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唐氏兒是指患有唐氏綜合徵的嬰兒，又稱先天愚型。該病是由於染色體異常導致的。

寶寶唐氏綜合徵的表現

1.面部特殊

患有唐氏綜合徵的寶寶，面部特殊，很容易分辨。他們的兩眼之間的距離寬於常人；鼻根低平；眼睛傾斜；舌頭胖厚，並且經常伸出舌頭。

2.生長髮育遲緩

唐氏兒的生長髮育水平緩慢，他們大多身材矮小，四肢較短，他們的骨骼年齡小於實際年齡。

3.語言障礙

唐氏兒說話時間長，通常3-4歲才開始會說話，並且發音模糊，伴有口吃的情況。

以下情況，容易生出唐氏寶寶

1.大齡產婦

產婦年齡偏大，寶寶患上唐氏綜合徵的概率比較高。唐氏綜合徵本就是畸形的一種，而高齡產婦，由於機能大不如前，在妊娠期間容易發生病變，因為寶寶畸形的概率就大。

2.多次流產

流產對女性的身體影響是很大的，尤其是對子宮的傷害。多次流產的女性，身體各項指標通常會達不到要求，染色體也會受影響，因而更容易生下唐氏寶寶。

3.妊娠期間產婦感染病毒

如果妊娠前後，孕媽有感染流感、麻疹、風疹等情況，寶寶也容易患上唐氏綜合徵。

如何預防生下唐氏寶寶

為了預防生下唐氏寶寶，產婦一定要定期產檢，做好唐篩檢查，必要時可以檢查下夫妻雙方的染色體，查看是否有異常。

孕嬰幫幫媽

現在唐氏兒已經很少了，特別是在城市裡。我們小區有一個小寶寶，就是唐氏兒，大概兩歲左右。她的媽媽特別年輕，也就二十出頭。有一次聊天，這位年輕的媽媽說，感覺特別對不起孩子。她的家裡有唐氏兒遺傳基因，她當時揹著家裡懷孕，也沒敢去檢查，就生下了這個寶寶。但是她的姐姐，在孕檢的時候查除了唐氏兒，而沒有要這個孩子。

孕媽想要避免唐氏兒，最重要的就是孕前身體檢查和按期進行孕檢。

孕前身體檢查

由於很多家族性的遺傳疾病是隱性的，在孕婦身上可能並沒有表現出來，但是如果懷孕後，可能傳給下一代，夫妻雙方在備孕的時候都要進行身體檢查。

按期孕檢

能夠篩查出唐氏兒的孕檢項目。

nt檢查

在懷孕11周到13周加6的時候，進行nt檢查也就是測量胎兒像不透明層的厚度。如果值小於3毫米為正常大於3毫米就需要進行進一步檢測。

唐篩

在懷孕中期的時候要進行唐篩檢測， 孕婦一般在16~18周的時候，可以去做唐篩，需要空腹。

無創DNA

如果年齡超過35的孕婦需要直接做無創DNA，不需要去做唐篩。無創DNA是通過抽取孕婦身體的胎兒遊離血液，來檢測胎兒染色體是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前準確率最高的一種檢測方法，但是由於它可能引起感染，因此很多孕婦對她產生抗拒。一般來說只有前三種檢查出現異常的情況下，孕婦才需要做羊水穿刺。 唐篩帶有很大的隨機性，進行體檢是最好的預防方法。

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我是J媽，曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情，現在認為做了媽媽才是人生的王道！曾經的職場達人，現在的育兒達人，專心在頭條碼字，每天更文，專注於育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理，分享我的所學所思，所有文章，一字一標點，全部是我一個一個敲打出來。

J媽學堂

唐篩是無良醫院的純白痴行為，目的就是騙錢！為什麼敢這麼絕對？

這得從兩件事說起。一、唐篩準確率1％，唐篩穿刺流產率5%。

二、福建某省級醫院，生意火爆到不行。某日，五十幾人排隊做唐篩初試（事隔了幾年，是否叫這個名稱不一定準確），本人幫朋友掛號排隊最後一名。因為是最後一個號記得很清楚，五十八號的樣子。結果被告知下週二複查。於是又掛了下週二最後一個號。一轉眼到了下週二，醫生遂個喊進去籤穿刺（一千七百五十多）同意書。意思是不同意穿刺檢查者生了傻瓜後果自負，同意穿刺出了意外後果自負！媽蛋，一瞭解唐篩在歐洲己禁止了，因為純扯淡。果斷建議放棄穿刺。

