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唐氏兒在宮內有什麼特徵嗎？
唐氏兒是先天畸形的一種，是所有父母都不想遇到的。唐氏兒在胎中與正常胎兒無異，沒有特殊的症狀，只能通過一系列的畸形篩查，才能發現。
最簡單的是B超，通過B超，可以看到胎兒頭部偏大，股骨較短，明顯的發育遲緩。但B超只能確定一些外部形狀，B超發現異常後還需要配合唐氏篩查、羊穿或無創DNA來進一步檢查。
唐氏兒是一種低能兒、畸形兒，60%的患兒在胎內就會流產。但留下來的這40%給家庭的正常生活帶來不必要的痛苦和麻煩。那麼怎麼知道胎寶寶是否患有唐氏綜合徵和預防呢？
什麼叫唐氏兒：
唐氏兒是唐氏綜合證患者，比普通人群多了一條名為21號的染色體。唐氏兒是智力低下的人群，並伴隨有身體結構缺陷（頭大、面部異常、長短手等）和內部器官異常。如果遇到這種兒童，一眼就能看出他的特別之處。
唐氏兒的檢查診斷：
上面提到B超檢查，但只能檢查到結構上的問題，發現異常後需要進一步的篩查。很多媽媽都會發現產檢是有一項“唐氏篩查”的項目，就是用來篩查唐氏兒的。
- 如果B超發現異常，就會進行“唐氏篩查”。主要是通過化驗孕婦的血液，再結合孕媽的實際情況（年齡、體重等）來判斷胎寶寶患唐氏的風險。
- 唐氏篩查準確率60-70%，確實有點低，如果篩查高風險，建議大家做羊穿，準確率達百分之百。這樣無論結果怎麼樣，但由於確定，我們可以做相應的對策。但羊穿有一定的風險，可能會使羊膜破裂，從而引起麻煩。
- 還有一項新技術，無創DNA，檢測基因，這個更簡單，取母體血檢測胎兒遊離DNA。這個的準確率97%，這個還是很準確的，還沒有風險，只是價格稍偏貴。
怎樣預防唐氏兒的發生
上文中提到要結合母親的年齡來判斷，這說明與母親的年齡有絕對的關係。
避免高齡產子，35歲也上懷孕的婦女稱之為高齡產婦，這個年齡不是最適合生育的年齡，身體的器官已經逐漸衰退、老化，特別是生殖系統。如果這些硬件不達標，患唐氏的機率就比較高。
- 在35歲後想要寶寶，請一定要先去醫院做個孕前體檢，適合胎兒生長的條件再懷孕。
- 在孕前和孕前期，忌亂服用藥物。藥物導致胎兒畸形的例子也很多。
- 曾經有過早產、習慣性流產或死胎的孕婦，或有生過異常孩子的孕婦，再次懷孕也更易生出唐氏患兒。
- 在懷孕之前和懷孕後，有流感、風疹等病毒感染的準媽媽，也是唐氏綜合徵的高危人群。
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育兒藝談
你好，豆瓣媽懷小豆瓣的時候第一次做唐氏篩查是臨界點，還記得當時拿到化驗單的驚慌，醫生模稜兩可的言語，讓豆瓣媽急的抹眼淚。回家以後抱著豆瓣爸爸大哭了一場，後來婦產科的姐姐趕過來把什麼是唐氏兒進行了一個詳細的講解，然後在第二週去做了無創直到拿到結果才破涕而笑。
我們一起來聊一聊什麼是唐氏兒，他在媽媽肚子裡會有什麼特徵？
什麼是唐氏兒？
百度解釋：唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。簡而言之就是我們人體細胞核中內存在著46條（23對）染色體，但是唐氏兒比正常人多了一條21號染色體，多了染色體就有可能出現病變，導致唐氏兒，也就是平日我們常說的痴呆兒。主要表現為智力低下，發育遲緩。
