擴張型心肌病屬於一種常見心肌疾病類型, 患者病情通常包括特發性、家族性、遺傳性、病毒性及免疫性等。病情會呈進行性加重趨勢, 通常伴有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死等。

擴張型心肌病患者體內常見的5種自身抗體分別為抗線粒體腺嘌呤核苷異位酶 (ANT) 抗體、抗腎上腺素能β1受體 (β1AR) 抗體、抗膽鹼能M2受體 (M2R) 抗體、抗肌球蛋白重鏈 (MHC) 抗體和抗L型鈣通道 (L-CaC) 抗體。

• 其水平長時間處於較高狀態時, 則患有擴張型心肌病的風險越大。自身抗體對受體有激動劑樣的效應, 可能干擾受體的正常調節功能, 使細胞代謝發生紊亂, 引起心臟功能改變。擴張型心肌病患者病發較長時間後, 便會出現心臟顯著擴張且重量加重的情況。
  

擴張型心肌病患者中約有60%存在家族遺傳傾向, 且現已證實400多個突變位點上的60個致病性基因與擴張型心肌病有關, 其中致病基因大都是編碼心臟結構和功能方面的基因, 比如心肌收縮力產生、傳導基因, 心肌細胞骨架基因和細胞核膜基因、線粒體基因等。

• 擴張型心肌病的產生是獲得性/失用性突變導致氨基酸編碼序列被改變, 繼而導致核糖核酸 (RNA) 合成、轉錄被阻斷, 生成異常結構的蛋白質, 比如心肌細胞肥大、凋亡、心肌組織纖維化等, 常見患者存在心肌收縮力產生、傳導障礙離子穩態破壞等情況, 造成患者心肌收縮產生不同程度的障礙, 心室隨之出現擴張而發病。
  

• 擴張型心肌病患者常伴發左心室衰竭、心律失常、血栓栓塞等情況。

• 心電圖常出現房室傳導阻滯、肢體導聯低電壓、部分胸部導聯高電壓以及多種複雜性且複合的心律失常。心電圖對電壓傳導較為靈敏, 但不能準確地顯示心壁增厚引起的心臟擴張量變化情況。

• 擴張型心肌病患者可因心室腔擴大出現二、三瓣返流, 且瓣膜運動幅度顯著降低, 基本無瓣膜鈣化的情況, 患者的左室收縮功能呈顯著降低狀態。擴張型心肌病患者心臟磁共振成像 (MRI) 下見左右心室呈球形擴張狀, 室壁呈變薄狀, 心肌壁纖維化, 心肌運動見瀰漫性減弱狀。MRI能夠更加準確地檢測患者的左心室功能、容積等參數, 且可重複性高, 對患者心臟功能與心室壁厚度的檢測更為準確。
  

擴張型心肌病診斷方法

• 以1995年國內修訂的診斷標準為準, 其診斷標準主要有以下幾方面:
  

1. 擴張型心肌病臨床表現為心室擴大、心律失常、收縮功能減退出現心力衰竭等症狀, 出現猝死或者是栓塞等多種併發症。
   
2. 心臟出現擴大的現象, 通過X射線進行檢查發現心胸比要大於0.5, 左心室呈現擴大的現象更加嚴重。
   
3. 心室體現的收縮功能出現減低現象, 左心室的射血分數要低於正常數值。
   
4. 進行擴張型心肌病臨床診斷時, 需要對繼發性以及克山病等疾病進行診斷, 才能更好的開展疾病診斷。