癌症的發病一般會很隱匿，出現明顯症狀的時候大多已經到了中晚期。這就給大家一個普遍印象，查出來的癌症都是中晚期，
早期癌症的發現概率很低。利用血液遊離DNA (cfDNA)同時檢測和定位多種癌症類型，可以解決癌症早期診斷這個巨大的未被滿足的需求。研究團隊的目光聚焦於cfDNA 的甲基化水平，旨在以較強的異質性檢測、定位出處於各階段的多種癌症類型。
ctDNA 就是循環腫瘤DNA（Circulating tumor DNA），就是原發腫瘤甚至是轉移形成的新腫瘤上的細胞破裂掉落下來的DNA片段，進入外周血循環系統。
cfDNA就是血液遊離DNA（Cell free DNA），就是在血液中游離的自身DNA而已，這些DNA多是從身體的細胞或者白血球破裂釋放出來的。
DNA 甲基化是指 DNA 化學修飾的一種形式，能夠在不改變 DNA 序列的前提下改變遺傳表現。DNA 甲基化通常會抑制基因表達，DNA 甲基化異常及其造成的基因表達的變化將促進腫瘤的生長，因此分析 cfDNA 甲基化有利於檢測和定位癌症 。
但是目前使用cfDNA或其他分析物同時檢測和定位多種癌症類型的研究很少。
2020年3月，《腫瘤學年鑑》雜誌上刊登了一項研究：一種新型血液檢測技術，可以驗出超過50種癌症，準確度還相當之高！該技術檢測癌症的特異性高達99.3%，假陽性率僅0.7%。
研究數據
CCGA(NCT02889978)研究的目的是確定結合人工智能的cfDNA測序是否能夠以足夠高的特異性檢測和定位大量的癌症類型，從而被考慮用於以一般人群為基礎的癌症篩查項目。
這是一項前瞻性、多中心、病例對照、觀察性、隨訪研究。這項研究納入了6689名參與者，其中2482名為癌症患者（超過50種癌症），其餘4207名未患任何癌症。
研究者將他們分為訓練集（training set）和驗證集（validation set，二者皆為機器學習術語），分別從參與者身上收集了血液進行檢驗，通過使用二代測序技術分析血樣裡遊離DNA（cfDNA）中的甲基組序列，來得出結果。
試驗結果表明，在驗證集中，檢測整體特異性為99.3%；訓練集中，特異性為99.8%；驗證集中的假陽性率（FPR）為0.7%，訓練集中的FPR為0.6%。這反映出在50多種癌症中，單一的、一致的假陽性率（FPR）不到1％。
癌症檢測特異性數據
在所有癌症中，驗證集和訓練集中的I–III期癌症檢測敏感度為43.9%和44.2%。對於12種常見癌症（肛門癌、膀胱癌、結直腸癌、食管癌、頭頸部癌、肝癌/膽管癌、肺癌、淋巴瘤、卵巢癌、胰腺癌、漿細胞腫瘤以及胃癌），驗證集和訓練集中的I–III期癌症檢測敏感度為67.3%和69.8%。
癌症檢測敏感度數據
檢測敏感度還與癌症分期有關，分期越晚則敏感度越高。在所有的癌症中，I–Ⅳ 期檢測敏感度分別為39%、69%、83%和92%，在12種癌症中， I–Ⅳ 期檢測敏感度分別為18%、43%、81%和93%。
這項技術對許多沒有篩查範例的致命癌症類型也有效果，例如，在胰腺癌檢測中，I期敏感度為63%，II期敏感度為83%，III期敏感度為75%，IV期敏感度為100%。
對癌症組織來源準確性的分析發現，96%的樣本具有類似癌症的信號，正確率為93%。訓練集和驗證集之間以及各階段之間的準確性是一致的。
組織來源準確度數據
小結
鑑於以上結果，研究者認為這種cfDNA測序技術可能是一種篩選各類癌症患者的可行方法。cfDNA的靶向甲基化分析可同時檢測和定位50多種癌症類型，包括缺乏篩查範例的高死亡率癌症。
但是這項技術仍存在一定的侷限性。在分析時，並沒有對所有未患癌參與者進行1年的完整隨訪，以確保他們沒有患癌；另外，儘管研究中所涵蓋的癌症類型範圍很廣，但因某些癌症類型的樣本量過小，研究結果有一定可能性會在這些類型中呈現異質性。
使用這種基於cfDNA的多癌症早期檢測試驗，是否可以在較早階段檢測到癌症，仍需要進行進一步的研究。
【重要提示】本公號【家屬說】文章信息僅供參考，具體治療謹遵醫囑！
