25歲的小韓（化名）是個膚白貌美的姑娘，十年前曾有過一段正常例假史，但之後例假好像徹底“放了假”，再也沒來過。在淮安市婦幼保健院醫學遺傳中心就診期間，醫生為她做了外周血染色體檢查，檢查結果顯示小韓屬於性染色體異常。醫學遺傳中心主任 潘瓊：“她是有小比例的45X和比例比較高的46X雙著絲粒Y染色體。那麼我們男性的話是XY，女性的話是XX，那麼她這邊是性染色體有異常，由於胚胎髮育的早期，這種受精卵細胞分裂減速的過程中發生了一些染色體的不分裂導致的異常。”
雖然從外表來看小韓和普通女性並無差別，但性染色體異常對她最直接的影響就是很難有懷孕的可能，醫生建議她到生殖中心做進一步的治療。潘瓊：“45X屬於女性先天性的卵巢發育不全，主要表現為身材矮小，會引起閉經等一些問題；3X對女性影響較小，她也能生育，智力也正常；男士裡的47XXY克氏綜合徵，主要表現為身材高大，男性的不育。另外就是男士的47XYY超雄綜合徵，也是身材高大，可能會有精神異常的症狀。”
專家表示，小韓的這個異常核型極為罕見，之前國內只發現過兩三例，建議有不良孕產史、或遺傳病家族史的患者要到正規醫院進行遺傳學檢查。“這種片段比較大的，多一條、少一條染色體，常規的性染色體異常是普通的羊水穿刺就能看出來；那麼像耳聾、脊髓性肌萎縮這些單基因疾病，需要基因測序，它是由於染色體上的一個點才能檢測出來。”
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