一百多年前，歐洲皇室中爆發式地出現了一種奇怪的出血病。患者全是男性，一出血就難以控制，甚至威脅生命。這種在當時被稱為“出血病”的皇家病，其致病基因來自維多利亞女王。為了保持“血統純正”，皇室家族長期通婚聯姻，導致維多利亞女王的致病基因在歐洲皇室傳播開去。
時至今日，血友病當然不再是皇室病，但也是一種罕見病。據瞭解，在中國，血友病治療面臨著診斷率低、治療率低、致殘率高的現狀。數據統計顯示，中國目前血友病患者約有13.6萬，但登記在冊患者僅為一成。
由於規範化預防治療不足，中國血友病患者14歲以下出現殘障的約佔50%，18歲以上的高達90%，兒童成長關鍵期的生理疾病給血友病小患者的心理健康造成了極大障礙。但事實上，只要及早發現、及時進行規範化預防治療，血友病可以有效降低出血頻次，甚至有望實現“零出血”的目標。
為何都是男性發病
維多利亞女王育有9個孩子，其中兩個女孩繼承了母親的血友病致病基因，是血友病基因的隱形攜帶者。4個男孩中有3個患有血友病。然而，當時沒有人知道其中的利害關係，更無人知曉這到底是一種什麼病。
當時歐洲皇室本就流行通婚，加上維多利亞女王在位時的英國強大無比，自然是“強強聯手”的最佳搭檔。可上天偏偏開了個天大的玩笑，致使歐洲各個皇室一度陷入“絕境”。畢竟，大部分血友病發病的人，全都是男性。皇室中的這些患病的男性，也可能就是當時皇位的繼承人，怎能不讓人惶恐。
為什麼血友病都是男性發病？女性即便攜帶致病基因，也能安然無恙？
血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病可以分為甲、乙、丙三種，其中甲型血友病最為常見，佔總發病率85%左右，幾乎全是男性患者。
甲型血友病是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病，這也是為何男性發病，女性不發病的原因。女性的染色體為XX，男性的染色體為XY。女性即便有一條X染色體出了問題，另一條還能補償。可男性只有一條染色體，一旦出了問題，Y染色體無法補充，自然就會發病。
在沒有有效控制出血的治療方式前，血友病患者只能小心翼翼，防止一切可能引起的出血情況。然而，生活中總有那麼多防不勝防，出血在所難免。有數據顯示，中國血友病患者的平均存活年齡大概是14歲，14歲以下大約有50%出現殘障，18歲以上的有90%出現殘障。
放眼現代社會，如果家族有血友病基因攜帶者的父母，完全可以愛寶來提供的俄羅斯試管嬰兒中心的第三代技術來篩查健康的胚胎去移植，真正做到優生優育，免去出現不健康的胎兒為家庭帶來嚴重的壓力。
閱讀更多 愛寶來IVFCENTER 的文章