各位以為事情到此為止，就大錯特錯了。本人理科，感覺有么蛾子，於是遂個調查，初檢當日58個人，人人嫌疑！100％有嫌疑。於是不淡定了。果斷憤怒投訴醫院涉嫌詐騙，至今不了了之。

後來據傳聞，該科與莆田系合作了。到了算帳時間了，一天58人，最少50個被迫簽字。每天收入八萬元，附帶藥物，十萬是有了。這就是所謂的唐篩真相！

而放棄穿刺的結果是生了個健康的孩子。也就是說，唐篩的結果是醫生病了、醫院瘋了！

技術型文盲

作為去年剛生寶寶的我講一講我那時候產檢篩查唐氏兒的經歷過程！

我是到了16周去醫院產檢，大夫提示我該做唐篩，我當時有點不懂就問大夫什麼是唐篩呀？怎麼檢查呀？

大夫說唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是通過抽取化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查！

我問不檢查會怎樣呢？

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極的精神和經濟負擔。且孕婦年齡越大生唐氏兒的幾率越高！

唐篩的結果出來我21 三體那一項是高風險，看著化驗單感覺挺嚇人的，諮詢了醫生，又問了幾個剛生產的朋友，聽了他們的建議我又選擇做了無創DNA！

經過了解才知道，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒遊離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。無創結果風險率高可以進一步羊水穿刺，我認識的一個孕婦就是去省醫院做的羊水穿刺！

作為目前使用最廣泛的唐氏綜合徵產前篩查手段，唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值，在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上

現在醫學很發達，避免生出唐氏兒作為孕婦的你，要定期孕檢很重要，生活中也要遠離輻射，不要亂用藥，不接觸化學物質，遠離病毒感染！

AimeeMum777

我不是專家，但我真的很想來回答一下這個問題。

孕婦100%避免生唐氏兒的方法就是做羊水穿刺。

我懷孕的時候是雙胞胎，醫生肯定的告訴我沒有必要做唐篩和無創DNA檢測，因為雙胞胎不準，羊水穿刺又有風險，所以我一度非常害怕，就在網上自己翻看各種帖子。

無意中進了唐氏綜合症的貼吧我才知道，無創不僅是雙胞胎不準，單胎也不準。貼吧裡有太多無創低風險卻生了唐氏兒的例子，甚至都成立了一個群。

此外，無創只能檢測標準型，並不能檢測異位型和嵌合型。

有的人可能覺得這是小概率事件，但我真心覺得，這種事情不發生在自己身上，就是0，發生了就是100%。

看著那些媽媽無助的帖子覺得心好痛！其中一個媽媽發的帖子我記憶尤其深刻，她是多囊卵巢綜合症，治療了很多年，後來又做的試管才艱難懷孕，早孕期遭遇了各種風險，唐篩又是高危，醫生讓她做羊穿，她考慮到孩子來之不易而羊穿有危險就做的無創，無創低微，孩子卻是唐氏。

她將一輩子生活在悔恨和遺憾中。看的我心都碎了......

