如果你一生中最心爱的人，非常无辜地被残忍的命运选中，要堕入无尽的折磨之中，你会怎样？
真实情况可能像我们大多数这样：心中的温情由于无助的催化，慢慢地会交织成一种愤恨——然后幻化成脑海里对“不幸”无济于事的怒吼：“我是无所不能的超人，我会无所不用其极，我是让残酷都发出惨叫的恶魔”。
也许这就是为什么，在电影《飓风营救》中，面对连姆·尼森饰演的特工父亲为了拯救落入魔窟的女儿，而完全不考虑法律伦理，在黑帮中大开杀戒的剧情，大家都会获得十分的满足一样：因为这种感觉只有在电影中才能获得集中的宣泄，生活中，太多突如其来的变故是在我们本身能力的应对范围之外的。
我们希望，面对残酷命运的考验，我们有能力说出这句：
I will find you
and I will kill you
并将之付诸现实。
这里还是不得不提到那句老话：艺术来源于现实。
但不同于电影中硬汉和谍战动作片的双重噱头，真实的“复仇”故事的主角变成了一位温情脉脉的女儿，而故事的主战场——和现在千千万万陷入绝境的家庭一样——就是“疾病”，说准确点说，是不治之症。
01
故事的开头……
和无数的同类新闻一样
偶然而且简单
简而言之，就是，1968年夏，美国，一位母亲，在一次偶然的交通事故中被发现患上了一种很少见的疾病：亨廷顿舞蹈症。
事情的起因是因为在交警的丰富经验中，这位母亲的违章行为十有八九就是由于醉酒驾驶而导致的。但事实却不是。
这位母亲，也就是上面这招照片中右上角的女性——莉奥诺·韦克斯勒（Leonore Wexler），当时其实正遭受着不明原因的抑郁症的折磨，可能突然就会出现情绪波动与行为异常。这个原因对于交警来说，已经非常能够“交差”了。
但这仍然不是事实。
原因是，莉奥诺·韦克斯勒的丈夫：米尔顿·韦克斯勒(Milton Wexler)，就是上面这张家庭照片中唯一的男性，是洛杉矶的一名精神病学家，抑郁症这种问题对于他来说，并不复杂，但直觉告诉他，妻子的病情绝不是抑郁症可以囊括的。
每当面对重大疾病的时候，负责任的医生都会仔细询问你的家族病史。如果对莉奥诺·韦克斯勒的家族梳理一下就会发现：莉奥诺的两位哥哥和她的父亲都已经死于一种叫做“亨廷顿舞蹈”的病症。
而这个时候，就是1968年5月，莉奥诺已经开始出现痉挛性抽搐与舞蹈样动作，并且最终也被诊断为亨廷顿病。
02
折磨、痛苦
与一线生机
为人父母，都不希望自己的病痛给子女造成负担，正确的策略不分中西，几乎大家都会选择能瞒就瞒。但对于亨廷顿病来说，情况要是这么简单就好了。
曾经这种病被称作亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，其中chorea在希腊语里是“舞蹈”的意思。当然，这种“舞蹈”与正常意义上的舞蹈大相径庭，这种毫无乐趣可言的病态模仿只是大脑功能失调的一种临床表现。最终患者全身出现不自主的“舞蹈”动作，仿佛突然间开启了魔鬼的音乐。这种过程“就像在观看某个巨型木偶表演”：
到了晚期会出现深度认知能力减退合并运动功能几近完全丧失。患者最终将在“舞蹈”的陪伴下死于营养不良、痴呆或者感染：
通常来说，如果患者通过遗传获得了显性亨廷顿基因，也就是说只需要一个基因拷贝就可以导致亨廷顿病，那么他们在三四十岁之前并不会出现神经系统症状。并且由于每位亨廷顿病患者都具有一份正常拷贝与一份突发拷贝基因,因此其子女的患病概率为50%。
而在此时：1968年，莉奥诺的两个女儿：长女，主修历史的爱丽丝（Alice Wexler）已经26岁；小女儿，主修心理学的南希（Nancy Wexler），已经23岁。
左：南希，右：爱丽丝
如果她们也会发病，而且做最坏的打算，她们在30岁的时候就出现神经系统的症状，那从现在算起（1968年），也没几年了。
出于责任，父亲米尔顿·韦克斯勒告诉女儿：“你们每个人都有二分之一的概率得这种病。而且一旦确诊，你们的孩子也会有二分之一的概率得病。”
南希·韦克斯勒回忆道：“当时我们姐妹俩紧紧抱在一起失声痛哭，我根本无法忍受这种坐以待毙的感觉。”
