壹
每一位媽媽，從知道自己懷孕的那一刻起，一顆心就充滿對孩子的牽掛。
歷經十月懷胎，悉心呵護日漸沉重的身體，慎重對待每一次產檢，小心翼翼又滿懷期待，終於等到分娩的那一刻，孩子的啼哭響起時，所有的煎熬都兌換成幸福的眼淚。
我們大概都認為：迎來一個健康的生命，然後盡心撫育成人就是一件理所應當的平凡過程。
直到前兩天在知乎無意間刷到這個話題，《有多少孩子是產檢沒問題，出生才發現的？》…
瀏覽量近3400萬，累積有1000個答案，億萬分之一幾率的小概率事件匯聚在這個帖子裡，有些生僻的醫學專有名詞恐怕連經驗豐富的兒科醫生都第一次聽聞。
我才發現之前的想法是多麼的“僥倖”，原來對有些父母，“平凡”會成為一個奢侈不來的願望。
我想起林宥嘉孩子出生當天發的微博：
我曾經想過如果我有一個小孩，我想要他是全天下最特別的小孩。
但是當我真的要成為一名父親的時候，我才知道原來我希望他平凡就好。
在媽媽辛苦懷他10個月裡的每一次產檢，我都想著：「你一定要像其它小朋友一樣，讓醫生叔叔能輕易地判斷你的健康喔。」
在產房裡緊張渡過的幾個鐘頭，我也如此祈禱著。
而在那一刻，當我用雙手迎接他的誕生；當我第一次聽見他來到這世界的哇哇哭聲，精疲力盡的太太也哭了。我感覺時間變得好慢，每一幕就像書本一頁一頁地翻。
護理師將他從我手中接過，擦拭身體，一隻一隻清楚大聲地數著他的手指頭與腳趾頭給我們聽：「1、2、3、4、5⋯」
我心中忍不住想：「只要你跟其它大部分的小朋友一樣就好」。多麼幸運，感謝上天，母子平安！平凡真的是一種得來不易的幸運。
這是我成為父親所領悟的第一課。在七月尾巴酷熱的夏天，謝謝你來到我們的生命。
貳
“女子本弱，為母則剛”，在這些真實的故事裡，我們看到“父母”這個詞的魔力，把平凡變不凡，把普通人也變超人。
下面我們選擇了其中5個故事，希望給把這份苦難煉造的力量和勇氣傳遞給更多的父母。
01
“藍色異瞳，是她最獨特的記號”
孩子出生之前的一切產檢都沒有問題，生產也很順利，是一個少見的漂亮孩子，還有一隻眼睛是天藍色的，跟外國人的眼睛一樣，當時只顧著迎接新生命的喜悅，並沒當回事。
但沒幾天孩子的聽力篩查沒過。醫院建議再複查，仍然沒過。於是又送去專業的聽力檢測機構得出結論：先天重度聽力缺失。什麼概念，就是她只能聽見大理石切割那個分貝的聲音。
嚴格說來，孩子是瓦登伯革氏症候群，藍色眼睛就是其表徵之一。除此之外，並沒有其他瓦氏綜合症的症狀。
好在孩子在1歲多做了耳蝸手術，後續又進行了幾年的康復訓練，雖然在語言表達方面較正常孩子稍有不足，但不妨礙她已經是一個人見人愛的漂亮小女孩。
02
“你不是另類，你只是毛茸茸的”
我兒子是先天性多毛症兒童，這樣的病例全國共30~50人。
懷孕時所有產檢都是在正規醫院做的，各種營養品也一個不落。7月18日，我家東東出生了，除了皮膚略黑，其它各項指標都正常。剛出生的東東，和普通小孩區別最大的就是滿頭黑髮。
但“正常”的日子不過一個月，東東滿月後全身開始長汗毛。我剛開始還安慰自己這是胎毛，週歲應該就可以掉了吧。再慢慢長大，毛卻越長越多。
我們帶他去廣東各個大醫院做檢查、驗血、查激素、核磁共振等等，從半歲一直檢查到兩歲，但都沒檢查出什麼結果。
