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經濟觀察網 記者 阿茹汗 被舉報涉套騙國有資產的風波還未平息，華大基因又被捲入了一場“無創基因篩查失靈”的信任危機漩渦。7月13日，網絡盛傳一篇名為《華大癌變》的文章，內容為湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合症”的患兒母親，質疑以華大基因為代表的無創產前基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。華大基因的無創產前基因檢測的業務水平以及此前號稱“高準確率”的宣傳也受到質疑。
7月16日，華大基因開盤跌停，截至發稿，華大基因報92.3元/股。市值縮水至369.29億元。
華大基因曾經一度創造過“千億市值”的輝煌，如今市值持續縮水。在行業人士看來，基因檢測整體行業前景不可否認，但是行業內的企業高市值的背後也存在整體後端分析能力、創新能力弱的短板。
華大基因回應已告知技術侷限性
無創產前基因檢測一直以來是華大基因營收佔比最重要的業務板塊。根據華大基因2017年財報，該公司主營業務包括生育健康、複雜疾病、基礎科研和藥物研發，其中生育健康佔全年營收比重為54.21%，營收11.36億元。
華大基因2017年7月在深交所創業板上市，2017年該公司營收20.9億元，同比增22.44%；營業利潤為5.03億元，同比增32.25%；淨利潤為3.9億元，同比增19.66%。
生育健康業務板塊中的第一個產品就是NIFTY，即無創產前基因檢測。華大基因介紹，這是一項通過採集孕婦外周血，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，並結合生物信息分析，評估胎兒發生染色體非整倍體風險的技術。
據瞭解，產婦懷孕到大約15周後需要進行唐氏篩查，即檢測生出先天缺陷胎兒的危險係數，如果該檢測結果並不樂觀，醫生建議做進一步的檢查，即羊水穿刺或者無創產前基因檢測。羊水穿刺的具體方法相無創產前基因檢測更為複雜，需要藉助超聲波的指示，使用穿刺針抽出適量的羊水，做相關分析，以此判斷幾胎兒是否健康。羊水穿刺檢查歷史比較久遠、檢測比較準確，但是由於屬於“有創”，因此存在流產或感染的風險。這是無創產前基因檢測所不存在的。
對於無創產前基因檢測的業務，華大基因頗為自信。“截至報告期末，公司生育產品臨床檢測累積服務近500萬人，已完成超過280萬例無創產前基因檢測，檢出率和特異性均大於99%，檢出了3.8萬餘例染色體異常胎兒。”華大基因在年報中如是說。
不過，正是這“檢出率和特異性均大於99%”的業務正在遭遇技術和其他層面的質疑。根據媒體的報道，上述湖南長沙患兒母親在懷孕時按照醫生的建議選擇華大基因進行無創產前基因檢測，檢測報告顯示“低風險”，後醫生根據該結果認為胎兒“問題不大”，但是孩子出生之後，結果卻是不幸患有缺陷。
目前，輿論對於華大基因及其所提供的無創產前基因檢測的質疑來源於幾個方面，一是醫院和醫生過於推崇，甚至盲從檢測結果；二是，無創產前基因檢測在推廣時與羊水穿刺技術進行對比，“販賣恐慌”。
對於媒體的報道和質疑。7月13日華大基因發佈了關於媒體報道的澄清公告。公告中，華大基因首先介紹，相比傳統唐氏篩查技術而言，無創產前基因檢測具有高準確性的特點。 其次，華大基因稱，無創產前基因檢測作為針對 21 號染色體、18 號染色體和 13 號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。在 2016 年國家衛計委發佈《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離 DNA 產前篩查與診斷工作的通知》 中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求:21 三體、18 三體、13 三 體的檢出率分別不低於 95%、85%和 70%，而非 100%。
“華大基因也嚴格遵守國 家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術侷限性。由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。”華大基因表示。
國內企業的短板
華大基因於2017年7月在創業板上市，發行價格每股13.6元。上市兩個月後，華大基因股價從13.6元漲至172元左右，漲幅超過11倍，市值逼近700億元。同年11月初，華大基因股價一度拉昇至245.10元，成為僅次於貴州茅臺的第二高價股。市值衝破千億大關。但是在歷經“被舉報”“被指為高科技”以及此次“無創基因篩查失靈”事件後，華大基因市值一直縮水。截至發稿，華大基因的市值為369.29億元。
值得一提的是，7月16日，華大基因還迎來了巨量的限售股解禁。根據該公司此前發佈的公告，7月16日，華大基因將有2.06億限售股獲得解禁，佔到公司總股本的51.6%，其中可實際流通的股份高達2.01億股，佔到了上市公司總股本的50.17%。
對於此次事件，醫療戰略諮詢公司Latitude Health合夥人趙衡向記者表示：“其實，漏檢是正常的，關鍵是要給消費者正確的預期，而且就由於這些檢測都是需要醫生開具的，醫生的解讀也非常關鍵。”
趙衡進一步認為，華大基因市值縮水在於該公司存在“泡沫”，“因為華大基因自己的核心競爭力是很弱的，主要還是依靠美國的技術。”
醫療戰略諮詢公司Latitude Health的一份《中國無創產前基因檢測市場的趨勢和風險》將中國無創產前基因檢測市場與美國進了比較，該報告認為，根據國家相關部門統計，2016年中國全國新生兒的數量是1846萬，按照平均高危比例是20%，針對高危人群的篩查需求在360萬以上。從樣本的潛力數量來看，似乎在中國有很大的量的優勢，然而這是否能變現，在中國最大的難點是支付方。
該報告進而表示，醫保在納入這類項目上的最大挑戰點是如何判斷必要性。由於無創產前基因檢測價格較高，在當下醫生以藥品和檢查牟利的大環境下，很有可能被作為增加經濟收入的一種方式，畢竟在高危和非高危上，醫生的判斷會影響到是否做篩查的決定。醫生在經濟利益驅使下有可能讓沒有必要進行篩查的產婦也進行篩查，而必要性又不容易來判斷，最終可能大大增加醫保負擔。相比之下，美國醫生不存在與這類檢查的直接經濟聯繫，而支付方也通過嚴格的臨床路徑來支付，因此可以鑑別高危必須的情況和濫用。在中國缺乏必要性判別辦法的情況下，將這類項目納入醫保很可能推高不必要的醫療支出，大範圍普及是較為困難的。
此外，美國的基因檢測服務提供商對研發非常重視，包括Sequenom在內的服務商都將眼光瞄準了新的服務項目，而在新的服務項目推出並被市場接受的過程中，其核心競爭力並不是採購上游的儀器，而是其後端的服務銜接能力以及解讀能力，包括對樣本的分析能力以及數據處理能力，在這一點的創新上中國企業的實力相對較弱。因此，在服務領域，由於上游設備被Illumina和Life Technologies壟斷，各家檢測服務提供商在硬件上的起跑線是一樣的，關鍵在於分析和解讀能力以及準確性。
“中國的服務提供商雖然在硬件技術上和國際服務商處於同一起跑線，但整體後端的分析能力的創新上可能弱於國際競爭對手。再加上高危人群比例相對恆定，及中國育齡期婦女人口在減少等客觀因素，市場發展的潛力不確定性極高。雖然中國有潛在量的優勢，但能否轉化取決於支付政策以及市場監管，醫生出於經濟利益導致的篩查濫用可能會讓市場再次陷入混亂，影響到支付方的態度。”Latitude Health的報告如是稱。
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