石骨症又名 Albers-Scho nberg 病，大理石骨 、泛發性脆性骨硬化症 、硬化性增生性骨病 、粉筆樣骨等，是一種比較少見的骨質硬化性，且具有遺傳性的骨骼代謝障礙疾病。
病因
（1）該病是由於正常的破骨吸收活動減弱，使鈣化的軟骨和骨樣組織不能被正常組織所替代而發生蓄積，致骨質明顯硬化且變脆。
（2）石骨症具有遺傳傾向，有文獻顯示經過三代調查發現 ，發病從親代直接向子代相傳 ，或者出現隔代相傳 ，傳代中機率男女均等。研究表明石骨症是常染色體隱性遺傳疾病。
臨床表現及分型
石骨症骨骼病變主要表現在：頭顱、脊柱、骨盆、胸部及四肢關節。患有石骨症的患者還伴有貧血、眼球震顫、陳舊性骨折史 、方形顱、雞胸、肋骨串珠症等。
石骨症分為幼兒型（惡性）和成人型（良性）二型 。前者為常染色體隱性遺傳病，近親家族史發病率會大大增加，且發病早、進展快，且死亡率高 。主要表現為行性貧血，血小板減少，皮膚黏膜消化道出血，易發生骨折和四肢畸形。長期貧血導致患兒生長髮育遲緩 ，體質虛弱 ，骨內鈣質運行障礙，容易發生佝僂病。
成人型石骨症在生長過程中表現為軀幹、四肢關節疼痛，同時伴有貧血、眼球震顫，自小體質差。 發病輕 、進展慢、早期可無任何症狀，常因外傷、貧血就診時發現。成年後病情趨於穩定，有的在老年時偶然發現。
影像學表現
石骨症 X 線表現為：
- 骨硬化: 人體部分或全身骨骼雙側對稱性密度增高硬化，顱底硬化最為顯著，顱骨密度增高，骨皮質和髓腔界限消失，板障影模糊或消失。
- 成型異常: 長骨幹骺端輕微型不良，並出現橫行更緻密的條紋。
- 幹骺段增粗: 嬰兒指骨兩側幹骺端可出現錐型緻密區， 錐形的長軸與骨幹平行，基底部位於兩端，以遠側為著。髂骨翼有多條與髂骨翼平行的弧形緻密線。椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中央相對密度低，使其呈“三明治” 樣表現，或稱夾心椎。
case.1
患者男，23 歲，自訴腕部疼痛，餘無其他症狀。要求手部X線檢查。
手部骨密度增高，骨皮質增厚硬化，尺橈骨及手部骨骼髓腔界限消失。
診斷為石骨症，建議其他部位檢查。
頭顱攝片顯示顱面骨呈兩側對稱性密度增高變白、硬化。
頸椎椎體的上下終板明顯硬化、增寬，而中央骨質稀疏，密度降低，各椎體呈「三明治」樣表現，亦稱為夾心椎。
雙側髂骨翼對稱性出現多條深淺交替的同心圓條紋緻密線，其走形與髂骨脊平行，呈「骨中骨」樣排列影像。
雙側股骨及雙側脛腓骨骨質密度增高，骨皮質增厚硬化，與骨髓腔界限消失。
case.2
看一例家族遺傳性石骨症患者因腰痛來院檢查，檢查項目為腰椎正側位和骨盆正位。
圖像如下：
腰椎正側位
骨盆正位
腰椎、骨盆及雙側肋骨和股骨骨密度增高，骨皮質增厚變白、硬化，對稱性出現，診斷為石骨症。
詢問詳細病史後，得知患者祖母曾患有此症，但沒有明顯的症狀，故帶祖母入院檢查。
圖像如下：
經X線攝影后，患者祖母頭顱、胸廓及骨盆皆發現患有石骨症。更是證實了石骨症的遺傳事實。
鑑別診斷
石骨症與氟骨病的鑑別一直是一個難點，二者都可表現為全身骨質增生、硬化，但是對於細節之處又有不同，比如發病原因、累及部位、影像表現等都有區別。
石骨症與氟骨病鑑別診斷：
石骨症是非常少見的病例，難得一見，與大家分享，有不足之處，敬請指正！
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