唐氏兒在肚子裡的表現有哪些呢？
陰道流血。懷孕期間孕媽媽會出現陰道流血的可能，並且在沒有任何徵兆的前提下。
胎動少，無力。差不多在4個月後我們正常都能感覺到孩子的胎動，但是唐氏兒胎動很少，幾乎沒有，就算有也很無力。所以媽媽在懷孕期間觀察胎動也是很重要的。
眼間距寬。做彩超檢查醫生會告訴你孩子面部眼間距過寬，需要注意。
孩子可能出現頭大，特別是雙頂徑數據比其他正常孩子更大，並且在彩超中能明顯感覺到四肢發育緩慢。
別人都有胎動了，可是唐氏兒卻沒有動，這也是信號之一。
臍血流數值（檢查中的S/D）異常偏大，臍血流是指臍動脈收縮期最高血流速度與舒展期最低血流速度的比值、陰力指數與搏動指數等指標來反應血流情況。檢查臍血流是為了判斷胎兒在宮內的發育情況。如果偏大應該及時就醫但是住院後依然沒有好轉那就有可能判斷為唐氏兒。
臍血流一般是在30周檢查，但是如果是高齡孕婦或是多次流產或者是夫妻雙方均有染色體問題應該在懷孕之前進行檢查。
年齡越大越容易生唐氏兒嗎？還有其他原因嗎？
的確是年齡越大生唐氏兒的風險越大，孕婦年齡超過35歲懷唐氏兒的機會比25歲的孕婦高100倍，還有一種情況是夫妻有一方年齡比較大的。
現在二胎開放後，如果年齡大的夫妻想要孩子，應該提前做產前孕檢，這一步很重要，對自己和孩子負責。
大家庭裡也就是家族中有患唐氏兒的先例。
孕婦在懷孕期間或者是前後出現過病毒感染，比如甲流、乙流等。
夫妻中任何一方在輻射很強的工作下或者是服用過激素藥等。
唐氏兒的篩查除了唐氏篩查還有無創、羊穿。
作為母親保護好自己才是保護好孩子。祝願天下的媽媽都可以生一個健康的寶寶。
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唐氏兒在宮內有什麼特徵嗎？
唐氏兒在子宮內發育，媽媽一般很難察覺到異常，唐氏兒的面部特徵與常人不同，眼距寬，鼻樑反而過低，眼裂很小，眼睛的外側向上傾斜，我們可以從四維彩超發現胎兒的一些異常的特徵：
1.唐氏胎兒的兩眼眼距會比較寬，鼻樑會比較塌。
2.胎動比較晚，初始胎動在16周，唐氏胎兒媽媽可能在孕20周後才感覺到胎動，胎動比較少，每天胎動少於5次，胎動也比較微弱。
3.正常寶寶的胎心率是120-160次/分，唐氏胎兒的胎心率會比較高，在160以上。
4.唐氏胎兒的頭部會比較大，而且容易出現發育緩慢的情況，特別是股骨長和心臟方面，容易出現異常。
然而這些症狀只是表示胎兒發育有異常，並不能確診胎兒就是唐氏兒。媽媽還是需要做唐氏兒篩查。
哪些方法可以篩查唐氏兒？
1.早期NT彩超或唐氏篩查，一般在孕11-13周做。中期唐氏篩查的時間是孕15-20周。
NT彩超和早期唐氏篩查，選擇一種來做就可以了。
如果唐氏篩查提示是低風險，那麼就是過關了。如果唐氏篩查結果是高風險，那麼需要做進一步的檢查。
NT彩超如果檢查提示胎兒的頸部透明層是低於3毫米，那麼檢查就過關了，如果結果是3-7毫米就是提示胎兒是唐氏兒的可能性比較大。
