导语
6月21日,英国生物银行(UK Biobank)数据库"2018年度科学大会"在伦敦成功举办。UK Biobank由牛津大学研究者在20多年前创办,开辟了生物科技和数据科学相结合的崭新领域,对世界卫生健康研究有着开创性的意义。我国科学家参与的中国慢性病前瞻性研究项目(China Kadoorie Biobank,CKB),被学界认为是UK Biobank的姊妹项目,二者是迄今为止少有的、数据信息全面的大规模研究项目。本文将介绍UK Biobank及其年度论坛的主要内容。
编译 | 徐一 (利兹大学国际新闻系硕士研究生)
制版 | 王冠琳
英国生物银行(UK Biobank)简介
根据世界卫生组织报告,慢性非传染性疾病如心血管疾病、肿瘤、糖尿病、慢性呼吸道疾病已占全球人类死因的70% (1)。随着全球人口老龄化,在未来几十年,慢病发病率将显著上升,并成为个人和全球健康与经济最重的负担。随着大数据时代的到来,UK Biobank将生物科技和数据科学结合了起来,对世界卫生健康研究有着开创性的意义。
UK Biobank最早于1999年被提出,是由英国政府发起成立的一项预计历时30年的研究计划,是英国迄今以来规模最大的健康研究项目之一。其宗旨是为研究“遗传和环境因素共同作用对患病风险影响”的科研人员提供其所采集的材料,建成世界上基因和环境因素信息最全的大规模人类信息资源库,以探求基因、生活方式和健康之间的关系,促进对人类疾病病因的理解、提高人类生命质量。
UK Biobank已经在英国境内采集40至69岁人群中50万份志愿者(约英国总人口的0.8%)的基因信息和血液样本、生活方式(包括饮食结构,睡眠和药物使用等)及环境暴露数据,并跟踪记录他们之后数十年的健康医疗档案信息。研究期间,所有疾病、药品处方以及参加者死亡等都将被记录在库,以供英国国家医疗服务体系(NHS)利用并管理,成为了全球少数大规模的人体生物健康信息库之一。
UK Biobank 2018年度科学大会
6月21日,UK Biobank“2018年度科学大会”在伦敦成功举办。数百名来自英国、美国、亚洲等世界各地生物医学界研究者、企业家等共聚一堂,分享英国生物信息银行发展最新成果,探讨世界范围内人类生命健康的挑战机遇和前沿问题。
来自英国牛津大学、剑桥大学、美国哈佛大学等世界高校,UK Biobank,英国及欧洲健康生物医学信息研究所的十余名专家代表发布主题演讲,围绕生物信息与医疗大数据、医疗影像、可穿戴设备、人工智能之间的结合与成果,及I型糖尿病,心脑血管疾病,眼部疾病、肥胖等生命健康威胁开展讨论,并介绍了英国生物信息银行如何利用现有信息数据资源推动健康科学研究和产业的发展。
基于系统生物学、生物信息学、医学影像学、多组学检测技术、大数据分析等领域的UK Biobank促进了精准医学的迅速发展。例如
牛津大学的Aiden Doherty教授:结合人工智能科技和智能腕表及可穿戴摄像头采集的信息,可准确描述人体24小时里不同活动类型(睡眠,骑车,走路,开车,划船等)和时间(4);
英国伦敦大学学院Steffen Petersen教授:开发出了人工智能技术,可进行心脏核磁共振影像的图谱识别和动态重构,大大节省放射科医师的时间成本,提高诊断精度(5);
哈佛大学医学院Sekar Kathiresan教授:基于UK Biobank的遗传数据,建立了可利用基因信息进行心肌梗塞患病风险的预测模型 (6);
……
会议上,牛津大学的UK Biobank流行病学专家Naomi Allen教授对UK Biobank5年来的成果进行了总结:
UK Biobank的50万人数据库于2012年3月正式开放以来,其数据资源持续为生物医学发展贡献力量。2016-2017年,UK Biobank先后展开生物标记物分析、医学影像研究及大规模基因测序计划,为药物研发及疾病预测提供数据资源。目前已完成25000人的包括大脑、心脏、内脏、骨骼等在内的全身影像扫描。其生物样本库(50万人的血液、DNA、尿液、粪便等)全部由智能机器人完成从低温或超低温库里获取或储存样本,实现了50万人的生物样本库保管全自动化、机器人智能化和精准化流程。
欢迎中国学者参与国际合作
UK Biobank为促进全球科学家跨学科,跨领域的合作提供了非常独特的平台。
截止到2018上半年,来自美国、加拿大、巴西、澳大利亚、英国、中国、尼日利亚等世界各国在UK Biobank网站进行注册的学者增长至7500名,国际学者涨幅逐年升高,有超过400个研究成果发表在不同学术领域的顶级国际期刊上,引用量逾3700次,主题涵盖健康领域的遗传学、心理疾病、心血管疾病、传染病及癌症等疾病,社会科学,工程学以及健康经济学等等。
UK Biobank最早由维康信托基金会,医学研究理事会,英国卫生部,苏格兰政府和西北地区发展机构共同发起成立,也有来自威尔士政府,英国心脏基金会,英国癌症研究和英国糖尿病研究基金会等机构组织的资助,并得到英国国家医疗服务体系(NHS)的支持。
作为非营利性慈善机构,在保护志愿者隐私的前提下,UK Biobank的信息数据对世界范围内的研究人员开放,在经过伦理委员会(ethics committee)和理事会批准通过后,支付少许的管理费用便可获得所申请数据。UK Biobank的科学传播负责人Andrew Trehearne对《健康学人》表示,“我们很高兴看到有一些来自中国的项目申请书,也欢迎更多的中国学者、企业加入进来,共同利用英国生物信息银行的信息,携手探寻生命真知,最终提高人类健康水平。”
参考文献:
1. World Health Organization. Noncommunicable diseases progress monitor 2015. 2017. [cited 2018. 5.27].
2. Ollier. W, Sprosen, T and Peakman, T (2005). 'UKBiobank: from concept to reality' Pharmacogenomics6 (6) 639-646. Available from: http://www.who.int/nmh/publications/ncd-progress-monitor-2015/en/
3. 中国慢性病前瞻性研究项目简介. 2004. [cited 2018. 6. 21]. Avaliable from: http://www.ckbiobank.org/site/
4. Matthew Willetts et al. Statistical machine learning of sleep and physical activity phenotypes from sensor data in 96,220 UK Biobank participants. Scientific Reportsvolume 8, Article number: 7961 (2018)
5. Suinesiaputra A et al. Fully-automated left ventricular mass and volume MRI analysis in the UK Biobank population cohort: evaluation of initial results, Int J Cardiovasc Imaging. 2018 Feb;34(2):281-291.
6. Amit V Khera et al. Genome-wide polygenic score to identify a monogenic risk-equivalent for coronary disease. bioRxiv 218388; doi: https://doi.org/10.1101/218388
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