乌鲁木齐晚报全媒体讯（记者梁淑芳）双侧踝关节囊肿样肿胀、四肢皮肤有苔癣样皮疹且看起来像“蛇皮”……随着十天的治疗，两岁男童乐乐的症状有所改善，但医生叮嘱BLAU遗传综合征无法根治，需终身服药。
27日，记者在乌鲁木齐儿童医院风湿免疫科住院病房看到了乐乐，看着阳光好，在病房里跟妈妈“躲猫猫”。
乌鲁木齐儿童医院风湿免疫科主任赵冬梅说，BLAU综合征是自身炎症性疾病及儿童肉芽肿性疾病的原型，典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹等症状。已通过基因检测确诊孩子患有BLAU综合征，此病为罕见病，自18年前国外首次报道以来，全国发现病例数百例，在全疆是首次基因确诊。
4月18日，乐乐因无明显诱因出现双侧踝关节、膝关节及双侧腕关节肿胀住进了乌鲁木齐儿童医院。
孩子的母亲李女士说，儿子半岁时，双脚底开始出现红色蛇皮样皮疹，随后皮疹逐渐增多，多次在皮肤科就诊，治疗效果不佳。
一个月前，她发现孩子左脚踝出现凸起的包块，之后右脚踝、双膝、双腕先后出现相同的包块，双手也有肿胀，但一直未确诊。
赵冬梅接诊患儿后，根据患儿蛇皮样皮疹、关节囊性肿胀，结合患儿既往病史综合分析，怀疑是BlAU综合征。
基因检测是确诊BLAU综合征唯一的方法。
检测结果显示，该患儿CARD基因杂合突变。
赵冬梅说，针对这种疾病目前没有根治手段，手术效果也不佳，只能通过长期服药缓解临床症状。
经过系统的治疗，尤其是早期应用生物制剂治疗，大部分患儿能改善病情，如不早期积极治疗，可出现关节破坏、失明、大血管炎、全身多系统损伤等，危及患儿生命。
目前乐乐已经完成了两次生物制剂的治疗，症状好转，即将出院，将在后期长期随诊，个体化治疗。
赵冬梅说，如果提示家族存在这样的易感基因，建议要做产前筛查避免有这样缺陷的孩子出生。基因检测正在走向普及，像遗传病、免疫缺陷病、基因突变等患儿都能通过精准诊断技术明确病因，而且这种检测是无创的，只要两毫升静脉血即可。