但得益于遗传学和人类在基因认识方面的长足进步，父亲米尔顿·韦克斯勒认为，寻找亨廷顿病的致病基因才是诊断、治疗以及治愈的基础，并在当年成立了一家叫作遗传病基金会的非营利机构，致力于资助有关亨廷顿病与其他罕见遗传病的研究。
遗憾的是，就在此时，母亲莉奥诺·韦克斯勒已逐渐病入膏肓，就连说话也开始不由自主地变得含糊起来。
“新鞋买来没穿上多长时间就会磨坏。 在疗养院的时候，她所坐的椅子就位于床与墙壁之间的狭小空间里. 无论椅子摆放在何处,她的身体在持续运动中发出的力量都会把它推向墙壁，直到她的头撞上墙面才被迫停下来……持续动会使亨延顿病患者日渐消瘦，他们的体重与症状加深呈反比关系，而其中的原委并没有人能说清楚，因此我们也试图增加她的体重……她曾经面露欣喜地在半小时内吃掉了一磅土耳其软糖。可惜她的体重并未增加,反倒是我长胖了。我陪着她一起胡吃海塞，只有这样才能忍住悲伤。”
但到底怎样才可以找到致病基因？相关研究仍然没有取得太大突破。
1978年5月14日，母亲莉奥诺离开了人世。但女儿南希仍然没有放弃任何关于寻找致病基因的努力。此时的南希虽然已经获得博士学位，但却是心理学方向，尽管隔行如隔山，她还是坚持出入各种遗传学的学术场合，搜集最新的前沿科研成果。
1979年10月，也就是在母亲去世17个月之后，南希在华盛顿参加了一场遗传学研讨会，彻底打破了这种惶惶不可终日的绝望气氛。
03
I will find you
and I will kill you
正是在这次的研讨会上南希听说了“基因定位技术”。由于该技术在很大程度上还停留在理论阶段，并且当时还没有成功定位人类基因的先例，因此使用它来寻找亨廷顿基因更是遥不可期。
毕竟这项技术的关键在于疾病与标记物之间的关联程度：只有在患者数量充足以及关联程度非常密切时，遗传图谱才能更加精确地反映真实情况。
可是在整个美国仅有零星分布的几千名亨廷顿病患者，而这看上去并不符合基因定位技术所需要的必备条件。
技术的曙光已经出现，美国病例不够，难道就应该放弃寻找“元凶”的征程？
事实是：韦克斯勒一家对亨廷顿病长期保持着高度集中的注意力，就在几年前，这家父女得知委内瑞拉马拉开波湖(Lake Maracaibo)沿岸的巴兰基塔斯(Barranquitas)与拉古内塔斯(Lagunetas)村亨廷顿病发病率非常高。
就在南美洲这个“冰激凌”的顶部
南希·韦克斯勒推断，只有获取这些委内瑞拉患者的基因组标本，基因定位技术才有可能起效。虽然巴兰基塔斯村距离洛杉矶有几千英里之遥，但是南希寻找家庭成员致病基因的希望就寄托在此。
1979年7月，韦克斯勒启程前往委内瑞拉去追踪亨廷顿基因。她写道:“我曾经在人生中做出过几次重大抉择，而只有这一次让我感到忐忑不安。”
南希·韦克斯勒在委内瑞拉工作时的场景。
南希先是从当地雇了八位工人，然后沿湖畔冒险进入这些讲西班牙语的村落，并且开始记录患者与正常人的家族谱系(尽管韦克斯勒原先只是一位临床心理学家，但是那时她已经成为世界上研究亨廷顿病与神经退行性疾病的顶级专家之一)。
她的助手回忆道:“那里根本无法开展研究工作。”
韦克斯勒在当地建立了一个临时性流动诊所，以方便神经病学家在确诊患者的同时完成症状描述，并且顺便为他们提供科普宣传信息与支持性治疗。
就是在这样艰苦的环境下，南希·韦克斯勒建立起了包含18000多人的手写的遗传谱系，采集了4000多个患者的血液样品，再分由美国国内6个不同实验室、 100多位科学家一起来围捕亨廷顿病的致病基因。
最终，1983年，就是在收到血液样本后的第3年，韦克斯勒在《自然》杂质发表论文，亨廷顿病的致病基因被精确定位在了人类第4号染色体短臂上。
南希·韦克斯勒展开了她的研究成果。
但真正的胜利还要在10年之后，当一个59人的科学家团队将“亨廷顿基因”锁定在IT15基因上时，南希·韦克斯勒才终于喜极而泣：“我们成功了，我们成功了。这就是走出黑夜之前需要经历的漫长旅程。”
1993年，南希博士（中间）在拉斯克奖颁奖礼上。
- END -
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