在如今醫學已經發展到基因分子水平的背景下，基因的檢測影響著治療的選擇。需要大家明白的是：肺癌患者的靶向診斷決定著潛在有效的靶向治療方式，並可排除無用的靶向治療，因此，在未進行基因分子檢測的情況下，就直接使用靶向藥效益極低。
目前常規的基因分子檢測主要有：EGFR、、ALK、ROS 1、PD-L1、BRAF等檢測，通過檢測這些基因突變之後，針對主要的基因突變，使用相應的靶向藥物，這才是效益最好的治療方式，而這也是肺癌復發遠處轉移的首選治療方式。那麼每一類突變對應的靶向治療藥物是哪一些呢？詳見下圖↓↓
EGFR作為肺腺癌中最常見的基因突變位點，在非亞裔人群中大約10-20%，亞裔中大約有40%，甚至有文獻報道達到了50%，這給不少患者使用EGFR-TKI靶向治療藥物提供了可能，帶來了治療希望。但在概率事件中，部分人會發生，也就意味著部分人不會發生。對於PD-1，目前已有研究支持：即使PD-1突變率不高，依然可以使患者獲益。對於EGFR突變陰性的病人，是不是也可以用的呢？
目前，根據指南推薦，並不建議EGFR突變陰性患者使用EGFR-TKI靶向治療藥物。說實話，偶爾聽到有醫生對於肺癌患者在未行基因檢測或未檢測出EGFR基因突變時仍堅持使用EGFR-TKI靶向治療藥物，並不是特別合適。這也是我一直強調，我們醫生要儘可能給患者把疾病看明白，但也希望患者自身能做到清清楚楚看病，多跟醫生交流。
那如果所有的基因檢測結果都沒查到這些基因突變，是不是意味著患者無藥可用？
專業上，我們把驅動癌症發生的這些基因突變陰性，稱為驅動基因陰性的肺癌。這確實是目前肺癌治療上的一個難題，第一受限於已發現的的肺癌相關突變基因有限，很可能還有部分關鍵基因突變未被發現；第二則在於目前針對已知基因靶點的藥物開發有限。 但這並不意味著我們束手無策，目前免疫治療仍是這一類驅動基因陰性的肺癌的首選方案，即使PD-1基因檢測陰性，已經有臨床試驗證實抗PD-1藥物可使這類患者生存獲益。如果患者已用免疫治療出現病情進展或不適用，則考慮改用方案化療（如多西他塞或吉西他濱等）。當然，這都是基於患者身體基礎條件較好可耐受治療的情況下，身體條件實在不行，也只能選擇姑息治療，提高生活質量了。
（注：此文為近期靶向治療相關科普彙總）
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