1：基因检测有什么用？
基因检测，主要的作用有如下几个：
- 指导靶向药选择：EGFR突变的肺癌，用易瑞沙、特罗凯；HER2扩增的乳腺癌、胃癌，用赫赛汀；BRAF突变的恶性黑色素瘤，用维莫非尼；KIT基因突变的白血病、胃肠间质瘤，用格列卫等等。
- 提示化疗的敏感性
- TMB分析是否适合PD-1治疗
- 用于疾病的复发和耐药的监测
- 筛查遗传性癌症：比如部分肠癌、子宫内膜癌（林奇综合征）；乳腺癌、卵巢癌等。
2：基因检测，测多少个基因合适？
一般情况下，只要做特定癌种指南推荐的若干个基因就行了，几个到十几个不等。各种肿瘤，到底需要测哪几个基因，各大指南都有详细的规定。
部分经济有余力的病友，想寻求更多跨癌种用药或者PD-1治疗，基于自愿的原则，一定要把人类已知的数百个癌症相关的基因都测一遍，做TMB分析，也是有道理的。
3：靶向药，是不是都要先做基因检测？
不是。抗血管生成为主的靶向药，如贝伐单抗、瑞戈非尼、阿帕替尼、索拉非尼、舒尼替尼、仑伐替尼、卡博替尼、安罗替尼、olaratumab等新药，并不一定需要做基因检测——因为，现在并不知道，哪个或者哪几个基因突变，或者染色体改变，与这些药物的疗效有相关性。
4：血液基因检测是否靠谱？
一言以蔽之：不同的技术手段，准确率不一样；目前最先进的技术，准确率大概在90%左右。因此，如果有一年内组织切片的病友，还是优先考虑组织切片；没有足够切片，或者肿瘤组织时间太长，或者怀疑原来的靶向药耐药、产生了新的突变、但又不愿意重复穿刺活检的病友，可以考虑用血液替代。
我们一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
5：为什么有的病友反反复复做基因检测？
目前，大多数国内外专家都认可，肿瘤的发生和进展，与基因突变的不断累积和变化，有千丝万缕的联系，甚至是直接的因果联系。因此，动态地检测组织或者血液或者尿液里的基因突变情况，有助于提前发现肿瘤复发、提前发现肿瘤耐药。
对于正在用EGFR一代靶向药的肺癌患者，目前欧美已经批准了血液基因检测试剂盒，可以用于疾病的动态监测。
（via：咚咚肿瘤科）
閱讀更多 維港健康 的文章