唉，希望這樣的悲劇以後不要再重演。

薄利好食

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

唐氏兒不但相貌比較奇特，頭偏小，耳位比較低，頸部短而粗，而且還伴隨著心臟，骨骼的畸形，急性白血病發病率高，壽命比普通人短短，年齡是50歲左右。

唐氏兒因為比常人多了一條染色體，所以導致智力比較低，而且發育也出現遲緩的情況。

哪些孕婦是唐氏兒高危人群？

1.夫妻一方存在染色體異常。

2.女性年齡超過35歲。

3.女性曾經生育過唐氏兒，或者是染色體異常的寶寶。

4.女性存在習慣性流產史。

5.女性或者是男方家族曾經出現過唐氏兒。

6.近親結婚。

7.nt彩超胎兒頸部透明層厚度大於3毫米，唐氏兒篩查顯示高風險或者是臨界值。

孕婦如何避免生唐氏兒？

1.年齡在35歲以上的孕婦，或者是寶寶的父親年齡超過39歲，胎兒患上唐氏兒的風險增加。

如果女性在最佳生育年齡25-30歲懷孕，能減少生育唐氏兒的風險。

2.懷孕早期，孕婦要避免病毒感染或者是遠離放射性，汙染的環境。

如果孕婦在孕早期不幸受到風疹，流感，致畸藥物，或者是長時間在放射性的環境工作，那麼容易導致胎兒發育出現異常。

3.孕期孕婦一定要做唐氏兒檢查。懷孕早期9-13周做nt彩超或者是早期唐氏兒篩查，15-20周做中期唐氏兒篩查，16-22周做羊水穿刺，12-26周做無創dna。

唐氏兒篩查的準確率是60-70%，無創dna的準確率達到90%以上，羊水穿刺的準確率能達到95%以上，如果孕婦想要準確的結果，可以直接做羊水穿刺，不是高危孕婦，那麼可以先做早期唐氏兒篩查。

星星媽育兒說

“唐氏兒”就是患有“唐氏綜合徵”的寶寶，一般都具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並且常伴有其他生理疾病，需要家人長期貼身照顧。

而“唐氏綜合徵”是一種偶發性的疾病，每一個懷孕的婦女都可能罹患。

孕媽如何避免生出“唐氏兒”呢？貝葉建議做好以下三點：

一、不做高齡產婦

唐氏綜合徵又叫“21-三體綜合症”，簡單來說就是，21號染色體存在異常，有三體。而這種病，與產婦的年齡息息相關。產婦年齡越低，發病的概率就越低。

因為，母親年齡越高，卵子的老化程度越高，就極易造成染色體不分離。

現在，醫院一般都會要求35歲以上的產婦放棄做普通唐篩，直接進行羊水穿刺或者無創DNA，就是這個原因。

所以，要想避免生出“唐氏兒”，首先要“優生優育”，不做高齡產婦。

其實，和出名一樣，生孩子也是要趁早的。母親的年齡越小，身體各項機能越好，卵子的質量也高，不僅更有利於分娩出健康聰明的寶寶，還會因為產道彈性較好、子宮恢復較快，生孩子跟沒生孩子外表完全沒差。

再者，年齡小精力也足，在看顧寶寶上也能更盡心，不存在心有餘而力不足的情況。

二、遠離重度汙染、輻射環境

孕媽長期處於重度汙染和高輻射的環境中，也是胎兒容易患“唐氏綜合徵”的主要原因。

所以，如果女性的工作環境涉及汙染和輻射，最好在更換工作，休養三年左右後再備孕。否則，孩子極有可能會因為吸收到母體的危險物質發生危險。

懷孕後，除了要遠離重汙染環境和有輻射危險的地方外，還要注意健康飲食，不吸菸不喝酒，不濫用藥品，不過度玩手機、電腦等電子產品，不長時間在人員密集處逗留等等。

總之就是，遠離一切可能會影響胎兒的場所，拒絕所有可能會傷害孩子的行為。

三、按時產檢，聽醫生的話

唐氏綜合症是一種偶發性疾病，雖然高齡產婦更容易生下唐氏兒，但也不是說非高齡產婦就一定與唐氏兒絕緣。所以，在防範好一切外在因素後，準媽媽還需要按時產檢，聽醫生的話。

現在，孕婦一般要做兩次大的唐氏篩查，第一次是11到13周的NT檢查，檢查完NT後，會抽第一次唐篩的血。NT結果結合驗血情況，醫生會給出早篩的結果。如果風險值在正常範圍一般沒事，但如果是高危，醫生會建議孕婦做進一步檢查。

第二次是6個月的中篩，也就是大排畸檢查，同時也會繼續驗血，也是系統B超結果結合驗血情況來判定的。

我一個朋友就是錯過了早篩，只做到了中篩，結果發現孩子不太好。又檢查了一次羊水穿刺後，醫生的建議還是不要。最後，朋友就引產了。現在又生了一個大胖小子，已經快2歲了。

