二周前我的门诊来了一个面色沉重的年轻女性患者，陪她起来的家属也是一脸愁容，这个患者坐下来之后开始讲述她的病情：她既往身体一向很好，从几个月前开始觉得右上腹胀，起初没有当回事，但肚子越来越大，由于她比较瘦，自己能在肚皮下方摸到硬块，是不是肝癌啊！说到这里，她的眼圈已经开始红了。我让病人躺在检查床上，查体的结果发现确实可以在上腹部触摸到不小的肿物，但不是很硬，而且没有明显压痛，我仔细询问她以前没有得过肝炎和长期饮酒史，那么她的身体到底哪里出了问题呢？
上腹胀经被误诊常
我又询问了一下她父母的身体健康情况，她母亲的肝脏好像也不太好，这时候我的心里其实已经有了大致判断，便安慰她道；“你的病应该不是肝癌，先不用急，做完相关化验和腹部增强CT检查后就清楚了”。
CT对于肝脏疾病的诊断很重要
两天后检查结果出来了，果然证实了我的诊断，她得的是一种不太常见的病——多囊肝，就是在肝脏里长出来很多大小不等的“水泡”，其中最大的一个已经超过10cm，由于这大小不等的囊肿导致肝脏明显增大，难怪她的肚子会变大。
一、肝脏上怎么长出这么多的“水泡”
肝脏是我们人体最大的实质性器官，但它并不是一个百分百实心的器官，在正常肝脏内部除了肝细胞之外，还有胆管、血管（包括动脉和静脉）等管道系统，因此在B超或CT检查时可以看到肝脏实质内很多这样的管道结构。
肝脏疾病很多，有的属于罕见病
由于体检的普及，不少人的肝脏都会发现长出“水泡”来，医学上将其称为“肝囊肿”，其实肝囊肿的结构就是一层非常薄的“皮”包着“水”，而肝囊肿内部的液体通常是无色透明的，极少数呈黄色浑浊（胆汁或出血导致）。肝囊肿真正的发病原因尚不十分清楚，以单个或散在几个囊肿多见，又称为“单纯性肝囊肿”，而这个年轻女性患者的囊肿则不是几个，而是数不清的几十甚至上百个，被称为“多囊肝”。
多囊肝的囊肿可以成百上千
多囊肝是一种常染色体显性遗传病，通常表现为肝脏的多发性弥漫损害，囊肿可以几十、上百甚至更多，而囊肿间的肝细胞正常。多囊肝的囊肿有可能来源于胆道的先天异常改变，在胚胎发育期间，肝小叶内的胆管未能退化或未能与小叶外胆管相连接而导致囊肿形成和囊液积聚，年幼时不发病，当囊肿逐渐增多和增大后可逐渐出现相应症状。
二、多囊肝有多严重？有没有生命危险？
多囊肝虽然是先天性疾病，但通常发展缓慢，一般要到30-50岁时才出现症状。当囊肿增大到一定程度时会因肝脏明显增大而出现腹胀、隐痛及腹部包块，也有因为较大囊肿压迫胃肠道等毗邻器官时产生饱胀、厌食、呕吐、营养不良等。多囊肝患者的肝功能可长时间保持正常，但当囊肿逐渐占据整个肝脏时也会出现肝功能受损的表现。
腹胀是较大肝囊肿的唯一表现
少数情况下，肝囊肿因破裂或内出血而出现失血性休克和急性腹痛；如果合并囊液感染，也会有畏寒、发热等；如果囊肿压迫胆管可导致胆汁排出受阻而表现为梗阻性黄疸。多囊肿一旦合并感染或黄疸则容易诱发肝衰竭，这时候就比较麻烦了，需要及时治疗。
有半数以上的多囊肝病人合并有多囊肾，肾囊肿由于和尿路相通，更容易发生感染，因此，合并有多囊肾的患者，需要同时监测肾功能。研究显示，多囊肾患者的肾功能正常率在50岁时约为七成左右，60岁时约为一半，70岁时只有不到1/4，肾功能衰竭后就需要长期透析治疗。
多囊肝容易合并多囊肾，肾功能更容易出问题
三、多囊肝遗传吗？还能正常生儿育女吗？
答案是肯定的，多囊肝是一种常染色体显性遗传病，怎样来理解呢？如果父母双方有一方患有多囊肝，则下一代遗传的概率是50%，若双方父母都患有多囊肝，遗传的概率可达到75%。常染色显性遗传就是如果病人一旦体内带有来自父母的带病染色体，那么就一定会发病，而且还会把这种致病基因继续遗传给自己的子女。
染色体显性遗传
医学证实，多囊肝的发病主要和4个基因有关，位于不同的染色体上，可以在产前做绒毛膜DNA分析来检测胎儿是否已经带有这种生病的染色体。
多囊肝的诊断主要依靠影像学检查：B超可显示肝实质内边界清楚、大小不等的无回声结构—囊肿，囊肿可以连接成片，囊壁纤细光滑；CT检查可发现肝内弥漫大小不一的水样低密度影，边缘光滑清楚，在CT增强后无强化，CT可明确囊肿的大小、数目、具体解剖位置，为外科治疗提供指引。
国外学者将多囊肝分为三型，其中I型：>10cm的囊肿少于10个；II型：肝实质小部分受累，仍有一大半正常肝组织；III型：肝实质被小型和中型的囊肿弥漫性侵犯，只有少数正常肝组织。
如果多囊肝发现较早，囊肿小而分散且无症状者，一般不需要治疗，定期检查以观察囊肿的变化趋势；如果囊肿较大或已经出现压迫症状，可通过囊肿穿刺抽吸囊液和硬化剂治疗；外科则可以通过广泛的囊肿开窗引流或将部分严重受累的肝部分切除来获得不错疗效，之前那位年轻女性患者，就是通过微创手术得到有效控制。
如果多囊肝的囊肿占据整个肝脏，也就是到了疾病晚期的阶段，会严重影响肝功能甚至导致肝功能衰竭，这时候肝移植就是多囊肝患者的最佳选择了。对于肝肾功能同时衰竭的患者，可考虑做肝肾联合移植。
结语
多囊肝在女性较为多见，和雌激素可能有一定相关性，虽然这种疾病属于少见病，但属于一种常染色体显性遗传病，容易出现家族聚集发病的情况，因此，如果家庭中有人罹患多囊肝，建议子女也进行查体以早期发现，一旦确诊，需要定期检查，对有症状的较大囊肿采取积极治疗，尽量维护肝肾功能。
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