涵小妹媽媽
進行性肌營養不良是一組遺傳性來源於肌肉組織的疾病。屬於基因突變引起。
典型的臨床表現和遺傳方式可以診斷。沒有遺傳學和免疫組化依據，診斷非常困難。而且肌營養不良症種類繁多，有高度的遺傳異質性，尤其是肢帶型肌營養不良。
鑑於目前無有效治療方法，診斷的意義在於優生學和未來的基因治療，現在普遍的觀點是：基因檢測應優先於肌肉活檢。近年來，有人認為肌營養不良的發病與信號轉導異常有關，但也沒有新藥做臨床試驗。唯一可行的途徑是基因和幹細胞治療。
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進行性肌營養不良是一組遺傳性來源於肌肉組織的疾病。屬於基因突變引起。
典型的臨床表現和遺傳方式可以診斷。沒有遺傳學和免疫組化依據，診斷非常困難。而且肌營養不良症種類繁多，有高度的遺傳異質性，尤其是肢帶型肌營養不良。
鑑於目前無有效治療方法，診斷的意義在於優生學和未來的基因治療，現在普遍的觀點是：基因檢測應優先於肌肉活檢。近年來，有人認為肌營養不良的發病與信號轉導異常有關，但也沒有新藥做臨床試驗。唯一可行的途徑是基因和幹細胞治療。
