近日，一则“6岁重型地贫女童心心得知供髓者悔后捐崩溃大哭”的消息，引发舆论热议，也让地贫孩子走进了众人的视线。今日(5月8日)是世界地贫日。广东是地中海贫血（下称“地贫”)高发地之一，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。在深圳市儿童医院，13岁的重症地贫女孩小彤（化名）已经与病魔抗争了10年，需要定期输血和排铁来维持生命。
为了彻底“脱贫”，小彤的父母尝试过生二胎来为她配型，但以失败告终；两年前，她曾等到移植仓位，但体内过高的铁蛋白含量，让她再次错失机会。所幸的是，深圳市儿童医院血液肿瘤团队为她制定了单倍体联合脐带血移植的治疗方案，近日移植手术已顺利完成。
3岁确诊重度地贫，10年治疗单足有半米高
小彤出生于广东云浮的一个普通家庭，3岁时，她被确诊患有重型地中海贫血（简称“重型地贫”），这是一种遗传性慢性血液病。重型地贫儿一般在出生后3到6月开始依赖输血，每2—4周要到医院输血一次，持续终身。随着年龄增长、体重增加，输血量会增加。而输血多了以后，会造成铁过载（即“铁中毒”），需要每天吃药或打针，把铁排出体外。而如果打排铁针，每天得花8到12小时。这对于孩子和家长来说，都是沉重的负担。
除了持续不断的输血“续命”，这类孩子根治的唯一办法就是造血干细胞移植（俗称骨髓移植）。但由于小彤家人与她的配型均为半相合，公共骨髓库也未找到全相合供者，而当时单倍体移植技术尚未成熟，无奈之下她只得定期输血、排铁。小彤爸爸介绍，这些年小彤的病历、检查单，堆起来足足有半米高，“我们在广东省内多家医院辗转治疗找血，基本上每次输血都需要三天时间，要从外地赶到医院，还要进行相关检查，每月治疗的花费大概需要2000多元。”
这样的日子，一过就是10年。为了早日“脱贫”，他们曾试图通过生二胎，希望用二宝的脐血来救姐姐。医学研究表明，非孪生兄弟姐妹间的配型全相合率是25%。2015年，小彤的妹妹出生了，但配型没有成功。
常年累月高昂的治疗费、检查费让这个家庭不堪重负。两年前，小彤的父母发起众筹，在好心人的帮助下，筹集到了部分治疗费用。然而，由于小彤体内铁蛋白含量过高，医生建议先进行排铁治疗后再进行手术。就这样，她们眼睁睁错失了一次彻底“脱贫”的机会。
爱心接力，沉睡5年深圳脐血重燃生命希望
要进行骨髓移植手术，一般需要寻找与受者HLA（人类白细胞抗原）全相合的供者。这可真是像大海捞针，患者等个三年五年都是寻常的事，而小彤则等了整整10年。两个月前，小彤转入深圳市儿童医院进行治疗。“由于患者找不到全相合的供者，考虑到小孩年龄，所以采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来治疗地贫，脐血可以弥补单倍体移植的不足，以达到相互补充的作用。”深圳市儿童医院血液肿瘤科刘四喜主任介绍。
今年3月底，小彤已经在移植仓内进行了单倍体移植，输注了爸爸的外周血造血干细胞。4月3日上午，来自广东省脐血库的脐血从低温下被“唤醒”，成功输进小彤的身体，脐血移植顺利完成。这份脐血是于2013年由一位来自深圳的爱心妈妈捐赠的。目前，小彤病情稳定，体内的血细胞已经开始生长。如果恢复顺利，她将有望彻底摆脱靠输血续命的经历。
深圳市儿童医院血液肿瘤科刘四喜主任介绍，单倍体移植技术对HLA配型要求不高，爸爸妈妈都可以作为孩子的骨髓移植供体，这也让更多的病人都有机会接受移植。虽然对HLA配型要求没那么高了，但是移植相关并发症的风险相对增加了，对移植团队的技术要求更高。
自2016年开始，深圳市儿童医院就已开展单倍体移植手术。截至2019年4月，医院共完成地中海贫血移植244例，患儿总生存率达97.95%，处于国内领先水平。其中，已完成的单倍体移植达70余例，生存率达98%。这意味着深圳市儿童医院骨髓移植技术，达到了国际先进水平。
同时，深圳市儿童医院正在进行扩仓建设，预计今年年底，新的移植仓将会建成，届时医院将会有26间百级洁净移植仓，移植仓数量位居国际前列，这也意味着，地贫患者等待移植治疗的时间可缩短。
相关数据
2017年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。深圳卫计委今日通报，2018年共有34.17万例孕妇及13.95万配偶参与了地贫筛查。筛查结果显示夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例。而在去年产前诊断中深圳共发现189例重度地贫病采取了干预措施。
34.17万例孕妇参与筛查
地贫是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病。同型地贫基因携带的夫妇有1/4的机会生育重度地贫儿。“找个北方妞，孩子就不会得地贫吗？”有些广东靓仔心里会默念这个问题。答案是，不一定！深圳卫计委相关负责人表示，北方地区已经有地贫病例相关报道，也就是说，地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才会有地贫”。
地贫筛查来不得半点侥幸！在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地 贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。2018年，深圳共有34.17万例孕妇及13.95万例配偶参与了地贫筛查，其中发现夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例，经产前诊断确诊重度地贫并采取干预措施的189例。
可在全市91家地贫筛查机构免费筛查
2017年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目，包括：新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇；孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。
专家建议,夫妻应在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,要在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。
目前，全市共有91家地贫筛查机构可免费筛查地贫。夫妇双方持身份证或居住证到服务机构即可接受免费筛查。据介绍，夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的,必须在怀孕后尽早进行产前诊断。
广州日报全媒体文字记者：鲍文娟 通讯员深卫信、朱利辉
广州日报全媒体图片记者：鲍文娟 通讯员深卫信、朱利辉
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