科学家们已经把雄性老鼠变成了雌性老鼠，他们在工作中替换掉了一些DNA片段，这可能有助于揭示人类的性发展障碍。
在研究人员从老鼠的遗传密码中取出一小块DNA后，这些雄性老鼠培育了卵巢和雌性生殖器，而不是更传统的男性解剖结构。
科学家们说，这一发现有助于解释为什么XY染色体缺失了类似DNA链的人可以继续发育成女性性器官。男性通常具有X和Y染色体，而女性有两个X染色体。
伦敦弗朗西斯克里克研究所(Francis Crick Institute)的研究人员表示，他们可以通过删除一段名为增强子(enhancer 13)的DNA片段来逆转雄性小鼠的性别。就像98%的基因组一样，这部分DNA没有携带任何用于制造蛋白质的基因，而蛋白质是生物有机体的关键组成部分。
弗朗西斯·克里克研究所领导这项研究的遗传学家罗宾·洛弗尔-巴德说:“在改变了一个非编码的DNA区域后，我们第一次证明了性别逆转。”“我们认为，增强性行为可能与人类性发育障碍有关，可能有助于诊断其中一些病例。”
科学家们说，至少有一半的人类性发育障碍有无法解释的遗传原因。对这些患者的分析主要集中在编码蛋白质的基因部分，而忽略了控制基因活动的部分。洛弗尔贝吉说。
哺乳动物的胚胎注定要生长卵巢并成为雌性，除非性器官在子宫早期获得足够的SOX9蛋白质。这种蛋白质将器官变成睾丸，然后引导胚胎走向男性化。在发育的早期阶段，SOX9的水平是由Y染色体上的一个基因驱动的，这解释了为什么雄性会发育睾丸。
研究人员在《科学》(Science)杂志上发表文章称，增强素能在适当的时候提高SOX9的水平，从而产生睾丸。当它被从遗传密码中剪掉后，雄鼠变成了雌鼠。
弗朗西斯·克里克研究所的另一位遗传学家、这项研究的第一作者尼赞·戈宁说:“我们的研究强调了一些人仍然称之为‘垃圾’DNA的重要作用，它们占了我们基因组的98%。”“如果一个增强子可以对性别决定产生这种影响，那么其他非编码区域可能也会产生类似的剧烈影响。”
赞·戈宁补充说:“即使没有即时的解决方案，这可以帮助病人接受他们的病情，并帮助临床医生决定最好的治疗方法。”然而，对基因是如何调控的理解可能最终会带来最大的好处。随着我们了解的越来越多，我们也许能够开发出调节基因活性的方法来解决广泛的临床问题，而不仅仅是那些影响睾丸或卵巢发育的问题。
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