日前，河科大一附院新區醫院內分泌科免費為10歲女童進行基因檢測，明確了她多年未解病因，為她進行有效治療。
據悉，家住洛龍區的10歲女童琦琦（化名）生來體質就弱，很容易感冒，幼小時還曾突發昏厥。據琦琦家人講，自7歲開始，琦琦左右手每年都會出現1到2次的抽筋，每次持續時間不長，一般很快就自行緩解了。
為了查明病因，琦琦父母就帶其到就近醫院檢查，提示低鈣。
家人就以為琦琦可能是缺鈣，吃點補鈣藥品就可以了。但沒想到，補鈣治療後，琦琦的病情反而加重了。到了10歲時，雙手抽筋次數更加頻繁，每日都會抽筋1-2次，每次1個多小時才逐漸緩解；而且發作頻率與日遞增，持續時間也更長。
到新區醫院看病的前2天，琦琦雙手同時出現抽筋，且胳膊、小腿也感到疼痛，症狀持續了2個多小時也沒有緩解，之後莫名發燒至38.3度。於是，家長就帶琦琦輾轉至河科大一附院新區醫院內分泌科就診。
由於常規生化檢查難以辨別病因，經過科室會診，李利平副主任決定為孩子進行“基因檢測”。醫生依據檢驗結果結合患兒發病史，很快確診琦琦患的是“假性甲狀旁腺功能減低症”。診斷明確，醫院對症治療，目前，琦琦病情已經得到有效控制。
據新區醫院內分泌專家李利平副主任介紹，“假性甲狀旁腺功能減低症”是一種少見的家族性、遺傳性疾病。臨床表現為低鈣性抽搐，發作時常伴不安、焦慮、抑鬱、幻覺、記憶減退等症狀，僅通過常規檢查不易查明原因。河科大一附院新區醫院內分泌科採用國內先進的“基因檢測”技術，才迅速捕捉到致病的元兇。（聞君 莉華）
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李利平，女，主任醫師，碩士研究生，內分泌科副主任。擅長糖尿病的胰島素強化及早期胰島功能恢復治療和甲狀腺、垂體、腎上腺疾病、妊娠期糖尿病及甲狀腺疾病的診治。對高血壓查因、頑固性水電解質紊亂、兒童及青春期生長髮育異常等亦有較深的研究。週一、週三新區醫院門診，週五院本部門診。
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