2.如果NT和唐篩結果是高風險，那麼孕婦需要做羊水穿刺或無創DNA，這兩種檢測方法是作為唐氏兒的補充手段，準確率比較高。
高危孕婦不需要做NT彩超或唐篩，而是直接做羊水穿刺或者是無創DNA。
星星媽育兒說
每個做媽媽的，都希望自己的寶寶生下來以後活潑聰明又伶俐，但在我們度過的時間裡，每隔20分鐘，就會有這樣一個特殊的寶寶出生，即使他們的父母親看上去都非常健康。這些寶寶們都長著一張“國際臉”，無論是歐洲的唐氏兒還是亞洲的唐氏兒，他們的面貌都驚人的相似：眼距寬、鼻樑低、眼外側上斜、舌頭常常伸出來傻笑，更重要的是，他們的普遍智商都非常低，平均智商只有50，所以唐氏兒又有一個名字叫做先天愚型。
唐氏兒在宮內有什麼特徵嗎？
看過了上面的描述，相信每個孕媽媽都不想讓自己的寶寶生下來是唐氏兒，家裡有這樣一個孩子，承受的壓力和負擔不是一般人可以接受的。唐氏兒在他們還是一顆不起眼的受精卵的時候就已經註定了，在生命的最初，精細胞和卵細胞融合的時候，這樣一個精密的過程出了差錯，導致受精卵最後多了一條21號染色體，一個唐氏兒的胚胎就這樣形成了，雖然有大約60%的唐氏兒胚胎在胚胎期就會死亡，表現為胚胎停育或者自然流產，不知道該說幸運還是不幸，仍然有40%左右的唐氏兒胚胎會像正常的寶寶一樣在媽媽肚子裡發育長大，如果不做什麼干涉的話，他們還會順利的誕生在這世界上。
（圖片來自網絡）
很多孕媽媽們都想知道唐氏兒在宮內的時候有什麼特徵，這樣好在懷孕期的時候就鑑別出唐氏兒，一般來說，如果孕媽媽懷的是唐氏兒，“唐寶寶”在媽媽肚子裡的時候會有以下的幾點特徵：
1、大腦發育異常。唐氏兒的大腦構造和正常的寶寶是不一樣的，他們的大腦又小又輕，小腦、腦幹等部位都會比一般的寶寶小，這些因素都是唐氏兒的智力受到影響的原因。還有的唐氏兒有側腦室增寬的問題，這一點可以通過產前B超看出來。
2、身體多發畸形。很多唐氏兒不但有智力方面的問題，他們的身體結構也有畸形的情況，40%的唐氏兒有先天性心臟病，還有一部分唐氏兒有消化道方面的畸形，這也是可以看出來的。
3、NT值顯著升高。唐氏兒屬於一種染色體異常，染色體異常的寶寶如果做NT檢查的時候會發現他/她的頸後透明皮膚層有異常增厚的情況，這一項檢查通常在懷孕11周到13周+6這一期間做比較準。
4、唐氏篩查高風險。唐氏篩查是專門針對胎寶寶是否患有唐氏綜合徵的一種產前篩查，如果孕媽媽懷的是唐氏兒，做唐氏篩查就會出現高風險的結果。
5、無創DNA或者羊水穿刺異常。還有的孕媽媽在孕期做了無創DNA或者羊水穿刺，這兩項檢查的檢查結果比唐氏篩查更準確，如果顯示胎兒患有21-三體綜合徵，那麼應該就是唐氏兒無疑了。
總之，唐氏兒在孕媽媽的宮內是會有一些特徵出現的，但也有的唐氏兒的身體發育沒有缺陷或者畸形的問題，在宮內的發育情況和正常的寶寶沒什麼兩樣，所以要想知道懷的是不是唐氏兒，最主要的還是要依靠產前檢查，像是NT檢查、唐氏篩查這樣的，通過一系列的排查，才能確切瞭解是不是懷的唐氏兒。
我是沐沐，一名90後寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！沐依蘿
先來了解一下，什麼是唐氏兒？
