單側腎缺如時，由於對側腎臟代償性增大，羊水量可以正常。腎缺如的一側的腎上腺因為沒有了腎臟的支撐而平臥，腎上腺相對增大，出現腎上腺“平臥徵” 。但是這種增大的腎上腺也會誤認為腎臟，可用彩色血流顯像來加以鑑別。
馬蹄腎表現為兩腎下極在脊柱前緣融合。超聲所見：兩腎下極在椎體前緣融合，從側腰部探查是可見腎下極向中線延伸，提示馬蹄腎，經前腹壁探查，椎體前緣有融合的腎組織。
重複腎畸形是一種常見的先天性畸形，有文獻指出，在二維超聲成像中，可將重複腎畸形分為3型：（1）發育型：重複腎上腎段的皮髓質發育較好，超聲能清楚地顯示其腎盂的形態，上、下腎段不存在明顯的差距，其典型的聲像圖表現為上下雙腎髓質強回聲或正常範圍內的雙腎盂分離。（2）積水型：由於上腎段所連接的輸尿管多存在狹窄，故常表現為上腎段的積水。積水較輕時還可觀察到擴張的腎盂及受壓的皮質；積水較重時，僅可見腎上極的囊狀結構，下腎段也可因上腎段的積水程度而出現不同程度的受壓。（3）發育不良型：上腎段常不顯示，僅顯示相對縮小的下腎段，圖像特徵不典型，常誤診。
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