2008年，57岁的赵大姐被查出得了结肠癌，经过手术恢复也很好。但是，当时的主治医生得知赵大姐一家五代人中竟然有10个人得了癌症，其中8个是肠癌，2个是卵巢癌时，他意识到，这很可能是一种遗传性的癌症。
医生在考虑到遗传可能后，建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查，一旦发现不对，有早期症状立即治疗。果然，几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。
在对赵大姐的弟弟进行基因检测后，赵大姐一家确诊为林奇综合征。这么多人得肠癌，“凶手”就是错配修复基因突变。在检测的13人中，有8人携带了突变的错配修复基因，而携带的8人中有5人都得过肠癌！
什么是林奇综合征？
林奇综合征是一种具有遗传性的多种肿瘤综合征，可引起多个部位发生肿瘤。患有林奇综合征的人患癌风险比正常人群更高。
最早对林奇综合征进行详细描述的报道者是克莱顿大学医学中心的亨利·林奇（Henry T. Lynch）教授，他于1966年描述了这种综合征并命名为遗传性非息肉病性结直肠癌，后来其他科学家把这种综合征用林奇的名字命名。
结直肠癌和子宫内膜癌是林奇综合征的最常见表现形式，分别占肠癌病例的3%、子宫内膜癌病例的2%。
林奇综合征可能发生癌症的部位还有卵巢、胃、小肠、肝胆系统、肾盂、脑等。林奇综合征患者患乳腺癌、前列腺癌或胰腺癌的概率也相对较高。
林奇综合征的主要特点
林奇综合征患者发病年龄较早，统计中位数在44岁左右；患者的肿瘤位置大多在近端结肠，可能导致多原发大肠癌显著增加，但是预后相比散发性大肠癌要好。
当然，除了大肠癌，胃癌、子宫内膜癌和胰腺癌等肠外癌症也是多见形式；低分化癌和黏液腺癌更为常见，多伴有淋巴细胞浸润或淋巴样细胞聚集。
值得注意的是，林奇综合征患者的肿瘤大多呈膨胀性生长，而不是浸润性生长。
哪些高危人群可能存在林奇综合征？
由于林奇综合征具有遗传性，所以通常会呈现一定家族聚集性。林奇综合征的高危人群，家族中很可能呈现如下状况。
家族中有2例或以上经组织病理学确诊为结直肠癌的患者，其中2例是父母与子女或同胞兄弟姐妹这种一级血亲关系，同时还具备以下任一条件：
a.有1例或以上患多发性结直肠癌（包括腺瘤）；
b.有1例或以上在50岁前发生结直肠癌；
c.家族中有1例或以上患有与林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤，包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌。
符合以上标准的人，极有可能就是林奇综合征的患者，只要进行相关的基因筛查检测就可以明确。
林奇综合征患者如何降低患癌风险？
需要注意的是，林奇综合征遗传的并不是相关癌症本身，而是相关癌症的易感性。也就是说，会遗传≠一定遗传，林奇综合征的患者只是相比正常人患癌风险更大，更需要多加防范。
对于明确的林奇综合征患者，首先建议要重视早期筛查，最好按以下标准进行随访检查：
1、结直肠癌筛查
从20～25岁时开始，或比家族中结直肠癌患者发病的最小年龄小2～5岁时开始（取两者中最小数），每年检查一次；如发现结直肠癌或无法在内镜下切除的腺瘤，建议切除全结肠以及吻合回肠直肠，其后每年对剩余直肠进行内镜检查；
2、子宫内膜癌和卵巢癌筛查
从30～35岁时开始，或比家族中结直肠癌患者发病的最小年龄小3～5岁时开始（取两者中最小数），每年做一次妇科检查、子宫内膜活检和阴道超声；女性患者在生育结束后或40岁时建议进行预防性子宫及附件的切除术，若是因结直肠癌进行手术，则应同时预防性切除子宫及两侧附件；
3、胃癌、小肠癌筛查
30～35岁时做一次上消化道内镜检查和胃窦活检，同时排查小肠癌，如发现有胃癌风险，则每2～3年复查一次上消化道内镜；如活检发现有幽门螺杆菌感染则要及时治疗；
4、其他相关癌症筛查
从30～35岁开始每年做一次尿液分析检查和体格检查，包括仔细检查皮肤和神经系统。
除了严格执行上述随访检查以外，减少致癌因素的影响对于林奇综合征患者也相当重要。 权威医学杂志《自然》上曾刊载过一则研究显示，70%～90%的癌症主要是生活方式和环境因素引起的。
林奇综合征患者需要注意尽量避免接触化学致癌物，包括常见的霉变食品中的黄曲霉菌、石油和熏烤类食品中的多环芳烃、腌渍食品中的亚硝酸盐等。
同时要坚持健康的生活方式，戒烟戒酒、均衡饮食、规律运动、控制体重、规律作息，让自己拥有良好的免疫力，才能更有效预防癌症。
其实说到底，无论是不是林奇综合征患者，预防癌症的方法都不离根本，只不过林奇综合征患者需要更加重视罢了。当然，不是林奇综合征患者的人也不等于能掉以轻心，因为癌症最喜欢的其实是放纵生活的人们。
1 、一家10人得癌 基因检测发现患上林奇综合征.新华日报.2018年2月7日
2、 癌症会遗传吗？.健康时报.2019年9月26日
3、 Nick Mulcahy.NCCN： Test All Colorectal Cancers for Lynch Syndrome.Medscape.March 14， 2014
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