地中海贫血是全球最常见的一组不完全显性的单基因遗传性疾病，该病遍布全世界。全球地贫基因携带者人数高达3.5 亿人（占全球总人数的1.7%），发病率为2.5%-25%，多见于地中海地区、中非洲、亚洲以及南太平洋地区。其中，致死性α 重型地贫的Hb Bart’s 胎儿水肿综合征患儿每年高达5 万余例。
我国地贫基因携带的高发地主要分布在西南以及华南地区，北方较少见；根据流行病学资料显示，长江以南大部分省区（包括台湾、香港和澳门）逐步成为该病的高发地。广西地区地贫的发病率达17.6%～23.2%，孕妇中α 地贫和β 地贫基因的人群携带率分别达到17.6% 和6.4%，而广东地贫携带者约1000 万，人群携带率分别为8.5% 和2.5%。最新研究报道，地中海贫血占贫血患者的20%。
地中海贫血是是因珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成份发生改变而导致的溶血性疾病。重型地贫胎儿基本不能妊娠至足月，大多在妊娠28～34周胎死宫内、死产或出生后不久夭折，不能长大成人，故临床上成年地贫患者均为轻型轻型地中海贫血常无临床症状，其外周血中红细胞和血红蛋白也可能在正常范围。
妊娠期间见到的地贫患者多是轻型，临床表现为轻度或中度贫血状况。贫血孕妇的抵抗力降低，对分娩、手术和麻醉耐受力很差，即使轻度或中度贫血，在妊娠期和分娩期间的风险也会增加。妊娠合并地中海贫血属于高危妊娠，系统的管理至关重要。定期产检，动态监测血常规，观察贫血指标，以便及时发现异常结果。
营养干预是通过个体化营养教育指导来实现的。地贫准妈妈应该根据自身具体情况，寻求针对性营养指导，接受营养教育，纠正偏食、挑食等不良的饮食习惯，坚持平衡膳食是营养干预贫血的有效方法。
轻型地贫患者如果千篇一律按照禁铁剂、高蛋白高叶酸饮食，改善贫血效果往往不理想。
研究表明，铁缺乏的地贫妇女占40%。对于铁缺乏的地贫妇女，按照缺铁性贫血的营养治疗原则，首先增加膳食中血红素铁的摄入量，在平衡膳食的基础上增加蛋白质和维生素C 的供给量。
血清铁蛋白含量在正常范围的地贫妇女占53.4%。针对血清铁蛋白正常的地贫妇女，建议在平衡膳食的基础上保证蛋白质供给量，按1.5 g/kg．d 供给，即80～100g/d，其中至少保证有1/3的蛋白质来源于肉、鱼、禽类。
血清铁蛋白过多的大约只占6.6%，针对铁负荷过多的地贫妇女，在保证平衡膳食的基础上增加蛋白质的摄入量，但是含铁丰富的食物如肝脏类、动物血尽量避免食用，以免增加铁负荷。在补充铁的同时，应注意避免影响铁吸收的食物。茶叶中含有的鞣酸、草酸以及咖啡和茶叶中的咖啡因，均会减少及影响食物中铁的吸收。因此，应避免食用或尽量少食用。
地贫作为单基因病，孕前、产前可明确诊断，及时采取干预措施，可预防中重型患儿出生，减少出生缺陷。产前基因诊断是目前控制地贫患儿出生及病理基因扩散的最有效的手段，是杜绝重型地贫儿出生的重要举措。
其方法是对计划妊娠和已孕夫妇进行地贫筛查，确定高危对象，建立高危档案；如夫妇双方为同型地贫基因携带者时，在孕10 周B 超下抽取绒毛或孕中期抽取羊水或孕晚期抽取脐带血，采用PCR-斑点杂交、限制性酶谱分析或诊断基因芯片方法进行基因分析或高危胎儿的产前诊断，若为重型或中间型地贫胎儿，则用非指令性遗传咨询方法向该孕妇提供终止妊娠建议。
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