33歲的小呂和她丈夫來到浙大婦院生殖遺傳科的時候，留給他們的時間和留給醫生的時間，都已經不多了。
小呂已經懷孕16周，馬上就要做羊水穿刺了。對於夫妻兩人來說，這次檢查結果將直接決定肚子裡孩子的去留。
因為這次是小呂第三次懷孕，在此之前，她已經生過一個男孩和一個女孩。但遺憾的是，兄妹兩人都表現出發育遲緩，牙齒排列異常的情況。而且男孩11歲，女孩8歲了，還不會叫爸爸媽媽。
夫妻倆迫切地想知道，這一次孩子到底是否正常，是否還要繼續懷下去。
正常夫妻
為何連續兩次生下病兒
浙大婦院生殖遺傳科董旻嶽主任醫師和錢葉青博士發現，
小呂夫妻兩人表型正常，沒有任何異常行為或精神問題，再往上找一輩，也沒有發現其他智力低下的家族史。而且，小呂這一胎的產檢B超等結果也都沒發現異常。
“連續兩次出現這種情況的話，我們首先就懷疑跟遺傳有關。”董旻嶽主任說。但是奇怪的是，在檢查過小呂之前生的兩兄妹的染色體之後，也沒有發現異常。
醫生們又進行了基因組層面的染色體芯片檢查，也沒有發現與疾病相關的變異。他們隨後分析了兩兄妹的染色體芯片數據，發現兄妹倆的SATB2基因9號外顯子存在“雜合缺失”。
之後，他們又查閱文獻和數據庫，它的突變與常染色體顯性遺傳的SATB2相關綜合徵（SAS）有關。
這個綜合徵的典型特徵有——
嚴重的語言障礙、顎裂或高顎弓、牙齒異常、行為異常伴或不伴骨骼或者MRI異常，而且這些症狀會在2歲之前發病。
這些都和小呂家兩名患兒的症狀高度符合！遺傳病因找到了，就是它！
抽絲剝繭，尋根問源
科學家也是“偵探”
小呂的羊水穿刺在懷孕第19周進行，檢查結果顯示，小呂的這個胎兒將來很有可能跟哥哥姐姐一樣，存在有智力障礙等問題。最終，小呂夫妻決定放棄這個孩子。
醫生們認為，很有可能是丈夫的基因上存在遺傳問題。
他們獲取了小呂丈夫的精液和外周血進行了檢測，結果發現血液和精液中都存在突變。這說明，小呂丈夫的突變是全身性嵌合，而不僅僅是生殖腺嵌合。
進一步的檢測發現，小呂和丈夫自然懷孕的孩子，有大約13%到16%的概率出現智力障礙等異常。這樣算起來，連續三胎都出現異常的概率大約在千分之2左右。
雖然這是一個聽起來很小的數字，但它確實真實地發生在了小呂夫妻的身上。
來源：杭州交通91.8（ID：hzfm918）
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