猝死：部分高個子的運動員之殤

　●1984年，身高2.17米的中國男籃運動員韓朋山猝死。

●1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一場聯賽中因馬凡綜合徵造成的心臟大動脈血管破裂去世，年僅31歲。

●2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛因馬凡綜合徵猝死。

●2009年，身高2.12米的瀋陽東進隊中鋒武強突發心臟病去世。

●2012年，年僅24歲2.18米的前遼寧男籃球員張佳迪，因心臟病突發搶救無效去世，據稱他患的也是馬凡綜合徵。

●2016年，年僅28歲1.90米的前中國女排的霍萱因心梗猝死。她因身體一直不好，25歲就退役。但是，她還是沒能抗爭過病魔。據悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣是馬凡綜合徵。

●2017年，中國男排前國手、名將陸飛因病在解放軍南京總醫院過世，年僅38歲。陸飛身高2米，彈跳過人，他曾與盧衛中、施海榮等名將一起為江蘇男排拿下兩個聯賽冠軍和一個全運會冠軍，堪稱江蘇男排的黃金一代。 11月底，陸飛因為身體不適入院，發現主動脈夾層的病症。12月5日，他接受手術治療，恢復期這位昔日賽場上的強攻手未能贏下與病魔的抗爭，今天下午搶救無效身亡。

神秘的遺傳病---何為馬凡綜合症？

馬凡綜合症（Marfan syndrome）為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬凡綜合症的臨床表現:

1、骨骼肌肉系統 ：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

2、在心血管系統，主要侵犯主動脈，引起升主動脈擴張、主動脈瓣環擴大而導致主動脈瓣關閉不全，臨床如果是年輕患者的單純主動脈瓣關閉不全，需排除風溼性主動脈瓣關閉不全外，也需排除本病。主動脈擴張也可引起主動脈瘤、主動脈夾層，同時也可導致二尖瓣脫垂、心律失常等。

3、眼睛最常見的表現為晶狀體脫位，部分病人甚至會出現視網膜脫落，治療不及時可引起失明。

馬凡綜合徵的危害：

患有馬凡綜合症的病患除了身體異於常人外，總是伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。夾層動脈瘤最主要的危害便是破裂大出血，其一旦承受不住主動脈內壓力而破裂，可與幾分鐘之內因大出血休克而導致病人猝死。約有50％患者在發病的急性期即因破裂死亡，而從急性期倖存下來、進入慢性期患者也往往最終死於夾層動脈瘤破裂，因此，夾層動脈瘤往往被稱為人體內的"不定時炸彈"。

高個子、細長臉，馬凡綜合徵患者長得太有特點了

長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位 ，馬凡氏綜合徵累及眼睛，患者最壞的結果就是失明；

侵犯骨骼，患者走路雙腿外撇，呈現出“鴨步”的特點。有經驗的醫生從他們的步態和體態上就能看出端倪。有的患者會出現“雞胸”或者“漏斗胸”，這些都不會危及生命。

馬凡綜合徵還會累及心臟，導致患者出現主動脈瘤、主動脈夾層或者瓣膜關閉不全等，這種情況下，就有可能危及生命。特別是主動脈夾層破裂，患者當場死亡的概率是25%，此後每小時死亡概率還要增加1%。

天才運動員的煩惱---馬凡綜合徵青睞籃排球運動員

為什麼排球運動員、籃球運動員中頻頻出現馬凡綜合徵患者？

馬凡綜合徵的骨骼系統最明顯的改變就是患者的四肢、手指、腳趾變得又細又長，大拇指橫過來會超過掌端，雙手下垂會超過膝蓋，患者的身材又高又瘦。由於他們的身材優勢，在運動員選拔時往往受到青睞。

但是馬凡綜合徵會累及心臟，導致患者出現主動脈瘤、主動脈夾層或者瓣膜關閉不全。這種情況下，就有可能危及生命。對於馬凡氏綜合徵患者來說，如果參加劇烈的運動，就像是和死神做遊戲。近二十年來，各國運動員猝死的事件不斷髮生，引起國內外專家的高度重視。運動隊在選取運動員時嚴把體檢關也是預防猝死的重要環節。眾所周知， 身高在各運動項目的選材形態測量中是一重要指標， 目前國際體壇大多數項目身高趨向高大化， 而這一趨勢不僅體現在傳統強調空中優勢的籃、排球等項目， 而且越來越明顯地體現在田徑、游泳等項目中。然而高身材運動員中僅無內分泌、心血管等異常的生理性高身材才是諸多項目真正需要的。

