導讀
《屌絲醫生王小鵬》系列小說有大量的專業知識，每個章節都是一個病例，有疑難病例，也有普通病例。本書目的是希望大家在繁忙的工作之餘，休閒閱讀，放鬆身心，若能對專業有所啟發，更是善莫大焉。
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第二十三章：是Fahr病嗎？
劉挺是一個25歲剛工作不久的帥小夥。入職以來，他經常出現頭痛，開始症狀輕微，可以忍受，但在連續加班數日後，頭痛症狀愈發嚴重，一日他堅持忙完一天的工作，揉揉發脹的雙眼，疲倦的走出寫字樓，本想打車回家，但頭痛感再次侵來，他不想再拖下去了，擇日不如撞日，劉挺直奔醫院急診。
急診的醫生給他做了常規的血液化驗，量了血壓，結果都是正常的，神經科體查也沒有陽性體徵。
醫生又給劉挺做了頭部CT（見下圖），僅僅發現基底節區對稱性的輕微鈣化。因為擔心漏診靜脈竇血栓等情況，急診的醫生們甚至把眼底鏡、CTA、CTV都做了，依舊沒有發現問題。
“雖然沒有找到病因，但最起碼可以排除CVST、SAH等嚴重的器質性疾病，你回去吃點布洛芬對症處理一下，如果還是不能緩解，就到神經內科門診去看一下。”急診醫生對劉挺說。
因為明日還要上班，又聽到醫生說沒有大問題，劉挺就直接回家了。
接下來的一段時間，劉挺依舊頻繁發作性頭痛，雖然在口服布洛芬後頭痛會有一定程度的減輕，但這個問題一直困擾著他，擔心會有隱疾潛伏在體內。
週末，劉挺再次來到醫院，掛了神經內科的門診，周鳳作為接診醫生，在看過劉挺上次的急診病歷資料後，覺得頭痛的症狀應該與鈣化有關，因為在25歲就出現鈣化，絕非生理性鈣化，她建議劉挺住院做詳細檢查。
劉挺也擔心自己患疑難雜病，於是跟單位請了假，辦理了入院手續。
劉挺住院後，周鳳首先給他篩查了鈣、磷、甲狀旁腺素的化驗，結果都是正常的。
曹芸問周鳳：“甲旁腺低，鈣低，磷高——甲旁減；如果鈣低，磷高，甲狀旁腺高，掌趾骨畸形——假性甲旁減；甲狀旁腺、鈣、磷正常——Fahr病，那這個患者是不是Fahr病呢？”
“現在還不能武斷的下診斷，還是要積極尋找病因，有病因可找到的基底核鈣化，叫Fahr綜合徵，包括：甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退、兒童期顱內感染、產傷、嚴重缺血缺氧性腦病、宮內窒息等。”周鳳說。
“Fahr病的診斷標準是：①CT或X線片有雙側基底核對稱性鈣化；②無甲狀旁腺功能減退、假性/假假性甲狀旁腺功能減退的臨床表現；③血清鈣、磷在正常範圍內；④腎小管對甲狀腺素反應正常；⑤無感染、中毒及其他病因；⑥有或無家族史；曹芸你去問一下患者的家族史。”周鳳補充說道。
曹芸來到劉挺床邊，問道：“你的親人出現類似症狀嗎？”
“我大姐、二姐常年都有頭痛的毛病。”劉挺回答道。
“你母親和父親呢？”曹芸問。
“母親的身體一直不好，口齒不清，腿腳也不利索，平常主要依賴輪椅行動。”劉挺回答。
“家裡有沒有近親結婚史？”曹芸又問。
“我父母的確是近親結婚，外婆和奶奶是親姐妹......”劉挺支支吾吾的說。
“最好讓你的父母、兩個姐姐都來檢查一下。”曹芸說。
因為頭痛的症狀一直困擾著劉挺的兩個姐姐，她們在接到電話後，很快便攜父母一起來到醫院。
果不其然，兩個姐姐與劉挺一樣，均有對稱的基底節鈣化，而老母親不僅有基底節鈣化，還有小腦齒狀核鈣化。（見下圖）
周鳳查閱了大量文獻，諮詢了若干同道，最終考慮是：原發性家族性腦鈣化。經過多發渠道，最終完善了基因檢測，發現老母親在常染色體顯性致病基因SLC20A2上存在一處純合突變，而姐弟三人均為SLC20A2雜合突變。
知識點
目前，原發性家族性腦鈣化共鑑定發現4個常染色體顯性遺傳致病基因（SLC20A2, PDGFB，PDGFRB, XPR1）。
2018年，國際上報道了首個常染色體隱性遺傳致病基因MYORG。羅巍教授團隊在本中心患者隊列中進行篩查，發現了新的突變和表型，進一步證實了該基因的致病性，這一研究成果於刊登於Movement Disorders。
由於原發性家族性腦鈣化的最小患病率一直被低估，攜帶致病基因突變的患者大多無臨床症狀，有症狀的患者又常常表現為嚴重程度不一，臨床症狀各異的神經精神症狀，基因檢測無疑是早期診斷該疾病的重要手段。基因檢測也可作為產前診斷的依據，阻斷疾病代代相傳，尤其是避免遺傳到兩個致病突變的後代出生給家庭和社會帶來巨大負擔。此外，明確診斷後可以減少不必要的就醫和各種多餘檢查，避免上當受騙。儘管目前還沒有特效藥，但是全球範圍內基因治療技術發展非常迅速，一旦基因治療成為現實，明確致病突變的患者有望得到根治。
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