7月13-14日，第九届中国肿瘤分子靶向治疗大会在“冰城”哈尔滨圆满召开。本次大会由哈尔滨医科大学附属肿瘤医院副院长张艳桥教授担任执行主席，围绕“重视靶标，挑战耐药”展开了深入的探讨交流。泛生子作为此次大会主日程受邀唯一院外基因检测企业，参与至“精准医疗分会场”中，会上研发总监郑乔松博士围绕“一步法快速检测技术在分子病理中的应用”做了精彩演讲，并与参会专家学者就基因检测技术在临床中的应用展开了充分讨论，共同推进肿瘤精准医疗的创新实践。
分子诊断，“靶”心不再难寻
在传统治疗过程中，临床通常依据样本的组织学进行分型，然而显微镜下的病理分型往往存在较多主观因素。相比之下，分子检测技术可从分子层面实现对肿瘤细胞更加细微的分型，从而更加精确的判断出肿瘤细胞的生物学特征。
面对近年来发展迅猛的新一代高通量基因测序技术（NGS），中山大学肿瘤医院邵建永教授表示：NGS测序技术虽在医疗机构的临床应用中仍充满挑战和困难，如测序平台成本高、操作相对复杂以及相关人才稀缺等问题，但同时也具有巨大的发展潜力和应用空间，技术革新带来的发展趋势不可阻挡。
邵建永教授发表演讲
复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授也对NGS技术的高灵敏度、高通量、多层面等优势表现了充分的肯定，但同时也表示分子检测目前仍面临诸如样本量验证和检测周期等问题，并强调规范化管理的重要性，使其能在临床应用中发挥最大的价值。
周晓燕教授发表演讲
基因捕获无损失，精准快人有“一步”
会议中，泛生子研发总监郑乔松博士对基因检测技术在分子病理中的应用做了详细解读，并着重介绍了独创的“一步法”快速检测技术。
郑乔松博士发表演讲
郑博士分享到：在常规的NGS技术临床应用中，经典的建库捕获测序方法仍存在步骤多、流程长、操作繁琐、样本需求量大、难以标准化等问题。为此，专家团队在现有技术基础上，开创了“一步法”快速检测技术，将基因捕获流程简化到PCR水平，人工操作只需5分钟，1.5小时便能完成一步法建库，从收到样本到出具检测报告最快可以在2天内完成；同时能够大大降低样本需求量、降低样本间交叉污染风险，非常适合医院独立开展检测实验。基于“一步法”技术，泛生子推出了多款适用于石蜡切片、穿刺组织、体液（血液，尿液，唾液，脑脊液等）等不同类型标本的Panel，涉及多个癌种，且大部分已经进入临床检验阶段。未来还将在继续推出更多癌种Panel的同时，还将推出定制化Panel，积极推动临床转化。
针对脑胶质瘤，“一步法”快速检测技术不仅将ARMS、一代测序技术、片段分析及焦磷酸测序技术整合简化，大大减少样本量，也无需再对照白细胞样本；并且在不影响原有关键基因位点的基础上增加了 H3K27M 的检测；同时在检测结果判读方面构建了自动分析系统，对“一步法”检测结果可进行自动判读。
针对尿路上皮肿瘤，现有的内窥镜检测仍存在痛苦较大、对男性患者尤其明显，易引发并发症等问题，而基于尿液检测的已获批产品检测灵敏度较低。基于“一步法”技术构建的17基因的检测Panel，经过数百例样本数据验证，可覆盖膀胱癌，输尿管癌和肾盂癌鉴别血尿患者尿路上皮肿瘤灵敏度超过90%，使得这一技术可在不远的将来有效地服务于临床，给更多患者提供便利的评估手段。
针对晚期非小细胞肺癌多基因检测（包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF 等关键基因），传统检测方式样品消耗量过大。NCCN指南推荐高通量分子检测，以降低样本量消耗。基于“一步法”推出的8基因Panel可极大程度降低样本消耗量，识别有针对性靶向治疗的驱动基因。经超900例的FFPE样本验证，“一步法”的突变及融合检测结果与ARMS检测结果一致率大于98%。
针对乳腺癌肿瘤易感基因 BRCA1/2 ，“一步法”进一步发挥了方便快速的优势：仅需1mL唾液，8分钟内即可完成样本DNA提取；2小时完成处理样本到建库；并内置性别和身份识别位点，防止样本来源污染；检测位点包含 BRCA1/2 所有外显子及两侧剪切位点15bp区域；检测变异类型包括SNP、INDEL和大片段缺失；全部扩增子均一性超过98%。
小结
目前，分子检测已在肿瘤精准医疗领域不可或缺，而技术创新能够加速推动其在临床诊疗中的应用。本次会议，“一步法”凭借快速、简单、方便、稳定等优势，在脑肿瘤、泌尿肿瘤、肺癌、乳腺癌等应用场景均有优异表现，获得了与会专家一致肯定。大会执行主席张艳桥教授对泛生子的创新精神和创新实力，以及“一步法”快速检测技术能够大量节省病人样本、简化操作流程、缩短检测周期等优势给予了高度评价，并期望泛生子能够围绕“一步法”技术推出更多的优质服务和产品，早日使其大规模应用于临床，造福患者！
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