根據第36屆塞斯達會議的大綱，禁止馬凡綜合徵患者參與競技體育項目，除了一些低強度運動，如高爾夫、保齡球和其他沒有強體力活動和劇烈身體碰撞的運動。由於具有較高水平等距和動態運動的強度較高，會導致較高的主動脈壁應力，從而增加了主動脈擴張和主動脈夾層的風險。新的指南已獲美國心臟協會認可，患有主動脈疾病包括馬凡綜合徵的運動員會被取消參賽資格。新指南將會強調做出正確的診斷、基因檢測的作用、長期隨訪伴有輕度主動脈擴張運動員的重要性，即使他們不符合特定胸主動脈瘤綜合徵的現行標準。

不是每個高個子都是馬凡病---馬凡綜合徵的專業篩查！

馬凡綜合徵聽起來很奇怪，實際上這種疾病在人群中的發病率並不很高，大約為萬分之一到萬分之三。所有看官切莫慌張，要知道，絕大多數大個子是沒有馬凡綜合徵。患有馬凡綜合徵經早期正確診斷和治療，其平均壽命與大眾接近。認識馬凡綜合徵的特徵，並正確診斷是重要的，這是這類患者生命的保障。

仔細詢問家族史是十分重要的。馬凡綜合徵作為一種常染色體顯性遺傳病，患病的父母有50%的幾率將疾病遺傳給孩子。大約有25％的馬凡綜合徵病例是由於基因自發突變導致的，其父母都不是患者。在評估疑似患者時，主動脈瘤、主動脈夾層和馬凡綜合徵特徵的家族史是非常重要的。

馬凡綜合徵的外部特徵包括修長的手指和腳趾、四肢細長、胸廓畸形（雞胸或漏斗胸）和脊柱側彎。大多數馬凡綜合徵患者患有近視。馬凡綜合徵患者有視網膜脫離和晶狀體異位（晶狀體脫位）的風險，這是一個標誌性特徵。自發性氣胸是由於胸膜頂肺大皰引起的，約有5%的馬凡氏症患者會出現氣胸。

當患者疑似為馬凡綜合徵，超聲心動圖、必要時的主動脈CT和眼科查體是常規檢查。約有60％的馬凡綜合徵患者出現晶狀體脫位。主動脈根部主動脈竇的擴張是馬凡綜合徵心血管的基本特徵，使患者存在主動脈夾層的風險。對主動脈根部進行精確測量是十分重要的，主動脈直徑需參照患者的年齡、性別以及體型大小，以確定主動脈擴張是否存在。基因檢測對於馬凡綜合徵（或相關疾病）的診斷非常有幫助。在超過90％滿足馬凡綜合徵診斷標準（修訂版Ghent標準）的患者中檢測到FBN1基因突變。當診斷不明確或需確認診斷和治療的時候，推薦在大血管專業中心進行馬凡綜合徵和相關疾病的評價。

治療方面，主要是定期隨訪以觀察心血管和眼睛的病變變化。最常見的主動脈擴張、主動脈瘤和主動脈夾層在某些因素誘導下可出現主動脈破裂造成猝死。隨訪的主要目的是觀察主動脈瘤和主動脈夾層的變化，當擴張達到某個程度，就需要預防性的手術治療以人工血管代替擴張的主動脈，因為預防性手術的效果比出現破裂時才做急診手術好很多。眼科的隨訪主要為了及時發現眼睛的併發症狀，如晶狀體脫位、視網膜脫落等。

隨著科技進步，目前馬凡氏綜合徵手術成功率很高。若提示有手術指徵者應及時手術治療。希望對於這個少有的可以有效治療的罕見疾病，不再有如海曼、霍萱般的悲劇發生。

日常生活方面，馬凡綜合徵患者還需要注意以下幾點：避免提重物、碰撞運動和劇烈運動；運動工作時戴護目鏡；隨身攜帶有本人病史信息的卡片，以便出現緊急情況時能得到最及時的急救措施。

如果你身邊有手指、面頰細長的大高個、戴眼鏡、大長腿，那麼提醒他/她要小心了，去醫院排查一下馬凡氏綜合徵！

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