唐氏兒指患有唐氏綜合徵的胎兒（或新生兒），唐氏綜合徵是一種染色體異常導致的病症，它是由於第21號染色體比正常人多了一條所引發的，故又稱“21三體綜合徵”，60%的唐氏兒在胎兒早期會自然流產，出生後的唐氏兒具有明顯的智力低下、特殊面容以及生長髮育障礙，或者先天性心臟病等。
孕期有三種手段可以篩查唐氏兒，一種手段可以確診
篩查手段一：NT
NT是通過B超檢查胎兒頸後透明層厚度，來判斷胎兒患唐氏綜合徵風險，做NT的最佳是時間是在孕11-14周，這一週期內，胎兒的頸後透明層厚度應該不超過3mm，否則就是有異常，需要做進一步的檢查。
篩查手段一:唐氏篩查
唐篩是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重等具體情況來分析胎兒患有先天愚型的風險係數，做唐篩的最佳時間是孕18-20周。
篩查手段三：無創DNA
無創DNA也是通過抽取孕媽的靜脈血，從母體血漿中析出胎兒的遊離DNA，進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病，做無創的最佳時間是孕12-20周。
確診手段：羊水穿刺
以上3種手段得出的結果只能判斷唐篩是高風險還是低風險，不能作為確診依據，真正要確診的話只能做羊水穿刺，是通過抽取產婦子宮內的羊水來進行分析和診斷的，一般建議在15-20後左右做。
希媽育兒
導讀：唐氏兒在宮內的四大特徵，篩查手段及其檢查時間，孕婦早了解早受益！
21號染色體比普通胎兒多一條
生命之初，卵子與精子經過精密的細胞融合，經過十月懷胎的辛苦孕育才得以健康降生在這個世上。而我們人類的染色體只有23對（46條），如果受精的過程中因為某些原因，多了一條染色體，那就是成為了我們常說的唐氏兒了。當然，染色體異常的胚胎，根據優勝劣汰的法則，一般會自然流產，但也有四成的身上攜帶著47條染色體的胎兒在媽媽的子宮裡頑強地活下來。
存在多種先天缺陷
據有研究調查顯示，唐氏兒的出生率約佔千分之一，也就是說每1000個胎兒裡面，將有一個唐氏兒出生，且40-50%的唐氏兒會先天性的心臟缺陷，60%的唐氏兒會有先天性的眼睛缺陷，此外消化器官也有可能出現異常。
胎心率異常
由於心臟出現異常，唐氏小寶寶的心率可能會達到160次/分以上（正常小寶寶的胎心率為120-160次/分）。當然啦，胎心率高不一定是唐氏兒。
五官異常
眾所周知，唐氏兒的五官都長得一樣，臉盤圓圓的，耳朵短小且位置比正常人的低，眼距很寬，眼睛略微往上吊起，鼻子短小而低塌，舌頭較大，嘴角朝下，手指短且指關節比普通人少一節，手長不一。雖然這些特徵用四維不一定都能看得出來，但有些比較表面而明顯的地方還能看得出來。
然而但從這些特徵是無法確認寶寶是否是唐氏兒，需要做相關檢查。篩查唐氏兒有以下三種手段：
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做NT彩超
在妊娠11周於13周+6天，胎兒的頸後部會有一層積液，此時可以通過NT彩超檢查頸部透明層厚度，做一個“風險評估”。NT值≥3mm，表示異常，需要進一步檢查確認。而且厚度越厚風險越高，據調查數據顯示，當NT值＞5mm時，唐氏兒發生率為10%!
