1：基因檢測有什麼用？
基因檢測，主要的作用有如下幾個：
- 指導靶向藥選擇：EGFR突變的肺癌，用易瑞沙、特羅凱；HER2擴增的乳腺癌、胃癌，用赫賽汀；BRAF突變的惡性黑色素瘤，用維莫非尼；KIT基因突變的白血病、胃腸間質瘤，用格列衛等等。
- 提示化療的敏感性
- TMB分析是否適合PD-1治療
- 用於疾病的復發和耐藥的監測
- 篩查遺傳性癌症：比如部分腸癌、子宮內膜癌（林奇綜合徵）；乳腺癌、卵巢癌等。
2：基因檢測，測多少個基因合適？
一般情況下，只要做特定癌種指南推薦的若干個基因就行了，幾個到十幾個不等。各種腫瘤，到底需要測哪幾個基因，各大指南都有詳細的規定。
部分經濟有餘力的病友，想尋求更多跨癌種用藥或者PD-1治療，基於自願的原則，一定要把人類已知的數百個癌症相關的基因都測一遍，做TMB分析，也是有道理的。
3：靶向藥，是不是都要先做基因檢測？
不是。抗血管生成為主的靶向藥，如貝伐單抗、瑞戈非尼、阿帕替尼、索拉非尼、舒尼替尼、侖伐替尼、卡博替尼、安羅替尼、olaratumab等新藥，並不一定需要做基因檢測——因為，現在並不知道，哪個或者哪幾個基因突變，或者染色體改變，與這些藥物的療效有相關性。
4：血液基因檢測是否靠譜？
一言以蔽之：不同的技術手段，準確率不一樣；目前最先進的技術，準確率大概在90%左右。因此，如果有一年內組織切片的病友，還是優先考慮組織切片；沒有足夠切片，或者腫瘤組織時間太長，或者懷疑原來的靶向藥耐藥、產生了新的突變、但又不願意重複穿刺活檢的病友，可以考慮用血液替代。
我們一般推薦的優劣順序是：最近手術或活檢新取的組織標本>1-2年內的組織標本>最新的血標本>2年以上的舊的組織標本。
5：為什麼有的病友反反覆覆做基因檢測？
目前，大多數國內外專家都認可，腫瘤的發生和進展，與基因突變的不斷累積和變化，有千絲萬縷的聯繫，甚至是直接的因果聯繫。因此，動態地檢測組織或者血液或者尿液裡的基因突變情況，有助於提前發現腫瘤復發、提前發現腫瘤耐藥。
對於正在用EGFR一代靶向藥的肺癌患者，目前歐美已經批准了血液基因檢測試劑盒，可以用於疾病的動態監測。
（via：咚咚腫瘤科）
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