来源：燃石医学
受全球新冠肺炎疫情局势影响，2020 AACR年会将在云端举办，大家可以在线共享学术盛宴。燃石医学与广东省人民医院乳腺科廖宁教授团队合作的早期乳腺癌研究成果即将亮相AACR，快跟着小编来看看这一研究的亮点吧~
中国早期乳腺癌患者PI3K-AKT-mTOR通路基因突变特征“首秀”
Landscape of PI3K-AKT-mTOR pathway gene alterations in early breast cancer: Implications for targeted therapeutics
研究内容
本研究纳入589例来自广东省人民医院单中心病理确诊的中国早期（I-III期）乳腺癌患者，对手术样本及配对血液采用燃石OncoScreen PlusTM 520基因panel进行高通量测序，旨在探索基因突变与患者分子分型、临床预后的相关性。
研究结果
其中370名患者检出PI3K-AKT-mTOR通路的基因变异，占比62.8%，突变最为高频的基因依次为PIK3CA（44%）、PTEN（11%）、AKT1（8%）、PIK3CG（2%）及PIK3R1（2%），且PTEN或AKT1基因与PIK3CA发生共突变的频率分别为5.8%（15/260）和1.5%（4/260）。
在PIK3CA基因的众多突变中，最为常见的是位于20号外显子的H1047X突变，位于9号外显子E545K或E542K突变。
另一方面，PIK3CA基因的突变率在不同分子亚型的患者间呈现差异化的分布：HR+/HER2-亚型及HR+/HER2+的患者检出更多的PI3KCA突变，突变率分别为48.0% (154/321) 及44.1% (49/111)，HR-/HER2+与HR-/HER2-亚型患者次之，绝大多数的AKT1突变集中发生于HR+/HER2-亚型的患者 (94.9%, 37/39)。
研究亮点
PI3K-AKT-mTOR通路的分子异常驱动了肿瘤的形成，与此同时也为患者提供了潜在的靶向治疗机会，Alpelisib（BYL719）的获批更是开启了乳腺癌中精准靶向PI3K通路的新纪元。
本研究采用基于靶向捕获的高通量测序方法，精准分析了中国早期乳腺癌患者PI3K-AKT-mTOR通路的突变全貌，及其在不同亚型的分布特征，为筛选中国乳腺癌患者中使用PI3K靶向治疗可能获益人群提供了重要的参考依据。
专家介绍
廖宁（主任医师）
• 广东省人民医院肿瘤中心乳腺科主任、教授
• 美国肿瘤外科医师协会（SSO）国际理事会理事
• 国际前哨淋巴结协会（ISNS）国际理事会理事
• 国家卫计委医政司《乳腺癌治疗规范》编写组成员
• 国家卫计委《乳腺癌诊疗指南》专家组成员
• 国家卫计委合理用药专家委员会《肿瘤药物组》专家组成员
• 美国NCCN乳腺癌指南（中文版）专家组成员
• St Gallen国际乳腺癌指南（中文版）专家组成员
