志願者在輔導林林功課 受訪者供圖
成骨不全症(瓷娃娃)是一種因骨密度低而引起多發性骨折的罕見病，由基因遺傳和突變造成，不可治癒，但可以通過早期的手術、藥物和康復緩解骨折次數，確診成骨不全症後需要終身治療，青春期比較容易骨折，成年後骨折次數會大大降低。
5月6日是國際成骨不全症關注日。成骨不全症患者，還有一個被熟知的名字——瓷娃娃。從出生起，14歲的林林(化名)就被貼上了“瓷娃娃”的標籤。胳膊腿動不動就骨折，如今體內打著5顆鋼釘，每天爸爸抱著他爬到學校3樓教室上學，媽媽因不堪重壓離去。因為疾病，苦難成了他人生的必修課，但14年來他一直堅強地成長……
“動不動就斷，打個噴嚏都能斷了”
林林的家在歷城區西營一個小山村裡。14年前，村民田洪森的家裡出生了一個“玻璃娃娃”。“大胖小子當時一出生肯定挺高興，但沒想到當時在醫院裡一洗澡，啪一聲孩子的大腿根就斷了。出院後我和他媽急忙帶他到齊魯醫院，醫生說俺娃是‘玻璃娃’。”田洪森說。
當時的醫療條件，對這個疾病沒什麼好辦法。在林林出生後的前兩年，每年胳膊和腿都要斷四五回，“動不動就斷，打個噴嚏都能斷了。”一斷田洪森就帶著林林往醫院跑，醫生只能打石膏、拉牽引治療，往往這個腿石膏還沒撤，那個腿又斷了，一年有半年的時間林林都要在醫院待著。那兩年，田洪森為了給林林治病每年都要花3萬多元，借錢借得親戚們後來都閉門不見了。
看到治療無望，再加上經濟負擔，兩年後林林停止了治療，任由骨頭斷了長、長了斷。如今雖然已經14歲，林林要比同齡人矮很多，每次骨頭斷了再長上後，就會形成一個“假關節”，彎著長使得他的腿長成了S型，胳膊也畸形嚴重。“小時候每次骨折，孩子都疼得哭，開始那幾年孩子哭我們心疼孩子也跟著哭，但沒啥辦法。後來時間長了，孩子變得越來越堅強，他現在的抗疼能力比一般人都強，疼也忍著不哭。”田洪森說。
當林林長到五六歲時，一次偶然的機會，田洪森看到了“瓷娃娃”關懷協會的一個援助項目，可以為患者報銷一部分治療費用，且山東省立醫院有新的技術為瓷娃娃們治療。報名參加後，林林又重新開始了治療，對腿和胳膊進行矯正。新的治療手段是每次骨折後為林林打上鋼釘使其更牢靠，矯形效果也更好。如今，林林的腿上還有5顆鋼釘。每次一骨折，鋼釘就會直接扎到他的皮上。
“因為孩子有殘疾，所以更要上學”
“因為孩子有殘疾，所以更要上學，有一技之長，這樣以後才能有活路。”於是，到了林林上學的年紀，田洪森就去求小學校長，讓孩子上學。“這樣的孩子，學校肯定不敢要，我反覆請求，和學校簽了協議書，才讓孩子去上的學。”
如今林林已經上初一，入學的這幾年來，每天上學、放學都是田洪森抱著兒子上樓梯。林林的課桌永遠是在教室的最後單獨一排。因上廁所不方便，平時林林儘量少吃飯，大便通常都是憋著。“孩子坐骨神經不行，常常大便失禁，我經常給他洗褲子。”
到了初中，離家更遠了，田洪森就在鎮上租了個小房子，陪讀接送兒子。“經常右胳膊骨折了，就用左手寫字;左胳膊骨折了，就用右手寫字。因為常常住院耽誤課，他就在醫院自己複習，還有大學生志願者在週末時來幫他補課。”田洪森說。
受不了生活的壓力，兩年前林林的媽媽離開了這個家，留下了林林和當時年僅1歲的妹妹。對於妻子的離開，田洪森坦言並不恨妻子，“走了就走了，太累了，攤上這樣的孩子、這樣的家庭，我們男同志還能撐下來，女同志沒法撐，找個好人家再嫁了吧，就解脫了。”雖然田洪森能想得開，但談到孩子們的反應，田洪森說，林林好像已習慣了苦難，在他面前時並沒表現出想媽媽，反而小女兒整天嘴裡無意識地喊“媽媽”，讓他感到很心酸。
●面臨現狀
山東“瓷娃娃”近500人目前藥物尚未納入醫保
多年來，全國第一家瓷娃娃救助機構——濟南“瓷娃娃”罕見病關愛中心一直支撐林林一家，他們的援助給了林林繼續治療的勇氣和生活的希望。濟南“瓷娃娃”罕見病關愛中心主任張曉黎介紹，目前中心掌握的山東省“瓷娃娃”人數有近500人，主要集中在濟寧、菏澤、棗莊、臨沂等地區，家庭一般比較困難，因有的患者是因家族遺傳造成，所以家裡會有兩名甚至多名“瓷娃娃”。
“這一群體現在面臨的三座大山是醫療、教育、就業。由於現在很多治療成骨不全的藥物都沒有在適應症上寫上這個疾病，所以很多患者所需的藥物、鋼釘等都還沒納入醫保，患者只能自費。而一次手術費用大概6萬左右，且隨著他們的生長還要不斷換鋼釘，醫療負擔很重。目前我們的‘鋼鐵俠’救助項目就是在他們儘可能醫保報銷後，我們為他們報銷剩餘的費用，大概每個家庭3萬元。我們想呼籲國家儘快將罕見病的藥物納入醫保，以減輕他們的醫療負擔。”張曉黎說。
張曉黎還表示，“瓷娃娃”們雖然很容易骨折，也沒有辦法治癒，需要終生就醫，但他們並不像我們想的那樣脆弱，經過正確的治療康復，大多數“瓷娃娃”可以過上正常人一樣的生活，同樣可以上學、上班、結婚甚至生子。“希望全社會也來關心這個群體，讓我們的愛不脆弱。”
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