大致的結論是基因問題引發的返祖現象，只有等到成年了才可以做脫毛手術治療。到後來我們放棄了做檢查，因為在醫學來說，這甚至稱不上是病。
我們也嘗試過各種方法，先是剃掉，但是剃掉後撐不過三天毛髮又長出來了。也買過不同牌子的脫毛膏，但也只能管四五天左右，而且大部分脫毛膏對皮膚傷害很大。家用激光脫毛儀也買來，我試著用激光打小腿都痛的哇哇叫，更不用說用在東東身上了。
其實在我們父母眼裡，毛孩子雖不同但也是一種特別的可愛，唯一讓我們擔心的是，隨著東東長大可能會在意周圍人異樣的眼光，甚至受到語言暴力帶來的傷害。
03
“天使路過人間”
我和妻子非常注重孕檢，儘管是二胎，仍處處謹慎，按時參加每次產檢，結果也一切正常。出生後，各項評分良好，哭聲也不小。三天左右開始有黃疸，照了四天藍光痊癒出院。
妻子產後患有中度抑鬱，非常敏感，我們也儘量開導。一切都在逐漸好轉，卻沒想到在孩子五個多月的時候，我們偶然發現他下肢的力量非常弱，去市醫院檢查被告知發育遲緩，又去省醫院複診。
初步檢查之後發現情況很不樂觀：沒有膝跳反射，四肢肌力偏弱。後來我們去做了肌電圖，醫生看到孩子的情況，說極有可能是sma（脊肌萎縮症），這種孩子通常活不到三歲。當時我和妻子整個都傻掉了。
還好做了基因檢測排除了sma的可能，專家說很有可能是腓骨肌萎縮。如果是這個病，那麼預後很好，沒有生命危險，不過會影響到日後的行走。
不久，檢測的結果出來發現了確切病因：IGHMBP2基因雜合突變，這意味著我的孩子得了最兇險的SMA類型—SMARD1，呼吸窘迫型脊肌萎縮症，所有的臨床表現也都指示這個疾病。
SMARD1全世界病例只有兩位數，平均生存期不到兩歲。我沒敢告訴我的愛人，擔心她的抑鬱症會再度惡化。
幾天後，孩子因為肺炎住院了，只能帶上鼻飼管，孩子的肌力下降特別嚴重，特別是吞嚥和呼吸。又過了幾天，孩子出現二級呼吸衰竭，被送進了ICU，上了呼吸機。但是情況越來越壞，多次出現了呼吸暫停。
到了最後，醫生告訴我們呼吸機無法維持孩子呼吸了，出現多次呼吸暫停，已經經過幾次搶救了，告訴我們孩子現在在受苦，你的堅持是孩子苦難的根源，為什麼不讓她走呢…
掙扎了許久，我最終決定讓孩子平靜地去了。那一天剛好是5月12日，我永遠都不可能忘記。
04
“日夜的束縛，是為了給你更遠的自由”
我家二寶生下來第一天被診斷為先髖，雙側的先髖。那個時刻，我覺得天都塌了，然後基本整個月子期間都在瘋狂地查閱各種文獻，最後的結論是：不管文獻怎麼說，馬上開始治療。
在出生的第7天，我的女兒開始接受治療，被綁成一個青蛙，一天24小時不能松，夏天太熱，長了滿身的痱子。
她又有胃食管反流，我就每天抱著她，擔心她會誤吸。到第三週做檢查，效果不大好，不過好在是有進步的。又過了一個月，複查結果顯示一側已經好了，還有一側不大好。
這讓我看到了希望。而且醫生允許她每天有一個小時的時間洗澡了。女兒生下來還是第一次洗盆浴，我們都很興奮，但她嚇壞了，不停地哭。
又過了一個月我們再次做檢查，醫生說她目前基本正常了，但還需要鞏固，只晚上帶揹帶。但一旦享受過自由，孩子怎麼願意被綁？所以每天晚上都是一場大戰，她哭我也哭，現在想想都不知道那段日子怎麼熬過來的。
