跳得快，
有的平時心臟跳得慢，
有的平時不亂跳？
是否除了這個共同的致病突變以外，
還有其他的致病突變在起作用？
帶著這三個問題，同濟醫院基因診斷中心李宗哲醫生對這個家系中三個不同類型心律失常的病人進行了更高質量更全面的測序，最終真的找到了額外的致病突變，解釋了為什麼跳的快，為什麼跳的慢以及為什麼平時不亂跳的潛在病因，並針對病因進行了相應的對症治療。
李宗哲醫生說，這次檢測還對3個過於年幼還未發病的小孩做出了提前預判，雖然無法逆轉結果，但是勝在我們有了提前干預的機會，為避免猝死做好了準備。
家族四代人的基因圖譜▼
說明：方框代表男性，圓圈代表女性，空心代表正常，實心代表生病，斜線代表去世，黑色代表心肌病，三個不同彩色實心代表合併病人合併了不同的心律失常基因突變
難道這個“死亡魔咒”
就沒辦法解除了嗎？
同濟醫院心內科主任、基因診斷中心主任汪道文教授說，心肌病中，肥厚型心肌病最為常見，是一種遺傳病，在正常人群中，患病率約為1:500，也就是說差不多大街上500個人中，就有一個人有肥厚型心肌病。
絕大多數肥厚型心肌病屬於常染色體顯性遺傳模式，這意味著一旦確診了一個病人，這個病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系親屬都有一半概率跟他患有同樣的疾病，最嚴重的後果是發展為心衰或猝死，給家人及家庭帶來嚴重的負擔。
對心肌病基因檢測，查找心肌病相關致病基因，篩查是否存在致病基因突變，從而根據檢測結果選擇正確的臨床診療手段，並通過改變生活方式及藥物干預等多方面進行一級預防，可最大可能地降低心肌病的致殘致死後果。
基因診斷讓醫生真正有能力 “精準”地認識疾病的根源，從而有可能做到“個體化”診斷和治療病人。
如果父母本身帶有遺傳性疾病，
如何在醫學可及範圍內使得
孩子儘量避免這種疾病？
阻斷疾病基因？
自己有沒有攜帶致病基因？
……
近年來，隨著測序技術的發展和遺傳篩查的普及，二孩政策的全面放開，以及個人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳諮詢、遺傳疾病治療等醫療服務的需求與日俱增。
到目前為止，同濟醫院基因診斷中心目前已經開展了超過800種疾病的診斷和分型，已檢測總計超過18000例次的樣本，覆蓋包括心血管內科、呼吸內科、腎內科、腫瘤科、兒科、消化科、神經內科、眼科、泌尿外科、床科室。通過基因測序技術，建立了幫助臨床明確疾病診斷，預測疾病發展和治療的基因診斷方案，為疾病的診斷提供了良好的時效性和效費比。
基因診斷如：新生兒巨結腸、新生兒黃疸、家族性內分泌瘤、男性不育症、女性不育症、Gitelman綜合徵（常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病）、Leber’s眼病（與遺傳有關的致盲性眼病）、遺傳性耳聾、肺動脈高壓、嗜鉻細胞瘤、肢帶型肌營養不良、乳腺癌BRCA1/2（直接與遺傳性乳腺癌有關的基因）、多囊腎、年輕的成年發病型糖尿病；心血管系統疾病如單基因高血壓（與此相對應的低血壓），各種心肌病如肥厚型、擴張型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病等，還有導致心臟性猝死的離子通道病（長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵等），主動脈夾層和主動脈瘤，家族性高脂血症等。
針對具體疾病進行基因診斷是一個非常複雜的過程，並不是老百姓想象中的抽管血，機器運行一下，看看報告是陰性還是陽性就知道結果的事情。如何選擇正確的基因篩查項目，如何解讀基因篩查報告，針對基因檢測報告結果如何進行進一步的檢查來明確疾病類型，確診以後如何利用這份報告獲取準確有效的診療手段和預防措施，這些都要由專業遺傳諮詢師來進行系統的遺傳諮詢服務才能獲得。
李宗哲說，健康人或許可以通過基因篩查來了解自己的遺傳背景，得到最基本的遺傳信息，明確部分遺傳疾病風險。但由於人類已有知識的限制，人類基因組仍然是一本有待全面解讀的天書，所以能預測的信息只基於已經有的科學研究的一小部分。因此，鑑於醫療資源的有限，並非每個人都有基因篩查的必要，就算是做了基因篩查也不一定就真的“萬無一失”。因此只有對於特定人群，遺傳諮詢才能起到最大的幫助。
7月16日，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會聯合國家衛健委認證的中級遺傳諮詢師坐診的同濟醫院遺傳諮詢門診開診了兩個月了，已經接診了近百人。
湖北省首家中級遺傳諮詢門診開診，遺傳諮詢師可以：
1.根據患者的個人疾病史和家族史來建議遺傳檢測方法的選擇；
2.幫助病人解讀各種遺傳檢測的“基因天書”，通過檢測報告的解讀來評估某種遺傳病的發生或者再發的可能性；
3.幫助病人深入瞭解所患遺傳病的知識，解釋相關遺傳病的病因、自然病史、臨床表現、可能的干預措施及預後情況；
4.分析和確定遺傳方式，評估疾病或症狀的發生風險與再發的風險，提供生育建議；
5.為病人提供有效的醫學教育社會資源和權威信息；
6.引導病人參與診斷及研究項目，提供知情同意的解釋。
遺傳諮詢的對象：
1. 已確診某種明確的遺傳病的病人；
2. 直系親屬確診了某種明確遺傳病，自己尚未發病希望瞭解風險的正常人；
3. 有明確的遺傳病家族史或猝死家族史，但不知道具體病因，並希望瞭解自己發病風險的病人；
4. 生育過明確遺傳病的孩子，希望生育健康二孩的父母；
5. 進行過相關遺傳檢測，看不懂基因檢測報告的正常人或病人。
同濟醫院（主院區）遺傳諮詢門診時間：週二下午（李宗哲），週三下午（陳鵬）
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