70歲的劉姥姥多年來不知為何總是反覆氣促、乏力，輾轉就診於多個醫院，診斷均為慢性阻塞性肺病、高血壓心臟病、心房顫動等常見病，依據病因治療後卻一直不見好轉。
劉姥姥
去年我胸腔積液，抽了好多次胸水，現在稍微走一走路就得停下坐著歇一會兒，更別提跳廣場舞，陪孫子玩了。這樣的生活質量非常差！
孝順的兒子和女兒也覺得奇怪！於是帶著老母親來到中山醫院心內科就診，初診醫生建議她先去做一個心臟彩超。
劉姥姥想著自己已經在他院做過了，為何還要做呢？考慮到想把病看好就答應了。她沒想到，這便是揭開病因的開始……
劉姥姥來到了心臟超聲診斷科潘翠珍主任醫師的專家門診室。
潘醫生一邊耐心地為劉姥姥做心臟彩超，邊和她聊著。
看著超聲圖的潘醫生越看越覺得不對勁，除了一個很常見的右心衰的表現外，整個心臟的收縮舒張活動，看起來很不舒服，憑著多年的經驗，她認為這很可能是心肌病或者代謝性心臟病！
經過潘醫生的仔細詢問，她瞭解到劉姥姥年輕時就時常覺得胸悶，但去醫院檢查也沒看出什麼毛病，就以為是心理因素作祟，就沒太在意。
潘醫生進一步詢問了劉姥姥的病史
家裡有人有心臟方面的疾病嗎？
“有的，我姐姐30多歲時換了心臟瓣膜！”
那她肝功能好麼？經常覺得沒力氣嗎？
“誒！還真有！醫生您是怎麼知道的？”
潘醫生將所見所聞反饋給臨床醫生後，建議劉姥姥和她的家屬一起做一個基因檢測。
基因檢測結果顯示：劉姥姥檢測出AGL相關基因突變。結合患者病情，診斷為Ⅲ型糖原累積病！
Ⅲ型糖原累積病（GSDⅢ型）又稱糖原脫支酶缺乏病。GSDⅢ型是一種常染色體隱性遺傳性疾病，AGL突變影響導致糖原支鏈不能被分解，使大量帶短支鏈的形態結構異常的極限糊精在患者的肝臟和（或）骨骼肌、心肌中堆積，從而引起肝臟、心臟等多系統功能異常。
不僅如此
劉姥姥的兒子也檢測到了同樣的基因突變位點，對於這個結果，他感到很詫異，自己身體非常強壯，不太相信自己也有這個基因。詫異的同時，他晃過神來想起自己30多歲時也有好幾次無緣無故摔倒，但沒太在意。
糖原累積病Ⅲ型的臨床表現多樣，取決於受累組織（肌肉和/或肝臟)和酶活性。在嬰兒和兒童中，該病表現為肝腫大和肝病導致的低血糖。其他特徵可能有生長障礙、肌無力、肌肉萎縮、心臟受累、偶有高脂血症。肌無力是成年患者的顯著特徵。
市場上已有該病的DNA檢測。可通過測得肝臟、肌肉或成纖維細胞中脫支酶活性下降或缺失來證實診斷。
攜帶這種基因要緊嗎？
給有此基因的青少年和成人的建議
養成規律的高蛋白-低複合碳水化合物飲食習慣，避免長時間禁食或飢餓，可以在睡前加餐高蛋白食品，如低脂牛奶或蛋白粉等。避免飲酒等容易誘發低血糖的因素。
需要警惕使用β受體阻滯劑，如倍他洛克等，可能會誘發低血糖；他汀類等降脂藥有可能誘發肌肉損害加重。
適量的運動可能對患者有益，建議定期進行運動評估，根據運動後的血糖情況、心臟功能、骨關節情況等調整運動量和運動方式。定期複查心電圖和超聲心動圖，及時發現心肌受累情況，以便進行必要的治療。
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