小雷：“小博士，什么是染色体病呢？”
小博士：“呵呵，相当专业的问题啊！由于染色体的数目或结构异常而造成机体结构及功能异常的疾病叫染色体病。目前已知50%~60%的自然流产胚胎中有染色体异常，围产儿死亡中6%有染色体异常，痴呆儿中10%有染色体异常。染色体病一般多表现为多发性的先天畸形及智力低下，有的表现为身体发育不良的低体重儿。染色体病可分为常染色体异常和性染色体异常两个类型。”
小雷：“能详细说说吗？”
小博士：“当然。常染色体异常以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外的染色体，称三体性。具有三体性的个体常有形态上的特征，特征的性质和范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小的染色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体异常疾病有21－三体综合征（先天愚型）、18－三体综合征（Edward氏综合征）、13－三体综合征（Patau氏综合征）和猫叫综合征（5P－综合征）等。
小雷：“性染色体病呢？”
小博士：“性染色体病是指由性染色体的数目增加或减少，以及性染色体部分片段的缺失或性染色体上的某些遗传物质发生改变而引起的各种疾病。一般患性染色体异常的人都能够继续生存，并有一定的生活能力。性染色体异常以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病的主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒等。常见的性染色体异常疾病有先天性卵巢发育不全综合征（45，XO；脱纳氏综合征）、先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX；49，XXXXX）、真性两性畸形（46XX、46XY或46XX/46XY）等。”
小雷：“好像有些复杂。”
小博士：“没关系。这是专业问题。了解一些就可以了。”
摘自《儿童健康红宝书-胎儿篇》，人民军医出版社，2008年，王新良主编