外婆心疼孫女兒，就沒有那麼嚴格執行晚上綁腿的要求。後來我們把她帶回國，換尿布時我發現她臀紋不太對稱，帶去複查，被告知兩邊都有問題。
醫生建議再綁3個月，24小時不能松。後面那幾個月我都用揹帶把她捆在我身上，睡覺也不例外，就為了撐開她的髖關節。
不知不覺到了九個月，複查骨片，總算是完全正常。
孩子快兩歲時，我們再帶她做了複查，骨片、查體，等結果的時候，我故作鎮定，但內心卻波濤洶湧。好在查體一切正常。醫生告訴我，女兒以後可以跑跳游泳跳舞，也幾乎不會再復發了。
兩年了，我們全家人一直都刻意不提及孩子的病，但其實每個人都繃著根弦，現在終於感覺如釋重負。
05
“小蝸牛，慢慢長大吧”
我的女兒，2歲4個月，目前還不會走路，不會說話，叫名不應，不會指物。
產檢時一切正常，足月順產，出生時三次阿氏評分都是10分。可到8個月她才會翻身，1歲才會坐，22個月才會點爬。
我們一開始懷疑她是腦癱，遍訪名醫，但專家都認為孩子只是發育慢，堅持做康復就好。
其實從女兒5個月就開始嘗試各種康復：居家康復，機構康復，還請過康復師上門康復，但都收效甚微。她似乎有自己的節奏，以蝸牛般的慢速在發育。
在她1歲8個月的時候，我們越發覺得她跟人的溝通也存在問題。掛了北大六院的號，教授給的診斷是“自閉症樣呈現，腦神經發育障礙待查”，建議繼續看小兒神經，同時大運動和自閉症的干預都要進行。
在機構進行自閉症干預4個月，她的進步依然很慢，我觀察了她跟機構別的小朋友的情況，其實她的自閉症症狀並不是最嚴重和最典型的，很多時候覺得她難教，是因為她的認知跟不上。
於是我們又帶她做了家系的全外顯子檢測，結果出來了，是傳說中的Phelan-McDermid綜合徵。
這下她所有的症狀都能解釋了。肌張力低、自閉、言語延遲、認知落後、癲癇、斜視、腎囊腫，這些所有的症狀都是因為這個染色體問題造成的。
目前孩子每天下午繼續做自閉症的干預，大運動的干預我每天上午在家自己來，同時定期去北大婦兒康復科接受醫生的指導。
太長遠的未來不敢想，目前只是希望她經過康復訓練，3歲能學會走路，6歲能學會說話。也許她一輩子都會是個小傻子，但是她永遠是我的女兒啊。
叄
罕見病像死神的鐮刀一樣收割親人的希望，有的成為父母心中永恆的傷痛，相信它們在天堂也是快樂自在的小寶寶。
有些則相對幸運，不完美但也圓滿。希望這些家庭能夠萬事順遂，得償所願。希望每個來到這個世界的小天使，都能健康平安地長大。
同時，希望社會上自認普通的“平凡人”能珍視自己的幸運，就算不能給予那些家庭實質性的幫助，至少可以做到不要用有色眼鏡去看待那些“不同”，不要讓他們再度陷入絕望。
正如《了不起的蓋茨比》中說，每當你覺得想要批評什麼人的時候，你切要記著，這個世界上的人並非都具備你稟有的條件。
最後與所有的父母共勉：
即使再平凡普通如你我，一旦擁抱了那個小生命，我們就一定要足夠堅強，不管命運交到手裡是一副什麼牌，都要打得風生水起。
上帝不能來到人間，所以他派來了父母。
成為父母后，多少平凡而普通的人，最後都成了守護孩子的超級英雄。
（部分圖片和故事來自網絡，版權歸原作者所有）
