今天是“国际罕见病日”，2008年2月29日欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织第一届国际罕见病日，后来每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，今天让我们来关注罕见病。
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什么是“罕见病”？
罕见病是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，又被称为孤儿病。我国将患病率低于1/50万；新生儿中发病率低于1/万的疾病称为罕见病（中华医学会，2011年），有一些罕见病大家并不陌生，比如著名物理学家史蒂芬·霍金罹患的渐冻症。基于我国人口基数来说，中国的罕见病并不“罕见”，比如因为新冠肺炎阻击战，我们认识了武汉金银潭院长张定宇，也知晓了他埋藏多年的“渐冻症”患者身份。
罕见病的特点
中华医学会内分泌学分会主任委员、山东省立医院院长赵家军教授曾在内分泌学会年会上对中国罕见病的特点进行了介绍和总结，如下。
种类繁多：在已经发表的文献中有超过7000种疾病被称作罕见病，这些疾病涉及到很多系统，其中涉及内分泌领域的罕见病不在少数。
遗传因素：其中有80%的罕见病是由遗传因素引起，因为某些罕见病是隐性遗传病或者其他因素，每个人都有可能是罕见病致病基因携带者，因此每个家庭都有可能生育罕见病后代。
2018年山东省立医院遗传性罕见病数据分析得出，其各科室均有分布，但内分泌科、儿科及神经内科居多。通过基因水平确诊了40余种罕见内分泌代谢病（见表1），发现了72种新突变，揭示了罕见病的分子致病机制。
表1 基因水平确诊40余种罕见内分泌代谢病
罕见病不“罕见”：在2018年中国罕见病调研报告中提到，据WHO统计，全球约有4亿罕见病患者，中国约有1680万罕见病患者，因此在庞大人口基数的前提下，我们的罕见病并不“罕见”，临床医生需要对其有所了解。
诊断困难：罕见病的漏诊和误诊率很高，调查表明有64.2%的罕见病患者被误诊过，而罕见病难以确诊，只有57.4%的患者于发病当年被确诊，有6.7%的患者历经10年以上才被确诊，另外，这些患者可能需要奔波多家医院才能够确诊，有15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，仅有24.7%的患者在一家医院就被确诊。
可治性低：罕见病除了诊断困难之外，可治性也很低，95%的患者没有明确有效的治疗方案，仅有5%有明确的治疗方案，不到1%有药可治。
病情严重：约90%的罕见病为严重疾病，30%的患者寿命不到5年。
儿童多发：在2018年中国罕见病调研报告中提到罕见病中50%为儿童发病，而且致畸、致残率高。
罕见病的诊断
罕见病并不“罕见”，因此我们在临床工作中需要提高警惕，对于有家族遗传病史，不符合常规及临床表现不典型，常规治疗方法效果不理想的内分泌患者需要考虑罕见病，进行相应的检查和诊断，重点关注以下几方面。
特殊的临床症状表现：特殊表征、特殊气味、特殊家族史。
代谢产物分析： 代谢产物、单成分检测、代谢谱分析、代谢组学研究。
基因组学研究：染色体检查、基因分析。
蛋白（酶）学研究：酶活性、蛋白组学研究、蛋白结构分析、蛋白活性测定。
对于罕见病，除了临床诊断之外，还需要作出病因诊断和基因诊断，比如糖尿病中的MODY，还需要找到具体突变的基因类型，比如GCK基因突变属于MODY2型病变，准确和详细的诊断才有助于指导具体的临床治疗。其诊断模式为：患者主诉→临床问诊→遗传分析→基因测序→数据分析→筛选验证→跨学科会诊和临床治疗几个方面。
目前，罕见病治疗手段匮乏，治疗效果差；孤儿药价格昂贵；目前可以探索新的治疗手段，比如基因治疗和干细胞治疗，同时完善三级预防措施很重要，一级预防针对孕前，二级预防针对孕期，三级预防针对新生儿。目前针对内分泌罕见病我们采取常规治疗、基因治疗、孤儿药以及干细胞治疗几种方式。
常规治疗： 补充或替代治疗、拮抗或抑制治疗、外科手术治疗、对症及辅助治疗。
孤儿药：价格昂贵。
基因治疗：将外源正常基因导入靶细胞，纠正或补偿基因缺陷和异常。
干细胞治疗：干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞。通过把健康的干细胞移植到患者体内，替代和修复死亡和受损伤的细胞。激活休眠和处于抑制状态的细胞，通过旁分泌作用和免疫调控机制，促进细胞间电能力、电传导的恢复。
本文内容参考赵家军教授学术会议相关报告。
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