所以，一定要及時做產檢，醫生的話也一定要聽。否則，真生下了唐氏寶寶，家裡人受罪是一回事，孩子太可憐了，一輩子都享受不到該享受的情感。

南貝葉

所有的家長都希望自己能夠生出健康的寶寶來，不過如果家長不夠注意的話，有時候生出來的孩子會出現小兒唐氏綜合症。

那麼我們到底有沒有辦法能避免生出來的孩子會出現小兒唐氏綜合症呢，答案是肯定的。下面讓我們一起具體來了解一下有關唐氏綜合症的知識。

唐氏綜合症的含義：

唐氏綜合症是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。由於在精子或卵子時期或是在精卵結合時期(受精後24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常，涉及許多基因，臨床表現為多器官、多系統異常，故稱之為“綜合症”。

唐氏綜合症發生幾率：

唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，發生毫無徵兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的幾率。

唐氏綜合症表現：

1、智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。

2、唐氏兒的智商多隻有20-60，為同齡正常人的1/4-1/2。

3、它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等。

4、50%合併先天性心臟病、消化道畸形等。

唐氏綜合症危害：

大多數唐氏兒都患有新生兒窒息，一部分甚至在出生後就會夭折。

對唐氏綜合症的預防：

1、 產前診斷： 是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合症患兒的出生。

2、 避免離電輻射，避免接觸化學物質。

在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要過長;生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

3、 注意個人衛生： 孕婦每個星期至少要洗澡一次，每天要衝洗會陰部，保持個人良好的衛生習慣，同時在居住的環境中防止潮溼，保持乾燥，注意通風。

4、保持良好的生活習慣： 在準備懷孕前男女雙方最好不吸菸和不飲酒，或者少吸菸、少飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

5.懷孕年齡與唐氏症兒有密不可分的關係，有關研究表明：34歲以上是生下唐氏症兒的高危險群。所以，計劃懷孕的女性，30歲前是比較好的生育年齡，當然最重要的是定期接受產前檢查及唐氏症篩查，就有可能避免生出唐氏症兒。

希望以上的分享能對你有幫助，謝謝！

小尉媽咪育兒集

我國唐氏患兒發病率約為1/800，女性年齡超過35，發病率增至1/350。唐氏患兒主要是由基因和環境因素導致。

避免以下情況，可大大降低唐氏兒發病風險。

一、基因因素

1.父親年紀超過55歲，母親年齡超過35歲或低於20歲。

2.已生育過一個唐氏兒。 

3.父或母為平衡易位（染色體異常）攜帶者。女方易位者，則子女患病率10～15%，男性易位者，則子女患病率為100%。 

4.雙親中一方為嵌合體（染色休異常），生育患兒的危險性增高。 

5.有家族病史。   

6.習慣性流產。

二、環境因素 

儘管染色體異常是造成唐氏兒的直接病因，但不良的生活環境會增加染色體變異的發生幾率。

1.避免輻射：在生活中要避免輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2.避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，有些藥物可能提升患病幾率。 

3.避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。 

4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裡，孕婦要避免接觸這些患兒。

三、自身因素

1. 沒有健康的飲食習慣

2. 不鍛鍊身體，身體抵抗力低

3. 抽菸、喝酒甚至吸毒

4. 不重視常規孕檢

醫院主要通過NT、唐篩、無創DNA以及羊水穿刺四種檢測來判斷唐氏患兒。DNA檢測準確度最高，建議風險因素高的孕婦和醫生溝通以後選擇。

父母之道Parenting

你好，非常高興為你解答問題，首先要儘量避免高齡懷孕，高齡產婦生下唐氏兒的幾率非常高，研究表明：20歲左右的女性懷孕唐氏症兒約佔幾千分之一，35歲左右則提高為1/300，所以說避免高齡生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的概率。

做好產前診斷，這是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施。

建議在妊娠16--20週期間進行唐氏篩查，如果發病高風險需要在20周前後進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、幹細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那麼要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話儘快採取引產處理。

希望我的回答能夠幫助到你！

關鍵字: 綜合徵 孕產 唐氏兒