你大概想問：
現在還去糾結自閉症的成因有意義嗎？
是家庭教養還是基因遺傳有差別嗎？
得都得了，
怎麼得的還重要嗎？
那我們的回答是：
有意義！有差別！很重要！
Nicholette Zeliadt
Senior News Writer, Spectrum
20世紀70年代，一個研究小組發現同卵雙胞胎經常一同患有自閉症。自那以來，研究人員就已經知道自閉症與遺傳基因有關，並開始著手研究自閉症的潛在遺傳因子，同時加快了DNA解碼技術的發展。
今天，淄博達安基因將回答關於這兩者間最常見的7大問題。
1.為何基因和自閉症有關
自1977年第一個自閉症雙胞胎研究以來，多組研究小組比較了雙胞胎的自閉症比率，結果顯示自閉症是高度遺傳的。
當同卵雙胞胎中有一個是自閉症時，另一個就有80%的可能性是自閉症。異卵雙胞胎中共患自閉症的相應比率約為40%。
當然，遺傳學不能解釋所有的自閉症風險來源，環境因素同樣也會影響到自閉症的發生——儘管研究人員對基因和環境的相對貢獻存在分歧。
一些自閉症的環境風險因素可能同時與遺傳因素有關，從而導致自閉症的產生或特徵的加強。例如母親在子宮內的免疫反應或出生時的併發症。
2.是否存在自閉症基因
就目前來看，並不存在。
與自閉症有關的綜合徵，都來自於單個基因的突變，包括脆性X綜合徵和Rett綜合症。但是，只有不到1%的非綜合徵病例來自於單個基因的突變。至少到目前為止，還沒有所謂的「自閉症基因」——也就是說，患有自閉症的人不存在一個固定會發生突變的基因。同樣也沒有一個每次變異都能導致自閉症產生的基因。
儘管如此，與自閉症相關的基因仍然在增長。研究人員已經統計出他們認為與自閉症有強烈關聯的65個基因 ，以及超過200個與自閉症有較弱關係的基因。這些基因中許多對神經元之間的溝通或其他基因的表達有很重要的作用。
3.這些基因如何導致自閉症
雖然不存在自閉症基因，但這些關聯的DNA的改變或突變就會影響單個DNA的鹼基對，從而導致個體患上自閉症。
我們每個人身上都有幾千個「突變基因」，但其中真正造成個體差異的概率只有1%。
到目前為止，許多與自閉症有關的突變都是罕見的。雖然一些研究正在進行中，但基因密碼非常複雜，要找到自閉症風險的常見變異極其困難。
其他的變化，被稱為拷貝數變異(CNVs)，顯示為長鏈DNA的缺失或重複，這就涉及了許多基因的互相影響。
但是導致自閉症的突變可能並不全是基因，因為這些基因才佔不到2%的基因組。研究人員正試圖深入研究剩下的98%的基因組，以找到與自閉症有關的異常。到目前為止，這些剩下的區域仍不清楚。
4.所有的突變都有害嗎
並不是。即使是在單核苷酸多態性（SNP）中，在分子水平上，突變的影響也可能不同。
突變可能是有害的，但也可能是良性的，這取決於它們改變的相應蛋白質的功能。
例如一種無義突變，即將蛋白質中的一種氨基酸替換為另一種，如果這種替代沒有顯著改變蛋白質的功能，它可能是良性的。
但是，如果一種無意義的突變會在基因內插入一個「停止」符號，導致蛋白質生產提前停止，導致產生的蛋白質太短，功能上也很差，那這就是一個有害突變了。
5.人們如何獲得突變
大多數突變是由父母遺傳，有的是常見的，有的則是罕見的。突變可以在卵子或精子中自發產生，因此可能只存在於孩子身上而不在父母身上。
研究人員通過比較了患有自閉症的人與未患自閉症的家庭成員的DNA序列，可以發現一些罕見的「新」突變。在受孕後產生的自發突變通常會像馬賽克一樣，這表明這些突變只會影響身體中的某些細胞。
6.為何男孩患病的概率更大
也許從遺傳學上可以解釋這個問題。
研究發現，自閉症女孩似乎比自閉症男孩擁有更多的突變基因。而患有自閉症的男孩有時會從母親（正常人）那裡遺傳到基因突變。
這些結果表明，女孩可能對導致自閉症的突變有某種抵抗能力，以至於需要更大量的遺傳基因突變才會患上自閉症。
7.能否在孩子出生前檢查出
目前的醫療水平只能檢測出大的染色體異常，包括唐氏、CNVs。一些與自閉症有關的症狀，如脆性X綜合症也能被診斷出來。但是，即使一個發育中的胎兒有這些罕見的突變，也無法確定他是否會被確診為自閉症。
有科學家認為基因測序 會是將來孕期中預測自閉症的主要手段，但因為找不到自閉症的主導基因，而相關的基因又數量龐大，因此難度巨大。
相關技術還在實驗與研發階段。
自閉症與基因相關，而且關係巨大，這一點在學術界已取得廣泛共識。
雖說目前還無法通過基因直接推導甚至預測自閉症，但這層面紗終有脫下的一天。
本文除了做科普之用，不僅希望家長可以理性對待自閉症，拒絕「民間偏方」的忽悠，更希望社會可以瞭解自閉症的發病機制，停止一些「爸媽關心不夠」的非議。
自閉症不需要可憐，自閉症家庭也請不要汙衊。
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