看過瘋狂動物城的朋友，一定會被“閃電”樹懶的超級慢動作逗笑。現實生活中，阿玉（化名）卻因為這個“慢動作”，四處求醫，最終醫生髮現她患的竟是罕見病。
刷牙用半個小時，牙刷放嘴裡基本不動
阿玉今年三十歲，有個兩歲多的女兒，“當初就是因為懷不上寶寶，到醫院檢查，確診患有肝豆狀核變性。”阿玉的媽媽說，女兒之前兩次懷孕兩次流產，查不出原因，之後在當地醫院確診治療後，終於順利生下寶寶，就再也沒把這個病放心上。然而從去年開始，幸福的新媽媽突然“抑鬱”了。
“原本勤快又能幹的人，一下子就什麼都懶得做，心情也不好，不愛說話，晚上失眠睡不著，倍感壓力之下，辭職在家。”然而讓阿玉覺得更糟糕的是，自己似乎無法控制自己——
原本能寫一手漂亮的字，結果手不受自己控制，一直髮抖；下蹲的動作也做不了，小腿感覺是僵硬的；說話，吃飯，走路都非常慢，刷牙要刷半個小時……
阿玉一家以為她是抑鬱症，所以特地慕名而來，求助樹蘭（杭州）醫院精神衛生科蔡巍主任。
“當時，她在門診說刷牙要刷半個小時，我以為是強迫症，於是先讓她住院，之後我特地早上到病房觀察她刷牙，結果發現她刷半個小時，不是反覆刷，而是拿著牙刷放嘴裡後，基本不動！這肯定不是強迫症了！”蔡巍主任再次詳細詢問病史，懷疑可能肝豆狀核變性導致的一系列“奇怪”症狀。
於是，蔡巍主任醫師聯繫了神經外科胡華主任醫師以及感染科高海女主任醫師，發現了這一罕見病的罕見症狀。
以往大多數肝豆狀核變性大多表現為肝型，“比如出現急性或慢性肝炎，肝硬化，暴發性肝功能衰竭等，鄭樹森院士也曾為不少肝豆狀核變性患者進行移植手術，但是出現腦型的患者不多，或者說沒有這麼明顯！”感染科高海女主任醫師表示，目前阿玉的肝臟也已出現瀰漫性病變。
她患的是一種罕見病
為什麼肝豆狀核變性，會讓阿玉的生活變成“慢動作”？
肝豆狀核變性是一種銅儲積病，是常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，過量的銅在體內蓄積，也就是俗話說的“銅中毒病”。
因為銅代謝障礙，所以引起肝硬化、腦基底節損害為主的腦變性疾病為特點。
阿玉就屬於肝豆狀核變性腦型，神經症狀包括震顫，動作僵滯等肌張力增高症狀，影響舌肌功能會造成咀嚼慢、吞嚥困難、言語含糊、聲音低下、流口水，精神症狀方面表現為抑鬱、注意力下降、記憶力減退，嚴重的會發展成痴呆。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肝豆狀核變性被收錄其中。本病在中國較多見，同時也是至今少數幾種可治的神經遺傳病之一，關鍵是早發現、早診斷、早治療。
那阿玉的病要怎麼治？
就功能神經外科來說，阿玉的肝豆狀核變性臨床表現還是歸納為肌張力障礙方面，因為患者的腦基底節區域發生病變，也就是“豆狀核變性”，於是上海瑞金醫院孫伯民教授考慮選用丘腦底核（STN）作為腦深部電刺激靶點（DBS）治療肌張力障礙。
“手術分為兩部分，先置入電極，觀察手術治療效果，發現患者僵硬的情況明顯好轉，走路吃飯的速度基本正常，手不抖了，可以自己下蹲，整個人也鬆弛開朗了很多。於是，我們再次手術安裝電池。”神經外科胡華主任醫師介紹，當初考慮如果手術效果不佳，那麼直接取出電極，對患者的損傷以及治療成本都不大。
近日阿玉已經出院，出院前，阿玉還到精神衛生科蔡巍主任門診隨訪，並表示感謝，與一個月前相比，她已經判若兩人，“打從心底開心，雖然這個病沒辦法根治，但是我的生活質量明顯改善了，之後只要繼續進行排銅治療，肝功能情況控制得好，我也是可以過上正常的生活！”
來源：錢江晚報·小時新聞 通訊員 鄒芸 謝晨
