卵巢的分化是由胚胎染色體核型46XX所決定，正常時生殖腺分化為卵巢以後，由於缺乏副中腎管抑制因子，副中腎管進一步發育。上段和中段演化為輸卵管，下段左右合併期間隔膜消失，融合為子宮及陰道穹窿，竇節延伸為陰道板，胚胎5個月時演化為中空的陰道上段，以後再與尿生殖竇相通形成陰道。在這一系中，如果某一階段停止或發育異常都會導致畸形。
子宮畸形是造成不孕及流產的最常見因素之一，最常見的子畸形可分為以下幾類。
(1)始基子宮（或稱幼兒型子宮）。是因副中腎管會合後停止發育，子宮頸長而宮體短，頸體比例為1:1或2:1，表現為月經量少或閉經，造成不育。B超能準確診斷。可用雌激素刺激子宮生長，然後用週期雌、孕激素序貫能有月經。如卵巢發育正常可出排卵。
(2)縱隔子宮（圖26.2）。是因兩側副中腎管融合不全，在宮腔內形成隔將宮腔分成二室。中隔較長，由宮底達宮頸口稱完全性中隔。中隔較短，使子宮腔形成y字形。縱隔子宮是最常見的子宮畸形。如懷孕後只有少數胚胎種植靠近中隔而不能獲得充足營養，才易發生胎死宮內或自然流產，多數胚胎能自然發育到足月分娩。輸卵管子宮造影( HSG)或B超對縱隔子宮的診斷準確率只有70%。而宮腔鏡不僅能準確診斷，還可同時手術切除中隔。術後應安放節育環三月以上，防止官腔粘連。手術能提高妊娠率和減少流產率。
3)單角子宮（圖26，3）。一側副中腎管發育，另一側未發育。據報道，單角子宮約65%合併殘角子宮。美國醫學會將單角子宮分屬於生殖道發育異常Ⅱ( TypeⅡ)並將其分為4種亞型：
TypeⅡa，單個子宮合併交通型殘角子宮；TypeⅡb，單個子宮合併無交通型殘角子宮，約佔25%; TypeIIc，單個子宮合併實質性殘角子宮； TypeⅡd，單純單個子宮。其中，TypeⅡ10的危害性最大，如果殘角部分的子宮內存在有功能的內膜，能隨卵巢週期變化，而脫落形成殘角內積血，週期性痛經；經血通過輸卵管返流人腹腔，造成子宮內膜異位症。極少數Type IIa或TypeⅡb亞型的殘角子宮能發生妊娠(B超可助診斷)，應及時干預以免發生子宮破裂造成嚴重出血危及生命。TypeⅡd型子宮若發育側的卵巢輸卵管均正常則能夠懷孕，但流產率和早產率增加。
(4)雙子宮與雙角子宮。兩側副中腎管完全不融合或融合一雙子宮常伴有雙陰道，而雙角子宮有同一宮頸。這種子宮各側只有一條輸卵管和一個卵巢，發育良好的子宮可以懷孕並能自然分娩。雙角子宮及鞍狀子宮常伴有月經過多及痛經，易導致晚月流產及早產。手術矯正成功率不高。
(5)陰道發育異常。陰道縱隔及陰道橫隔較少見，通過婦科檢查均能發現。陰道縱隔有完全性和部分性兩種，如果不影響性生活多被忽略，直到臨產發作胎頭下降受阻才被發現，此時可手術切開縱隔使胎兒能經陰道自然分娩。若縱隔厚應剖宮產，以防經陰道分娩撕傷造成大出血。若陰道斜隔一側發育不全，經血瀦留易誤診為陰道壁囊腫，應手術引流，避免感染。陰道橫隔常見於陰道中上段，有時成環狀，有時僅有小孔能排出經血而不能受孕。手術可暴露宮頸增加受孕機會，並可改善性生活。
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