唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，在临床上又称为“21-三体综合征”，也就是我们常说的先天先天愚型或先天性智力低下。有数据表明，我国大约每分钟就有一位唐氏综合征患儿出现。在我国二胎政策开放之际，高龄孕妇增多，唐氏综合征的孕早期检查和预防就显得尤为重要了。那么，具体来说，唐氏综合征的出现，与哪些因素有关呢？唐氏综合征的临床表现是怎样的呢？
一、唐氏综合征的出现，与哪些因素有关呢？
1、高龄妊娠：高龄孕妇的卵巢逐渐老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。因此，对于高龄孕妇来说，胎儿患有唐氏综合征的几率更高。
2、叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。
3、孕前发热：有研究认为，病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
4、多次人工流产：有研究显示，当女性多次人工流产时，特别是3次或3次以上的女性，其胎儿患有唐氏综合征的几率增高。这是因为人流手术反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层，并影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。
5、环境因素：环境因素也会导致唐氏综合征的发病率增高，比如说家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，化学物质是一个危险因素。
二、唐氏综合征的临床表现是怎样的呢？
1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。
2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。
4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。
