多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis）又称冯雷克林霍增氏病，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
神经纤维瘤病1型的临床表现
1） 牛奶咖啡斑：几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
2） 多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。
3） 神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
4） 骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
5） 内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
神经纤维瘤病2型的临床表现
首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，头晕，眩晕这少见，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
辅助检查：
1） 超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
2） 眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
3） CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
4） 神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。
1987年美国NIH制定了诊断标准：
神经纤维瘤病1型：
1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4） 视神经胶质瘤；
5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
神经纤维瘤病2型
1） 双侧听神经瘤；
2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
上述标准符合1项即可诊断NF2。
西医对于该病的治疗主要以手术切除为主，但因为肿瘤是多发的，往往仅能部分切除，残余的肿瘤会继续增大，如果继续增大再行手术切除，特别是破坏神经导致严重神经功能障碍者必须手术切除。如果是双侧听神经瘤，往往很难切除。
神经纤维瘤是肿瘤中的一种，是由于各种原因致死气机郁结而成，肺主气、主一身之表，由于元气不足，肺气失于宣和，肺气不宣，肃降失职致水液滞留，气滞痰凝，营卫不和，痰气凝聚肌表，积久成形，发为气瘤，如肝气郁结、气滞血瘀，也是形成该病的主要病机，故宣理肺气、化痰消肿才是治疗该病的关键。神经纤维瘤多是良性肿瘤，西医多采用手术切除方法，中医可采用中药调理，内治直通气宣肺、化痰开结。
秘方1.宣肺化痰、理气利湿、软坚散结
麻黄75g，苏子110g，桔梗110g，葶苈子140g，陈皮110g，枳实95g，茯苓110g，川贝95g，半夏110g，昆布95g，白花蛇舌草290g，甘草48g。
先将麻黄、陈皮、茯苓、川贝、半夏、枳实、甘草粉碎细粉混匀备用；再将苏子、桔梗、葶苈子、昆布、白花蛇舌草加水浸没30分钟，煎煮两次，每次1.5小时，合并煎液，浓缩至浸膏。将上面磨碎的细粉加入浸膏中混合，置于烘箱80度干燥至水分小于5%，取出制成丸。
口服每次12g，每日两次，饭后半小时服用，儿童酌减。三个月为一疗程，服药7天停1天。
病例统计：2年治疗101理，肿瘤消失41例，明显缩小40例，减小18例，无效2例。有效率98%。服药期间未见副作用。
秘方2：祛风除湿、通经活络、行气止痛、软坚散结、散寒除湿
六耳铃60g，路路通60g，五灵脂30g，延胡索30g，赤芍20g，土茯苓20g，当归15g，川贝15g，穿山甲10g，杜仲10g.
每日一剂，早晚服用，3月为一疗程。
病例统计：15例患者，年龄17-69岁，病程6月-20年，治愈9例（60%），肿瘤缩小5例（33.3%），无效1例。总有效率93.3%。
荆芥10g，防风12g，川羌10g，红花10g，当归12g，川穹12g，熟地12g，白芍12g，蝉蜕12g，山药20g，白芷12g，甘菊12g，钩藤12g。
每日一剂，早晚服用，3月为一疗程。
秘方4：中药内服治疗多发性神经纤维瘤病
半枝莲35g，六耳棱35g，野菊花35g，当归尾17g，象皮11g，山甲11g，全蝎5.5g，蜈蚣2条。放入冷水中浸泡45分钟。先将象皮放入砂锅内煎煮25分钟，再将全部药和浸泡液一并放入煎药机内，注入适量冷水，先文火后武火煮60分钟，煎煮两次，煎好后将药物浓缩成50%的中药液1620毫升。服用时分早中晚各一次，一次180毫升，饭前服用，服用30剂后疼痛及肿瘤大部分可见消失。
当归12g，生地12g，川穹9g，赤芍9g，红花6g，鸡血藤15g，丝瓜络9g，橘络9g，僵蚕9g，夏枯草9g，浙贝母9g，生牡蛎15g.
上药煎成汤剂，第一剂加水700毫升煎至200毫升，第二剂加水500毫升煎至200毫升。每日两次，早晚空服。15天一疗程。3个疗程以上者有效率达97%.
桑叶、蒲公英、艾叶、川椒、青盐、生姜、蛇床子根各60g，新白粗布4条。放入药锅中煎汤备用。趁热取出布条包敷患处及肿处，勿烫伤。更换布条数次。将患处放在锅上用被盖住，以药气熏之，持续数小时（水凉加火）。2-3天即可见明显效果。本方为祖传秘方。
功效：解毒、消肿、止痛。适用于四肢纤维瘤。
我是西安市红会医院 “神经外科赵东升”主任（原西京医院神经外科副主任医师）
门诊时间：每周二 上下午，周五上午
如果错过门诊时间，可到门诊十楼神经外科病房找赵主任咨询
擅长：昏迷促醒，脑外伤昏迷，脑干出血昏迷，脑梗死昏迷，脑积水，脑膜瘤，胶质瘤，脑转移瘤等颅内肿瘤，脊髓肿瘤瘫痪，脊髓损伤瘫痪，小脑扁桃体下疝，脊髓空洞，寰枕畸形，脊髓栓系，大小便失禁，癫痫，神经性疼痛等
以上方剂均是作者经过大量查阅资料所得，仅供参考。
如果觉得本文不错，欢迎大量转发共享！
閱讀更多 神經外科趙東昇主任 的文章
