遺傳代謝病，是對兒童危害極大的先天性疾病，即使是正常的父母也有生出遺傳代謝病患兒的可能。該疾病主要分為三大類，氨基酸代謝障礙類、脂肪酸氧化缺陷類和有機酸血癥類。
倘若得了遺傳代謝病，轉換通路受阻，體內毒物堆積，會導致相應的功能缺失或者發育異常，最終致殘或致死。
目前我國每年新生兒人口約為1600萬人，出生缺陷率5.6%，即每年新增出生缺陷患兒約90萬例，大概每40s出生一個缺陷兒。其中一部分是遺傳代謝病。目前發現的遺傳代謝病已逾16389種，新的遺傳病還在被不斷地發現和認識。常見遺傳代謝病為30餘種，總體發病率約為1/3000-1/5000。部分地區發病率甚至達到1/1000。
遺傳代謝病危害：
遺傳代謝病發病初期無特殊表現，臨床常規手段確診比較困難，有些遺傳代謝病在新生兒早期即可發病，部分疾病是在幼兒期，兒童期，青春期乃至成年期發病。在不同的發育階段會有不同的臨床表現，但來勢兇猛，死亡率高，常引起危及生命的嚴重後果，特別是新生兒時期的治療時機瞬時即逝，稍有不慎，就會對孩子造成不可逆的嚴重損傷，導致智力低下、終身殘疾，甚至死亡，對孩子本身、患兒家庭乃至社會都會造成嚴重損失。
孩子若有以下特徵，則要格外留心是否為“遺傳代謝病”患者：
1.智力、運動發育遲緩，或停滯甚至倒退者；
2.頑固性癲癇，抗癲癇藥物治療效果不好；
3.無明顯原因反覆嘔吐，特別是進食大量蛋白質後誘發嘔吐；
4.反覆或難以糾正的酸中毒、低血糖；
5.肝臟功能損害及肝脾腫大；
6.有“頑固性溼疹”、“紅皮病”、“膿皮病”、“牛皮癬”樣皮膚表現者，脫髮，頭髮或皮膚色素變淡或明顯色素沉著；
7.尿液有異常氣味；
8.容貌及五官畸形；
9.母親有多次不良妊娠、生育史者（流產、死胎等）。
為了提高我國出生人口素質，通常我們採用新生兒多種遺傳代謝病篩查，排查疾病儘早干預。避免疾病對患兒造成不可逆的傷害。對於確診為遺傳代謝病的患兒，我們要關注發病症狀，提供關於康復治療和特殊飲食的方案，達到減輕甚至消除疾病症狀的目的。
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