因為頸部透明層超過14週會消失，建議準媽媽在懷孕8周左右做完第一次B超後，提前預約好12周要做的NT彩超並繳清其費用，避免屆時約不上，特別是身處一二線城市的準媽媽。
無創DNA
無創DNA通常在妊娠12-26周抽取孕媽咪約10ml的血液進行測序，以此篩查13、21、18-三體綜合徵。雖然其精確度高，但無法確診，如果被判陽性，需要做羊水刺穿。
羊水穿刺
懷孕16-20周，小寶寶個兒還很小，羊水相對比較多，小寶寶漂浮在充滿羊水的子宮裡，此時通過B超觀察小寶寶、羊水及胎胎盤的位置，再用刺針小心探入子宮抽取羊水，不會那麼容易傷到小寶寶。再者，此時而羊水裡的活力細胞比例最大，更方便做檢查分析。值得一提的是，羊水穿刺是三項唐氏兒篩查手段之中唯一可以做產前診斷的檢查方法。
看到這裡，大家對唐氏兒及期篩查手段，會不會有更深一層的瞭解呢？為了寶寶的健康，除了這幾項檢查，其他產檢也在定期回院做哦！
美媽很帥，高級育嬰師，多家平臺簽約作者。專注於孕產與育兒知識分享，關注我獲得更多孕產育兒知識。 如果你覺得有用，麻煩點個贊再走唄！
美媽很帥
唐氏兒其實是我們對於患有唐氏綜合徵的胎兒的一個簡稱。唐氏綜合徵又稱為21三體綜合徵，是一種染色體疾病，因為21號染色體多出來一條所導致。
一部分唐氏兒會在胚胎時期就自己發生胎停育自然流產，而一部分可能會存活至分娩，這類胎兒往往智力低下，生長髮育遲緩，不能像正常孩子一樣生活，還經常合併心臟先天性疾病等其他併發症，是家庭和社會的沉重負擔。
在孕期我們會通過唐氏篩查，無創DNA等方法來進行產前診斷，提高唐氏兒的檢出率。如果從b超強看到，胎兒的生長髮育遲緩，明顯偏少於懷孕孕周，股骨偏短， 頭部偏大，同時唐氏篩查高危，那麼就最好進行進一步的檢查，或者無創dna，羊水穿刺發現21三體可以確診。
正常的夫婦仍然可能生育出唐氏兒，所以即使是覺得自己夫婦都很正常，也需要進行相關的檢查，不可掉以輕心。而對於曾經生育過染色體異常的女性，或者有家族史的女性，可以直接進行無創dna和羊水穿刺。
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唐氏兒在宮內有什麼特徵嗎？
在生活中，人們所說的唐氏兒，也有一個甜蜜的暱稱“蜜糖寶寶”，甜蜜的背後，是很多唐氏綜合症患兒父母不為人知的辛酸。
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵。是因為多了一條21號染色體，而導致的疾病。
60%的話兒在胎內早期流產。剩下40%存活者，平均智商約40，屬於智力低下的兒童。
一般糖寶寶在媽媽的肚子中沒有任何表現。只能通過檢查確定是否患病，和寶寶出生之後的一些症狀，來判斷是否是唐氏兒？
唐氏兒的特徵有哪些？
- 重度學習障礙。
- 身材矮小。
- 面容異常。兩眼之間距離較寬，眼鏡的外側上斜，別跟低平。舌胖，並且常常伸出口外。
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- 心臟缺陷。
- 腸道畸形。
- 視覺和聽覺障礙。
- 感染疾病的幾率增加。
由於唐氏綜合徵不能治癒，隨著糖寶寶的長大，他的生活不能自理，需要父母的照顧。所以說最好的辦法就是做好預防。
在孕期唐氏篩查是不能忽視的一項產檢。
不想懷上“唐氏兒”，應該儘量避開這三種情況。
1⃣ 高齡產婦。
最佳懷孕年齡是在25歲到30歲，35歲之後呢，就進入了高齡產婦的階段。這個時期卵子的質量進入了下滑的階段，不容易受孕，如果懷上了寶寶，一定要及時的做一些相關的排畸檢查。
2⃣ 服用致畸的藥物。
