近日，幹細胞治療又一次給人們帶來了福音。復旦大學附屬兒科醫院使用幹細胞移植治療兒科罕見病取得了突破，
成功完成國內首例PIK3CD基因缺陷患兒的幹細胞移植。根據報道，自2014年起，復旦大學附屬兒科醫院已完成近200例兒童罕見病的幹細胞移植治療，治療成功率為70-80%，挽救了很多常規藥物和手術治療無望的罕見病患兒，其中原發免疫缺陷病最多。
患病概率低但疾病種類繁多、難診難治，這是罕見病的特點，目前已知的罕見病近7000種，但只有約6%的疾病有藥可治。儘管在醫學快速發展的今天，人類對罕見病的瞭解還十分有限，絕大多數的罕見病仍然面臨著病無所醫和醫無所藥的窘境。
幹細胞是一種具有自我複製能力的多潛能細胞，已經在一些疾病的治療中展現出巨大的應用前景，其中包括罕見病。
尤其是間充質幹細胞，這類幹細胞的免疫調節作用和旁分泌作用等已經在一些罕見病的治療中發揮作用。2018年上海罕見病/孤兒藥學術年會上專家表示，
未來最有效的幹細胞療法可能是在罕見病上。那麼，當前市場上是否有幹細胞藥物供罕見病患者選擇？如果有，它針對的適應症又是哪些罕見病？未來又會有哪些針對罕見病的幹細胞藥物有望上市？
現在：已經上市的罕見病幹細胞療法
目前，一些罕見病已經有相應的幹細胞藥物可以選擇。全球首個獲批上市的幹細胞藥物的適應症之一就是罕見病。
2009年美國Osiris公司開發的人異基因骨髓來源間充質幹細胞產品prochymal獲FDA批准上市，用於治療克羅恩病。
克羅恩病是一種原因不明的腸道炎症性疾病，被列入《中國罕見病參考目錄》，目前尚未有根治的方法，許多病人出現併發症需要手術治療，但術後複發率很高。
幹細胞產品prochymal源自於健康青年捐贈者骨髓，分離出間充質幹細胞後進行擴增便可獲得多大1萬個劑量的細胞製劑。
這款幹細胞治療產品具有控制炎症、促進組織再生並組織疤痕形成的作用。
圖片來自視覺中國
2018年，治療克羅恩病複雜性肛周瘻的幹細胞藥物Alofisel獲得歐盟批准上市。這也是一款異體間充質幹細胞治療產品。這款幹細胞產品上市之前經歷了嚴格的臨床試驗，7個國家、49所醫院開展的隨機、雙盲III期臨床試驗結果表明，與對照組相比，這款幹細胞療法給患者症狀帶來的緩解率更加顯著，也證實了對傳統治療或生物治療無效的克羅恩病複雜性肛周瘻能夠用幹細胞藥物進行治療，並且擁有臨床益處。
除了克羅恩病，針對另一種罕見病——I型粘多糖貯積症的幹細胞治療產品也已經在國際上獲批上市。
這種疾病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，新生兒的發病率約為1/10000~1/50000，這疾病所造成的神經系統損害和骨骼異常不可逆。目前骨髓幹細胞移植被認為是當前治療這種疾病的唯一有效的方法，若及早進行造血幹細胞移植，能夠改變疾病的自然進程，改善內臟器官功能。但隨著年齡的增長及疾病進展，移植治療相關死亡率提高。2012年，美國FDA批准了異體骨髓幹細胞療法 MultiStem上市用於治療I型粘多糖貯積症。
未來：有望上市的罕見病幹細胞療法
目前，科學家們正嘗試用幹細胞治療更加多的罕見病，諸如漸凍症、帕金森、早衰症、硬皮病、囊性纖維化、多發性硬化等罕見病的幹細胞療法已經進入到臨床試驗階段。隨著臨床試驗的進展，更加多的罕見病有望迎來幹細胞療法。
漸凍症有望成為下一個可以使用上市幹細胞療法的罕見病。治療漸凍症的幹細胞療法NurOwn®（MSC-NTF細胞）已經進入到III期臨床階段。該療法採用自體骨髓來源的間充質幹細胞，在體外利用分化培養基誘導定向分化為能分泌神經營養因子（NTF）的MSC-NTF細胞。I期和II期臨床試驗中，這款療法都取得了積極的結果，如果III期臨床試驗一切順利，那麼治療漸凍症的幹細胞療法上市不遠矣。
治療帕金森的幹細胞療法也走在前沿，例如多能幹細胞治療帕金森（ISC-hpNSC）也處在臨床試驗階段，已經有10名帕金森患者接受了試驗性治療。根據公佈的數據，該療法的安全性和耐受性是良好的，有望提高患者的生活質量。
圖片來自視覺中國
此外，已經上市的一些幹細胞療法也正在將適應症延伸至罕見病領域。2016年在日本上市的針對移植物抗宿主病的骨髓間充質幹細胞產品Temcell，正被拓展至大皰性表皮鬆解症（EB）的治療研究中，而大皰性表皮鬆解症也是我國《第一批罕見病》目錄中的一種罕見病。
2017年，刊登在《自然》雜誌上的幹細胞治療交界型大皰性表皮鬆解症案例振奮了整個罕見病治療領域。交界型大皰性表皮鬆解症（JEB）是一種嚴重的、可致皮膚髮生鬆懈的遺傳病，往往具有致命性，倖存者往往會出現皮膚和粘膜慢性傷口，從而影響生活質量以及導致皮膚癌。科學家利用基因改造的幹細胞成功地再生了整個人類表皮，讓一名7歲患者獲得新皮膚，得以重返校園。
由此可見，幹細胞治療罕見病的前景是十分巨大的，未來市場上將有更多的幹細胞治療產品供罕見病患者選擇。
展望
隨著科學研究的進展，幹細胞治療的適應症漸漸從傳統的白血病、再生障礙性貧血擴展至一些先天性罕見病。“讓研究帶來無限可能”是近兩年國際罕見病日的主題。幹細胞科技的發展，罕見病治療突破不再罕見，不斷帶來新曙光。
除了通過移植來發揮治療罕見病的作用，幹細胞還可以在藥物篩選等方面幫助罕見病藥物的研發。例如將誘導多能幹細胞技術用於藥物篩選的過程，最終找到治療罕見病的化學藥物。未來，幹細胞有望給罕見病的治療帶來更多的可能性。
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