孕媽媽在備孕前期就應該注意。在醫生給用藥的時候。要問一下:“我現在備孕階段，這個藥對胎寶寶有影響嗎？”
在孕期的時候也應該特別的注意，能不用藥的情況下，最好不要用藥，必須要用藥的情況下一定要諮詢醫生。
3⃣ 長期處於一個惡劣的環境。
現在的生活壓力越來越大。如果孕媽媽在懷孕期間堅持上班的話，一定要注意避免空氣不流通或者有大量輻射的地方。
為了寶寶的健康，媽媽一定要提前預防，聽從醫生的建議，按時的產檢！
笑笑媽談育兒
唐氏兒是一種智力低下的人群，由於染色體中多了一條21號染色體。正是這個原因往往會導致胎兒結構及臟器異常。在宮內往往也會出現一些提示唐氏兒的指標，這些指標的出現提示唐氏兒的風險增加，但不能確診唐氏兒，臨床上確診唐氏兒的主要方法是羊水穿刺核型分析或臍血穿刺核型分析。
下面我們來看一下B超下哪些指標提示胎兒唐氏兒風險增加。
孕早期胎兒頸項透明層增厚，鼻骨缺如。
孕中期出現頸部皮膚皺褶增厚，腸管回聲增強，腎盂擴張，長骨（股骨，肱骨）縮短，心室內強光點，脈絡膜囊腫，這些都是提示唐氏兒風險增加。
孕中晚期羊水過多，也是提示唐氏兒風險可能。
目前我國主要用於排除唐氏兒的方法有中唐篩查使用的最廣泛，但是檢出率較低，假陽性率偏高。需要高效的篩查手段來替代它。
總結，唐氏兒不能通過宮內的特徵性軟指標來確診，但是可以通過這些軟指標來進一步檢查來排除唐氏兒。祝好孕。
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唐氏兒指的是患有唐氏綜合徵的寶寶。唐氏綜合徵是一種非常常見的寶寶存在嚴重出生缺陷的一種疾病，是由於21號染色體異常導致。患兒出生以後，生活不能自理，對家庭和社會帶來沉重的負擔，並且唐氏綜合徵在目前並沒有有效的治療方法！
對於唐氏兒，我們更多的只能在寶寶出生以前規避風險。我們國家大多采用B超、四維彩超在孕期做排畸檢查，如果存在風險就進一步的做羊水穿刺、無創DNA等。
唐氏兒在子宮內有什麼特徵？
1，胎動異常。
一般唐氏兒胎動出現的比較晚，正常胎兒一般在13-20周有胎動，而唐氏兒胎動出現比這個更晚一些，並且胎動較少，相對比較弱一些，當然胎兒胎動的多少和孕媽媽的體質與對胎動的敏感程度是有一定關係的，但是與唐氏綜合徵也是有很大關係的。
2，有可能會出現頭大四肢小、面部畸形。
唐氏兒在四維彩超下會顯示出頭部比較大，而四肢卻發育得很慢，可以說是頭大四肢小，正常的胎兒在孕媽媽的子宮內是非常均衡的發育的；或者唐氏兒的面部顯示眼間距變寬、鼻子塌陷、眼裂小、雙眼外角向上、耳朵小、嘴巴張開、舌頭伸出等，與正常的胎兒是有很大的區別的。
每對夫妻都希望能夠生出聰明、健康的寶寶。但是，唐氏兒作為一種先天性的疾病，具有很強的隨機性和偶然性，任何一對聰明、健康的夫妻都有可能生出唐氏兒，而唐氏兒對家庭的傷害是巨大的，也會對社會造成一定的負擔。
我們應該如何避免生出唐氏兒呢？
1，按時產檢。
做好孕前檢查，按時產檢，孕12-16周的唐氏篩查是通過抽取孕婦的血液，通過血液裡面的甲型胎兒蛋白、遊離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素，加之孕婦的身體情況、孕周等綜合分析，初步判斷胎兒是否異常，是否存在21三體綜合徵的風險。如果存在中等或者高風險，就需要進一步做無創DNA、羊水穿刺等檢查。
2，避免成為高齡產婦。
高齡產婦通常在唐氏篩查中被列為高危人群，在唐氏篩查中，孕婦的年齡就是一個評估的重要因素。孕婦的年齡越大，唐氏風險就越高。
3，養成良好的生活習慣。
孕婦在孕期的時候要養成良好的習慣，規律的生活，合理補充營養，保持心情舒暢。避免接觸較強的輻射源以及藥物。
